Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат
Ранее в России начали лечить детей с этим редким заболеванием сетчатки.
24-летний молодой человек из Ставропольского края с врожденным амаврозом Лебера (2 типа) впервые в России получил генозаместительный препарат. Операцию по введению препарата провели в НМИЦ «Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России.
Врожденный амавроз Лебера (2 типа) — тяжелое наследственное заболевание сетчатки, вызванное мутацией в гене RPE65, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте. Патология поражает одного из 33 тысяч человек.
Врожденный амавроз Лебера (2 типа) входит в перечень помощи фонда «Круг добра». Для лечения детей с этим заболеванием фонд закупает лекарственный препарат воретиген непарвовек. Он представляет собой измененный вирус, содержащий рабочую копию гена RPE65, который после инъекции доставляет этот ген в клетки сетчатки. В результате у человека может улучшиться функциональное зрение и светочувствительность. Инъекцию препарата делают однократно в каждый глаз.
В августе 2023 года инновационный препарат впервые в России ввели двухлетнему подопечному фонда «Круг добра». Взрослые с диагнозом «Врожденный амавроз Лебера (2 типа)» могут получить терапию за счет регионального бюджета.
Читайте также: «У нас в роду никто не носил очки»: как живет Артём с амаврозом Лебера
похожие статьи
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты