«Таких детей очень мало»: история Вани с редкой мутацией в гене KCNA1

Старший сын Елены Максим не слышит. Не слышит ничего. Она узнала об этом, когда ему исполнилось восемь месяцев. Его диагноз звучал как «нейросенсорная двусторонняя тугоухость 4 степени. Пограничная с глухотой». Так сказал сурдолог. Выйдя из его кабинета, Елена еще ничего не понимала: что это значит — 4 степень? А сколько их всего? Малыш не мог слышать ни голос мамы, ни звуки окружающего мира.

С тех пор прошло уже четырнадцать лет. Максим вырос в красивого подростка и стал на полголовы выше мамы. Еще в раннем детстве ему провели операцию под названием «кохлеарная имплантация». В улитку внутреннего уха вживили специальное устройство — имплант, который улавливает звуки извне, преобразует их в сигналы и передает в мозг. Благодаря импланту и многолетним занятиям с различными специалистами Максим научился слышать и говорить, социализировался. Все это время Елена была занята реабилитацией сына, решиться на второго ребенка не позволяла тревога: а если опять проблемы со здоровьем? И все же чуть больше года назад в их семье появился Ванечка. Так семья столкнулась с новым вызовом: у мальчика обнаружилась редкая генетическая мутация, о которой в России почти ничего не знают.

В свои четыре месяца Ванюша лежал на руках у папы Павла, засыпать не хотел, а потом начал неестественно выворачиваться…

— Иди скорее сюда! Что-то не так с ребенком, — позвал жену напуганный папа.

Елена быстро прибежала с кухни. Что делать? Первая мысль — снимать на телефон, чтобы потом показать запись врачу. Вторая — звонить в «Скорую».

«Я не знаю, как мне удалось взять себя в руки и сделать это. Но потом оказалось, что это было очень верное решение. Это видео потом пересматривали многие врачи. Но через 10 минут, когда приехала скорая, приступ уже прошел, ребенок заснул, и если б мы не сняли видео, то не смогли бы рассказать, как это выглядело», — вспоминает Елена.

В тот же день ее с сыном увезли в больницу — выяснять причину судорог. Там проверяли на инфекции, брали анализы, искали изменения в головном мозге ребенка, но никаких отклонений не нашли.

Елена признается: в те две недели было непросто — то удавалось взять себя в руки, то снова появлялись слезы — особенно в те моменты, когда сыну становилось хуже, и снова возникали приступы.

«Мне было жалко себя и ребенка, страшно видеть его в приступах. Я как будто не узнавала своего Ваню, он так выгибался во время судорог, его трясло, закатывались глаза. Были дни, когда это повторялось снова и снова. Я боялась, что это повлияет на его мозг, дальнейшее развитие», — вспоминает Елена.

Первый диагноз, который поставили Ване, была «эпилепсия неизвестного происхождения». Выяснить причину болезни не удавалось. Даже подробный генетический анализ — секвенирование экзома — ничего не показал. И все же врачи-генетики порекомендовали продолжить поиски — сделать пересмотр тестирования в другой лаборатории.

Результат из новой лаборатории пришел неожиданный: у Вани нашли поломку в гене KCNA1, который мог стать причиной эпилепсии. А папа Павел начал поиски в интернете и выяснил, что в мире зарегистрировано только 47 случаев с такой мутацией. Стало понятно, что российские врачи вряд ли встречали других детей с этим диагнозом и поэтому не знают, как будет дальше развиваться болезнь.

«Муж много читал, изучал, был настойчивым и упертым, переводил иностранные статьи, во многом благодаря ему нам удалось разобраться с диагнозом», — рассказывает Елена.

«После постановки диагноза я поняла: всё начинается заново», — говорит Елена. Снова дороги, чемоданы, больницы, специалисты, занятия. Только теперь к этому добавилась ещё и неизвестность. За первые десять месяцев жизни Ваня трижды побывал в больницах, прошёл несколько курсов реабилитации и лечебной физкультуры. Ему уже оформили инвалидность — пока на год.

Помимо эпилепсии у Вани есть задержка моторного развития. В год и два месяца он не стоит у опоры, не делает первых шагов. Реабилитологи осторожны в прогнозах, а сам малыш будто не спешит — наблюдает, изучает, живёт в своём темпе.

Два раза в день мама дает ему противосудорожные препараты. Чтобы контролировать концентрацию лекарств и корректировать дозировку, Ване нужно регулярно проводить ЭЭГ, сдавать анализы. Но главный вопрос остаётся без ответа: что дальше? «Я не знаю, отменят ли когда-нибудь препараты или он будет принимать их всю жизнь. Не знаю, какие ещё могут быть осложнения. Таких детей очень мало», — говорит Елена.

Семья учится жить так, чтобы не провоцировать приступы: без переутомления, резких звуков, яркого мигающего света. Даже прививки пока пришлось отложить. Только сам Ваня не знает тревог — как и все дети, открывает ящики и вытаскивает содержимое на пол, катает машинки, приговаривая «быр-быр-быр», ловит деревянных рыбок на магнитную удочку, улыбается. «Он очень весёлый и любознательный», — говорит мама.

А еще малыш очень любит старшего брата и всегда ждет, когда тот вернется домой со школы. Вместе они читают книжки, играют в «ку-ку» и просто балуются, как обычные мальчишки.

Несколько лет назад Елена начала вести блог о Максиме, его трудностях и успеха. В новой кризисной ситуации эти соцсети стали еще одной точкой опоры. Недавно там появилась и история Вани…

Елене стали писать другие мамы, рассказывать про своих детей. И вскоре она создала чат для родителей детей с эпилепсией. Там нет одинаковых диагнозов, но есть общий опыт борьбы с болезнью и ее преодоления, поддержка и понимание.

***

Уважаемые родители, пациенты и врачи!

Если вы столкнулись с мутацией в гене KCNA1 и хотели бы связаться с Еленой, напишите ей в социальной сети Вконтакте.