Специалисты лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в составе международной группы ученых описали фенотип и естественное течение нейродегенеративного заболевания, связанного с белками митохондриальной мембраны и приводящего к накоплению железа в головном мозге. Результаты исследования опубликованы в журнале Brain.

Опубликованная работа стала результатом длительного международного исследования, в котором приняли участие ведущие исследовательские центры из 12 стран: США, Канады, Германии, Голландии, Великобритании, Испании, Италии и других. В статье проводится анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом.

Ученым удалось проанализировать крупнейшую на сегодняшний день выборку пациентов, благодаря которой они определили средний возраст дебюта заболевания, задержку в постановке диагноза, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления и средние темпы прогрессирования заболевания.

Средний возраст начала заболевания составил 9 лет, а задержка постановки диагноза — 5 лет. Наиболее частыми симптомами стали нарушение походки (99%), пирамидная недостаточность — тремор рук и ног, запрокидывание головы (95%), нарушения речи (90%) и зрения (82%). При этом все признаки заболевания, кроме дизартрии, проявлялись уже на ранних стадиях развития болезни.

MPAN относится к быстро прогрессирующим заболеваниям нервной системы. Исследование показало, что уже через 16 лет после дебюта болезни 50% пациентов вынуждены использовать инвалидное кресло.

Полученные результаты помогут сократить сроки диагностики заболевания и могут быть использованы для поиска потенциально эффективной терапии.