14.12.2023 15:52

Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат

Изображение: javi_indy/Freepik

Ранее в России начали лечить детей с этим редким заболеванием сетчатки.


24-летний молодой человек из Ставропольского края с врожденным амаврозом Лебера (2 типа) впервые в России получил генозаместительный препарат. Операцию по введению препарата провели в НМИЦ «Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России.


Врожденный амавроз Лебера (2 типа) — тяжелое наследственное заболевание сетчатки, вызванное мутацией в гене RPE65, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте. Патология поражает одного из 33 тысяч человек.


Врожденный амавроз Лебера (2 типа) входит в перечень помощи фонда «Круг добра». Для лечения детей с этим заболеванием фонд закупает лекарственный препарат воретиген непарвовек. Он представляет собой измененный вирус, содержащий рабочую копию гена RPE65, который после инъекции доставляет этот ген в клетки сетчатки. В результате у человека может улучшиться функциональное зрение и светочувствительность. Инъекцию препарата делают однократно в каждый глаз.

В августе 2023 года инновационный препарат впервые в России ввели двухлетнему подопечному фонда «Круг добра». Взрослые с диагнозом «Врожденный амавроз Лебера (2 типа)» могут получить терапию за счет регионального бюджета.

Читайте также: «У нас в роду никто не носил очки»: как живет Артём с амаврозом Лебера

теги

Амавроз Лебера
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

В России утвердили упрощенную регистрацию препаратов от редких заболеваний

Все процедуры по регистрации лекарств будут осуществляться в электронном виде, а их сроки существенно сократят.

Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания

В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа

В России зарегистрировали новый отечественный препарат для лечения рака кожи

Комбинация нурулимаба и пролголимаба направлена против нерезектабельной или метастатической меланомы.

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени