Найдена генетическая мутация, вызывающая один из видов иммунодефицита
Открытие поможет в диагностике редкой болезни и поиске терапии для нее.
Ученые Вандербильтского университета (штат Теннесси, США) выявили новую генетическую мутацию, которая вызывает аутосомно-доминантный комбинированный иммунодефицит и повышенную восприимчивость к инфекциям, в том числе к грибковой пневмонии. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Immunology.
Первичные иммунодефициты — обширная группа заболеваний, включающая несколько сотен редких иммунодефицитных состояний, при которых человек сильно подвержен различным инфекциям. Эти заболевания различаются генетическими дефектами, которые их вызывают, способом наследования, тяжестью проявления болезни.
Ученым стало известно, что причиной аутосомно-доминантного комбинированного иммунодефицита является мультиморфная мутация гена IRF4, играющего важную роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток. Это открытие было сделано в процессе изучения болезни у семи пациентов из шести неродственных семей с четырех континентов с глубоким комбинированным иммунодефицитом. У них наблюдались рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента была выявлена одна и та же мутация в гене IRF4. Ранее было известно, что мутация этого гена может приводить к развитию Т-клеточного лейкоза у взрослых.
Открытие поможет выявить людей, которые являются носителями редкой мутации, вызывающей серьезные нарушения в работе иммунитета, и более эффективно подобрать для них методы терапии.
Читайте также:
Изображение: Kjpargeter/Freepik
похожие статьи
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
Бесплатную диагностику одной из форм первичных иммунодефицитов запустили в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова
Цель программы — повышение качества и доступности медицинской помощи для людей с первичными иммунодефицитами.
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Российские генетики изучили распространенность различных форм первичного иммунодефицита
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature