В Петербурге выявили первого новорожденного со спинальной мышечной атрофией до появления симптомов
Это удалось сделать с помощью специального теста, который создали петербургские ученые.
Эксперты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта в ходе пилотного проекта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденного ещё до появления симптомов заболевания. Об этом сообщает пресс-служба аппарата вице-губернатора Санкт-Петербурга Олега Эргашева.
СМА — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарастающую мышечную слабость. Причиной болезни является мутация гена SMN1, что нарушает работу двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате возникает прогрессирующая мышечная слабость рук и ног, происходит ограничение подвижности суставов, развиваются проблемы с дыханием.
«Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране», — рассказал вице-губернатор Санкт‑Петербурга Олег Эргашев.
По его словам, в Санкт-Петербурге каждый день рождается около 200 детей, такое же количества проб проводят и анализируют специалисты в НИИ им. Отта.
«На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», — сообщил Олег Эргашев.
В Санкт-Петербурге скрининг новорожденных проводится с использованием первой отечественной тестовой системы для выявления СМА. Ее разработали специалисты НИИ им. Отта. В основе теста лежит технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги, сообщает пресс-служба Администрации Санкт-Петербурга. Методика исследования дает возможность выявить болезнь путем анализа капель крови, взятых из пятки новорожденного и нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс тестирования занимает 48 часов.
Выявление заболевания на предсимптомной стадии позволит своевременно назначить пациенту патогенетическую терапию. В зависимости от генетической мутации врачи могут предложить больному один из трех современных препаратов для лечения СМА. Детей с этим заболеванием до 18 лет обеспечивает лечением российский фонд «Круг добра».
похожие статьи
От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра
В список заболеваний неонатального скрининга войдут две новых нозологии
Это позволит выявлять опасные генетические нарушения в первые недели жизни ребенка.
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Обзор новостей науки: СМА, врожденная глухота, болезнь Данона, синдром Гийена-Барре, болезнь Кушинга, синдром Ангельмана
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
Обзор новостей науки: болезнь Александера, транстиретиновый амилоидоз, синдром Барта, СМА, болезнь Крона, географическая атрофия
Обзор новостей науки: цистиноз, синдром Барде-Бидля, нейроборрелиоз, болезнь Ниманна-Пика, синдром Сильвера-Рассела, СМА