Бесплатную диагностику одной из форм первичных иммунодефицитов запустили в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова
Цель программы — повышение качества и доступности медицинской помощи для людей с первичными иммунодефицитами.
В лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова начала работать бесплатная программа по генетическому тестированию на дефицит аденозиндезаминазы (Adenosine Deaminase Deficiency, Ada Deficiency).
Первичные иммунодефициты (ПИД) — обширная группа редких, преимущественно наследственных заболеваний, для которых характерно нарушение работы одного или нескольких компонентов иммунной системы. Всего существует более 350 типов первичных иммунодефицитов, в большинстве случаев они вызваны генетическими нарушениями.
Болезнь обычно проявляются после рождения или в детском возрасте патологически частыми инфекционными процессами — это могут быть гнойные отиты, пневмонии и другие заболевания.
Самая частая причина тяжелого комбинированного иммунодефицита — дефицит аденозиндезаминазы, приводящий к тому, что в организме нарушается рост и развитие как Т-, так и B- лимфоцитов. Из-за этого ребенок часто и тяжело болеет инфекционными заболеваниями.
В августе 2024 года лаборатория молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова запустила общероссийскую программу генетического тестирования на дефицит аденозиндезаминазы.
«Первичные иммунодефициты сейчас выявляются в ходе расширенного неонатального скрининга. Однако скрининг был запущен только в прошлом году, а дефицит аденозиндезаминазы может впервые проявиться у детей более старшего возраста. Программа поможет выявить причину заболевания и подобрать наиболее эффективное лечение», — рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, кандидат медицинских наук Оксана Рыжкова.
похожие статьи
Миллион на добрые дела: открыт прием заявок на премию «Хрустальный подсолнух»
Премиальный фонд премии составит 1 миллион рублей.
Ранний диагноз — шанс на жизнь: итоги конференции по первичным иммунодефицитам
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Специалистов по первичным иммунодефицитам и волонтеров наградят новой социальной премией «Хрустальный подсолнух»
Прием заявок на участие начнется 25 мая 2025 года.
Российские генетики изучили распространенность различных форм первичного иммунодефицита
Эксперты обсудили проблемы лекарственного обеспечения людей с редкими заболеваниями
По результатам дискуссии будет подготовлен запрос в законодательные структуры на изменение нормативно-правовых актов.
Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2