Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Лечение позволит снизить риск развития рака при врожденном меланоцитарном невусе.
Американские ученые разработали новую генную терапию, которая может облегчить симптомы редкого заболевания кожи — врожденного меланоцитарного невуса. Результаты доклинических исследований опубликованы в журнале JID.
Врожденный меланоцитарный невус — доброкачественные меланоцитарные опухоли, которые обнаруживаются сразу после рождения или появляются в течение первых недель жизни ребенка. Патология встречается у одного новорожденного из 20 тысяч.
Гигантские зудящие родимые пятна при врожденном меланоцитарном невусе могут покрывать до 80% тела ребенка, в некоторых случаях эти опухоли превращаются в тяжелую форму рака кожи — меланому.
Ученые обнаружили, что появление этих новообразований вызвано патологическими изменениями в гене NRAS, и попробовали его деактивировать в животных моделях.
Терапия доставлялась непосредственно в клетки родинки трансгенных мышей. После инъекции активность гена NRAS снизилась в течение 48 часов.
Затем лечение протестировали на клетках и целых участках кожи детей с врожденным меланоцитарным невусом. Деактивация гена привела к самоуничтожению клеток меланоцитарной опухоли. Ученые посчитали результаты опыта успешными и надеются в ближайшее время перейти к клиническим испытаниям на людях.
«Этот научный прорыв может изменить жизни людей, живущих с врожденным меланоцитарным невусом. С рождения родимые пятна покрывали 70% моего тела. В детстве я перенесла более 30 операций по их удалению из-за риска заболеть меланомой. А теперь у людей с моим заболеванием есть реальная надежда», — отметила генеральный директор благотворительной организации Caring Matters Now, которая помогала финансировать исследование, Джоди Уайтхаус.
похожие статьи
В США одобрили новый препарат для лечения редкой формы кардиомиопатии
Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.
В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов
Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.
Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.