В России начали действовать клинические рекомендации для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией
Министерство здравоохранения России одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Спинальная мышечная атрофия — редкое нервно-мышечное заболевание, при котором из-за мутациями в гене SMN1 развивается прогрессирующая мышечная слабость, лишающая ребенка способности самостоятельно сидеть и ходить, а позднее — принимать пищу и дышать. Болезнь поражает одного из 10 тысяч человек.
Одобренные рекомендации по ведению взрослых пациентов со СМА включают разделы, посвященные диагностике, патогенетической и симптоматической терапии, реабилитации.
В качестве патогенетической терапии СМА рекомендуется применение препаратов нусинерсен и рисдиплам. В документе отмечается, что начинать патогенетическую терапию СМА следует как можно раньше, независимо от времени дебюта заболевания. При этом одновременное назначение двух препаратов не допускается.
Для коррекции плотности костной ткани при СМА возможно назначение колекальциферола и бифосфонатов. При тяжелом искривлении позвоночника, нестабильности тазобедренного сустава и тугоподвижности суставов рекомендуется хирургическое вмешательство. В качестве дополнительного лечения взрослым со СМА, имеющим нарушения нутритивного статуса, прописана диетотерапия. Людям, получающим питание через зонд или гастростому, необходимы специальные смеси для энтерального питания.
При нарушении функций дыхания рекомендуется использование аппаратов неинвазивной искусственной вентиляции легких, мешка Амбу, для очищения носоглотки от слизи — инсуфлятора-аспиратора.
В качестве методов физической реабилитации предписана лечебная гимнастика, массаж, физиотерапия, механотерапия, занятия на тренажерах, гидрокинезотерапия, ортезирование, использование технических средств реабилитации.
Наблюдать и вести взрослых со СМА должна многопрофильная команда специалистов, включающая пульмонолога, кардиолога, травматолога-ортопеда, хирурга, физиотерапевта, диетолога, гастроэнтеролога, врачей паллиативной помощи.
Читайте также: Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет
похожие статьи
Новый препарат поможет поддержать мышцы при СМА и восстановить их функцию
Инновационное лекарство SRK-015 станет важным дополнением к существующей терапии спинальной мышечной атрофии.
Обзор новостей науки: ганглиозидоз, синдром Лея, адренолейкодистрофия, спинальная мышечная атрофия и акромегалия
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Ученые узнали, как спинальная мышечная атрофия влияет на развитие эмбриона
Появились данные об эффективности генной терапии у детей со СМА до девяти лет
В России модифицировали фрагменты ДНК для лечения спинальной мышечной атрофии
«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей