17.05.2022 12:14

В России стартовала программа скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты

Массово проверять новорожденных начали во Владимирской, Рязанской областях и Краснодарском крае.


Пилотный проект неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД) запущен во Владимирской и Рязанской областях, на прошлой неделе к этим регионам также присоединился Краснодарский край.

Сейчас в России программа неонатального скрининга включает обследование на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Цель тестирования — выявить заболевания на самой ранней стадии до появления симптомов, чтобы своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия для здоровья ребёнка. В 2023 году программа неонатального скрининга будет расширена с 5 заболеваний до 36.

Вопрос о необходимости ранней диагностики новорожденных был поднят в 2021 году после создания благотворительного фонда «Круг добра», когда дети со СМА и другими редкими заболеваниями смогли получить доступ к лечению.

Запущенный пилотный проект по ранней диагностике СМА и ПИД пройдет в шести российских регионах и охватит порядка 200 тысяч детей. Если результаты тестирования покажут высокий риск наличия заболевания, пациентов направят на подтверждающую диагностику. Помощь регионам в этом окажет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Его специалисты выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что необходимо для назначения терапии.

Подтверждающая диагностика ПИД будет проходить в региональных центрах, а в сложных ситуациях пациентов направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Пилотный проект по диагностике СМА и ПИД необходим для подготовки медико-генетической службы России к запуску в 2023 году расширенного массового неонатального скрининга. Специалистам предстоит отработать систему забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, изучить методики первичных исследований, организовать четкую маршрутизацию для подтверждающей диагностики и схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов.

По оценке заместителя главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Воронина, расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год. На сегодняшний день для запуска программы уже подготовлена вся нормативная база, а также определены межрегиональные центры, ответственный за проведение скрининга на своих территориях и контроль за оказанием медицинской помощи диагностированным пациентам.

теги

Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Первичные иммунодефициты (ПИД)
Неонатальный скрининг
похожие статьи

Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2

Гибель мотонейронов может начаться еще до первых симптомов спинальной мышечной атрофии — исследование

VIII Конференция СМА: с начала 2023 года в России выявлено 78 детей со спинальной мышечной атрофией

Им поставили диагноз еще до появления симптомов благодаря неонатальному скринингу.

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet

«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев

Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.

Первичный иммунодефицит: когда атакуют инфекции и не действуют антибиотики

Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии