Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат
Ранее в России начали лечить детей с этим редким заболеванием сетчатки.
24-летний молодой человек из Ставропольского края с врожденным амаврозом Лебера (2 типа) впервые в России получил генозаместительный препарат. Операцию по введению препарата провели в НМИЦ «Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России.
Врожденный амавроз Лебера (2 типа) — тяжелое наследственное заболевание сетчатки, вызванное мутацией в гене RPE65, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте. Патология поражает одного из 33 тысяч человек.
Врожденный амавроз Лебера (2 типа) входит в перечень помощи фонда «Круг добра». Для лечения детей с этим заболеванием фонд закупает лекарственный препарат воретиген непарвовек. Он представляет собой измененный вирус, содержащий рабочую копию гена RPE65, который после инъекции доставляет этот ген в клетки сетчатки. В результате у человека может улучшиться функциональное зрение и светочувствительность. Инъекцию препарата делают однократно в каждый глаз.
В августе 2023 года инновационный препарат впервые в России ввели двухлетнему подопечному фонда «Круг добра». Взрослые с диагнозом «Врожденный амавроз Лебера (2 типа)» могут получить терапию за счет регионального бюджета.
Читайте также: «У нас в роду никто не носил очки»: как живет Артём с амаврозом Лебера
похожие статьи
Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным
Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
CRISPR-терапия амавроза Лебера показала обнадеживающие результаты
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия