Генотерапевтический препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) онасемноген абепарвовек можно применять только при наличии трёх и менее копий гена SMN2. У 25-30% пациентов таких копий значительно больше, поэтому этот препарат им противопоказан. Об этом в беседе с ТАСС рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин.

СМА — редкое генетическое заболевание, встречающееся у одного из семи тысяч новорожденных. Болезнь возникает в результате мутации гена SMN1, что приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. У пациентов со СМА развивается нарастающая мышечная слабость, ограничение подвижности суставов, появляются проблемы с дыханием.

«Для введения препарата онасемноген абепарвовек существуют строгие показания. В частности, наличие не более трёх копий гена SMN2. По данным МГНЦ, у большинства пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия присутствуют две-три копии, и для них показано введение данного препарата. Однако около 25-30% детей не показано такое лечение из-за большего количества копий SMN2», — сказал Сергей Воронин. Он также добавил, что в мире ещё нет исследований, подтверждающих, что онасемноген абепарвовек может действовать в течение всей жизни больного.

По словам эксперта, для пациентов, имеющих больше трех копий SMN2, более правильной тактикой станет наблюдение. Когда будут зафиксированы начальные неврологические проявления заболевания, больному предложат терапию альтернативными препаратами, которые продемонстрировали высокую эффективность.

Кроме того, врачи не будут рекомендовать онасемноген абепарвовек пациентам с высоким титром антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 (AAV9), который использован в препарате в качестве средства доставки в организм здоровой копии гена SMN1, также добавил Сергей Воронин.

Три препарата для лечения детей со СМА, в том числе онасемноген абепарвовек, в России закупает фонд «Круг добра». Всего под опекой фонда в настоящее время находится более 1 тысячи детей со СМА. В первом полугодии 2022 года экспертный совет «Круга добра» одобрил 58 заявок на онасемноген абепарвовек, за всё время работы фонда — 79.

Фото: Unsplash