Российские генетики изучили распространенность различных форм первичного иммунодефицита
Масштабное исследование проводилось в рамках пилотного скрининга новорожденных на врожденный иммунодефицит в 2022 году.
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и 11 российских медицинских центров подвели итоги пилотного проекта по тестированию новорожденных на первичный иммунодефицит (ПИД). Результаты исследования, которое проводилось при поддержке фармацевтических компаний «Скопинфарм» и «Новартис Фарма», представлены в журнале Journal of Clinical Immunology.
Программа неонатального скрининга по ранней диагностике ПИД стартовала в 2022 году в восьми регионах страны. В ней приняли участие 202 908 детей, у которых в первые дни после рождения взяли кровь для определения маркеров TREC и KREC, указывающих на высокую вероятность развития ПИД.
В ходе обследования редкое заболевание иммунитета выявили у 14 детей.
Данные, полученные в рамках скрининга, позволили выяснить распространенность различных форм ПИД, отработать систему забора и транспортировки крови из регионов в центры расширенного скрининга, а также организовать маршрутизацию пациентов для проведения молекулярно-генетического тестирования, позволяющего окончательно подтвердить диагноз.
Результаты проекта помогли специалистам разработать рекомендации по проведению расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года.
Читайте также: С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями
похожие статьи
Эксперты обсудили проблемы лекарственного обеспечения людей с редкими заболеваниями
По результатам дискуссии будет подготовлен запрос в законодательные структуры на изменение нормативно-правовых актов.
Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2
Российские генетики изучили ультраредкое заболевание, приводящее к накоплению железа в головном мозге
Первичный иммунодефицит: когда атакуют инфекции и не действуют антибиотики
Первый препарат для лечения одной из форм иммунодефицита получил одобрение в США
Найдена генетическая мутация, вызывающая один из видов иммунодефицита
В России стартовала программа скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты
Массово проверять новорожденных начали во Владимирской, Рязанской областях и Краснодарском крае.
38% работодателей готовы принять на работу пациента с орфанным заболеванием
Результаты социологического исследования представили VK Работа и Добро Mail.ru