28 февраля, в Международный день редких заболеваний, в пресс-центре ТАСС (г. Санкт-Петербург), состоялась пресс-конференция, посвященная новым программам диагностики, методам лечения и способам финансирования орфанных болезней.

«В 2022 году нами выделено 417 млн рублей на 352 ребенка. 85 из них страдают орфанными заболеваниями. Для таких детей будет выделено 73 млн рублей. Также из бюджета планируется обеспечить 352 взрослых на общую сумму 1 млрд 595 млн рублей. 270 взрослых будут обеспечены в рамках перечня орфанных заболеваний на 1 млрд 146 млн рублей. 82 взрослых получают вне перечня препараты на 451 млн рублей», — сообщил первый заместитель Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрей Сарана.

Кроме того, Петербург ведет региональный сегмент «Федерального регистра 14 нозологий», в котором числятся 15 807 человек, 664 из которых — дети. По заявке на 2022 год, в рамках программы высокозатратных нозологий в Петербург было поставлено 28 международных наименований лекарств на общую сумму 1,5 млрд рублей.

Андрей Сарана также отметил, что Петербург уделяет особое внимание как детям, так и взрослым. Вопрос их обеспечения лекарственными препаратами стоит на особом контроле, большую роль в этом процессе играет своевременная диагностика и мощная служба генетики.

Расширение программы неонатального скрининга в 2023 году также позволит своевременно выявлять новых пациентов с орфанными заболеваниями и оперативно решать вопрос с их лекарственным обеспечением, в том числе через фонд «Круг добра». Об этом подробнее рассказал главный врач санкт-петербургского Диагностического центра (медико-генетического) Александр Коротеев:

«Санкт-Петербург сейчас пионер в реализации тех программ, которые относятся к профилактике редких заболеваний. Так, в частности, при участии Комитета по здравоохранению и нескольких медицинских организаций Санкт-Петербурга начался пилотный проект селективного скрининга по спинальной мышечной атрофии. И мы видим, что он развивается вполне успешно».

Заведующая отделением нейропсихологии Детской городской больницы № 1 Людмила Щугарева отметила большую роль Комитета здравоохранения в маршрутизации закупки и поступления дорогостоящих препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии — редкого заболевания, вызывающего нарастающую мышечную слабость и нарушения дыхания и глотания: «Мы со своей стороны стараемся обеспечить все оптимальные условия для этих больных, поскольку эти пациенты очень разные по тяжести состояния. Часть из них нуждаются в поддержании жизненно важных витальных функций, другие дышат сами и могут находиться в условиях обычного отделения. На сегодняшний день у нас получают лечение различными препаратами 32 ребёнка со спинальной мышечной атрофией».

Заместитель Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрей Сарана также акцентировал внимание на необходимости регулярного контроля за состоянием пациентов, принимающих новейшие, недавно зарегистрированные препараты: «Для того, чтобы оценивать препарат, который стоит несколько миллионов рублей, необходимо видеть ребёнка в динамике. Фонд „Круг добра“ сейчас четко определил регламент, как часто следует осматривать пациента, чтобы понимать, помогает терапия или нет. Опыт использования таких орфанных препаратов незначителен, как в России, так и за рубежом, поэтому постоянный контроль необходим, ведь главный принцип нашей медицины — не навредить».