05.08.2022 15:48

В Петербурге выявили первого новорожденного со спинальной мышечной атрофией до появления симптомов

Это удалось сделать с помощью специального теста, который создали петербургские ученые.


Эксперты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта в ходе пилотного проекта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденного ещё до появления симптомов заболевания. Об этом сообщает пресс-служба аппарата вице-губернатора Санкт-Петербурга Олега Эргашева.

СМА — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарастающую мышечную слабость. Причиной болезни является мутация гена SMN1, что нарушает работу двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате возникает прогрессирующая мышечная слабость рук и ног, происходит ограничение подвижности суставов, развиваются проблемы с дыханием.

«Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране», — рассказал вице-губернатор Санкт‑Петербурга Олег Эргашев.

По его словам, в Санкт-Петербурге каждый день рождается около 200 детей, такое же количества проб проводят и анализируют специалисты в НИИ им. Отта.

«На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», — сообщил Олег Эргашев.

В Санкт-Петербурге скрининг новорожденных проводится с использованием первой отечественной тестовой системы для выявления СМА. Ее разработали специалисты НИИ им. Отта. В основе теста лежит технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги, сообщает пресс-служба Администрации Санкт-Петербурга. Методика исследования дает возможность выявить болезнь путем анализа капель крови, взятых из пятки новорожденного и нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс тестирования занимает 48 часов.

Выявление заболевания на предсимптомной стадии позволит своевременно назначить пациенту патогенетическую терапию. В зависимости от генетической мутации врачи могут предложить больному один из трех современных препаратов для лечения СМА. Детей с этим заболеванием до 18 лет обеспечивает лечением российский фонд «Круг добра».

Фото: Unsplash

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Генетика
Неонатальный скрининг
похожие статьи

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023

«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев

Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.

Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии

Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования

Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis