Пилотный проект неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД) запущен во Владимирской и Рязанской областях, на прошлой неделе к этим регионам также присоединился Краснодарский край.

Сейчас в России программа неонатального скрининга включает обследование на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Цель тестирования — выявить заболевания на самой ранней стадии до появления симптомов, чтобы своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия для здоровья ребёнка. В 2023 году программа неонатального скрининга будет расширена с 5 заболеваний до 36.

Вопрос о необходимости ранней диагностики новорожденных был поднят в 2021 году после создания благотворительного фонда «Круг добра», когда дети со СМА и другими редкими заболеваниями смогли получить доступ к лечению.

Запущенный пилотный проект по ранней диагностике СМА и ПИД пройдет в шести российских регионах и охватит порядка 200 тысяч детей. Если результаты тестирования покажут высокий риск наличия заболевания, пациентов направят на подтверждающую диагностику. Помощь регионам в этом окажет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Его специалисты выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что необходимо для назначения терапии.

Подтверждающая диагностика ПИД будет проходить в региональных центрах, а в сложных ситуациях пациентов направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Пилотный проект по диагностике СМА и ПИД необходим для подготовки медико-генетической службы России к запуску в 2023 году расширенного массового неонатального скрининга. Специалистам предстоит отработать систему забора и доставки биоматериала из регионов в центры расширенного скрининга, изучить методики первичных исследований, организовать четкую маршрутизацию для подтверждающей диагностики и схемы назначения препаратов и контроля лечения пациентов.

По оценке заместителя главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Воронина, расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год. На сегодняшний день для запуска программы уже подготовлена вся нормативная база, а также определены межрегиональные центры, ответственный за проведение скрининга на своих территориях и контроль за оказанием медицинской помощи диагностированным пациентам.