Пересадка печени помогла нормализовать работу иммунной системы у ребенка с наследственным ангиоотеком

Младенцу с врожденной патологией печени — билиарной атрезией и наследственным ангиоотеком провели трансплантацию печени. После операции и приживания нового органа уровень дефицитного ингибитора С1 полностью нормализовался. Это может говорить о потенциальном излечении наследственного ангиоотека. Результаты исследования недавно опубликованы в журнале The New England Journal of Medicine.

Наследственный ангиоотек (НАО) — орфанное (редкое) заболевание из группы первичных иммунодефицитов, вызванное мутацией в гене SERPING1, которая приводит к дефициту ингибитора С1-эстеразы и/или снижению его функциональной активности. Этот дефект в работе иммунной системы вызывает отеки кожи, слизистых и подслизистых оболочек. Приступы возникают непредсказуемо и могут быть опасными для жизни. Болезнь поражает одного человека из 50 000.

Ингибитор C1 — это многофункциональный белок, который вырабатывается в печени, и регулирует уровень белка брадикинина. Этот белок способен расширять кровеносные сосуды и снижать артериальное давление. У людей с наследственным ангиоотеком брадикинин вырабатывается в избытке, отчего сосуды сильно растягиваются и пропускают жидкую часть крови в межклеточное пространство кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек. Это приводит к возникновению болезненных отеков, которые могут вызвать серьезную угрозу жизни, если появятся в районе горла и дыхательных путей.

«Насколько нам известно, это первый пациент, который был потенциально излечен от наследственного ангионевротического отека», — отметили авторы исследования.

Читайте также: Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека