Эксперты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта в ходе пилотного проекта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденного ещё до появления симптомов заболевания. Об этом сообщает пресс-служба аппарата вице-губернатора Санкт-Петербурга Олега Эргашева.

СМА — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарастающую мышечную слабость. Причиной болезни является мутация гена SMN1, что нарушает работу двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате возникает прогрессирующая мышечная слабость рук и ног, происходит ограничение подвижности суставов, развиваются проблемы с дыханием.

«Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране», — рассказал вице-губернатор Санкт‑Петербурга Олег Эргашев.

По его словам, в Санкт-Петербурге каждый день рождается около 200 детей, такое же количества проб проводят и анализируют специалисты в НИИ им. Отта.

«На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», — сообщил Олег Эргашев.

В Санкт-Петербурге скрининг новорожденных проводится с использованием первой отечественной тестовой системы для выявления СМА. Ее разработали специалисты НИИ им. Отта. В основе теста лежит технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги, сообщает пресс-служба Администрации Санкт-Петербурга. Методика исследования дает возможность выявить болезнь путем анализа капель крови, взятых из пятки новорожденного и нанесенных на специальную фильтр-карту. Процесс тестирования занимает 48 часов.

Выявление заболевания на предсимптомной стадии позволит своевременно назначить пациенту патогенетическую терапию. В зависимости от генетической мутации врачи могут предложить больному один из трех современных препаратов для лечения СМА. Детей с этим заболеванием до 18 лет обеспечивает лечением российский фонд «Круг добра».

Фото: Unsplash