В США зарегистрировали первую терапию врожденной глухоты

В США зарегистрировали первую в мире генную терапию для лечения наследственной глухоты. Управление по контролю за пищевыми продуктами и медикаментами США (FDA) одобрило препарат лунсотоген парвовек, разработанный компанией Regeneron Pharmaceuticals.

Препарат предназначен для детей с редкой формой врожденной глухоты, связанной с мутациями гена OTOF. Этот ген отвечает за выработку белка отоферлина, который играет ключевую роль в передаче звуковых сигналов от сенсорных клеток внутреннего уха к слуховому нерву. Если белок отсутствует, звуковая информация не достигает мозга, и ребенок рождается с полной потерей слуха.

Препарат лунсотоген парвовек вводится однократно. С помощью вирусного вектора в клетки внутреннего уха доставляют исправленную копию гена. Процедура проводится хирургически и технически напоминает установку кохлеарного импланта.

Эффективность лечения оценивали в рамках клинического исследования CHORD I/II фазы. После введения препарата у девяти из 12 участников зафиксировали значимое улучшение слуха. Через полгода один ребенок достиг практически нормального слухового порога — 25 дБ. Остальные начали воспринимать звуки громкостью от 45 до 75 дБ, включая речь и бытовые шумы. До терапии все участники были глухими с рождения.

По данным исследователей, наследственная глухота диагностируется примерно у двух из тысячи новорожденных в мире. В США ежегодно выявляют от 20 до 50 случаев, связанных именно с мутациями OTOF. Заболевание развивается, если ребенок получает дефектную копию гена от обоих родителей.

Специалисты отмечают, что врожденную потерю слуха нередко связывают с осложнениями беременности, инфекциями или недоношенностью, поэтому генетическое обследование детям назначают не всегда. Это может задерживать постановку точного диагноза и начало лечения.