6 мая — Международный день информированности о несовершенном остеогенезе

6 мая во всем мире отмечается Международный день информированности о несовершенном остеогенезе (НО) — редком генетическом заболевании, которое делает кости человека крайне хрупкими. 

Несовершенный остеогенез связан с нарушением выработки коллагена — ключевого белка, обеспечивающего прочность костей и других тканей. В результате даже минимальная нагрузка — неосторожное движение или попытка поднять предмет — может привести к перелому.

В России пациентам с НО с 2008 года помогает команда благотворительного фонда «Хрупкие люди» (фонд основан в 2014). В этот день в фонде напоминают: помимо проблем со здоровьем пациенты сталкиваются с социальной изоляцией, мифами и предвзятым отношением.

Эксперты фонда обращают внимание на распространённые заблуждения:

• «Хрупкого» человека всегда видно — на самом деле существует более 20 типов НО, и наиболее распространённый (I тип) может почти не отражаться на внешности.
• Несовершенным остеогенезом можно заболеть в течение жизни — НО имеет генетическую природу и является врожденным состоянием.
• Пациенты не могут учиться и работать — заболевание не влияет на интеллект, и многие люди с НО получают образование и строят карьеру.
• Нужно избегать движения — наоборот, правильно подобранная физическая активность укрепляет кости и снижает риск переломов.
• Болезнь можно полностью вылечить — на сегодняшний день НО неизлечим, но современная терапия и хирургическое лечение позволяют значительно улучшить качество жизни.

Для медицинских специалистов на портале «Помощь редким» доступны видеолекции по несовершенному остеогенезу, записанные при участии экспертов фонда «Хрупкие люди». Эти материалы помогают систематизировать знания о заболевании и актуализировать подходы к ведению пациентов.

«Клиника, диагностика и основные принципы лечения несовершенного остеогенеза» — лекция посвящена клиническим проявлениям различных типов НО, современным подходам к диагностике, включая генетическое тестирование, а также базовым принципам терапии. Отдельное внимание уделено раннему выявлению заболевания и маршрутизации пациентов.

«Консервативное лечение несовершенного остеогенеза» — темой лекции являются практические аспекты ведения пациентов разного возраста, медикаментозные и немедикаментозные методы лечения: применение бисфосфонатов, роль реабилитации, физической терапии и мультидисциплинарного подхода.

Читайте также: «У меня было больше двадцати переломов, а потом я перестала их считать»