Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат
Ранее в России начали лечить детей с этим редким заболеванием сетчатки.
24-летний молодой человек из Ставропольского края с врожденным амаврозом Лебера (2 типа) впервые в России получил генозаместительный препарат. Операцию по введению препарата провели в НМИЦ «Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России.
Врожденный амавроз Лебера (2 типа) — тяжелое наследственное заболевание сетчатки, вызванное мутацией в гене RPE65, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте. Патология поражает одного из 33 тысяч человек.
Врожденный амавроз Лебера (2 типа) входит в перечень помощи фонда «Круг добра». Для лечения детей с этим заболеванием фонд закупает лекарственный препарат воретиген непарвовек. Он представляет собой измененный вирус, содержащий рабочую копию гена RPE65, который после инъекции доставляет этот ген в клетки сетчатки. В результате у человека может улучшиться функциональное зрение и светочувствительность. Инъекцию препарата делают однократно в каждый глаз.
В августе 2023 года инновационный препарат впервые в России ввели двухлетнему подопечному фонда «Круг добра». Взрослые с диагнозом «Врожденный амавроз Лебера (2 типа)» могут получить терапию за счет регионального бюджета.
Читайте также: «У нас в роду никто не носил очки»: как живет Артём с амаврозом Лебера
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.