Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDА) одобрило первый препарат для терапии редкого генетического заболевания — синдрома активированной фосфоинозитид-3-киназы δ (APDS). Об этом сообщается на сайте производителя лекарства, нидерландской компании Pharming Group.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — обширная группа редких заболеваний, для которых характерно нарушение работы одного или нескольких компонентов иммунной системы. Болезнь обычно проявляются после рождения или в детском возрасте патологически частыми инфекционными процессами — это могут быть гнойные отиты, пневмонии, бронхиты, инфекции носовых пазух, дыхательных путей, уха, ротовой полости, кожные инфекции, гематологические нарушения и другие заболевания.

Синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы δ (APDS) — один из видов ПИД, вызванный мутацией в генах PIK3CD или PIK3R1. У детей с этим заболеванием наблюдаются аутоиммунные проявления болезни и лим­фопро­лифе­ратив­ный син­дром, при котором отмечается хроническое незлокачественное увеличение лимфоузлов, печени и селезенки, повышение уровня иммуноглобулинов в крови. Болезнь поражает примерно одного-двух человек из миллиона.

Препарат с активным веществом leniolisib получил одобрение FDA в приоритетном порядке на основании результатов второй и третьей фазы многонационального рандомизированного клинического исследования, в котором оценивали эффективность и безопасность лекарства у 31 пациента с диагнозом с APDS в возрасте 12 лет и старше. Они получали препарат два раза в день в дозировке 70 мг.

Результаты исследования показали, что препарат помогает детям и взрослым нормализовать иммунную функцию. Об этом свидетельствует значительное увеличение количества В-клеток, генерирующих иммунный ответ, и уменьшение размера лимфатических узлов у испытуемых. Среди побочных эффектов фиксировались головная боль, синусит и атопический дерматит. Ожидается, что лекарство поступит в продажу в США в начале апреля.

Читайте также:

Найдена генетическая мутация, вызывающая один из видов иммунодефицита

Изображение: Freepik