Обзор новостей науки за октябрь: наследственный ангионевротический отек, синдром Нунан, боковой амиотрофический склероз, IgA-нефропатия
Новое в диагностике и лечении редких заболеваний.
Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов и конференций.
CRISPR-терапия наследственного ангиоотека
Международная группа ученых подвела первые итоги применения CRISPR-терапии против наследственного ангиоотека. Препарат NTLA-2002 воздействует на ген KLKB1, кодирующий калликреин B1, избыток которого вызывает ангиоотеки. Однократная доза лекарства может обеспечить пожизненный контроль над приступами заболевания. В исследовании принимали участие 27 пациентов, которых рандомно разделили на три группы. 10 человек получили 25 мг NTLA-2002, 11 участников — 50 мг и 6 — плацебо.
4 из 10 пациентов (40%), получавших 25 мг NTLA-2002, и 8 из 11 пациентов (73%), получавших 50 мг, не имели приступов без дополнительного лечения в течение первых 16 недель после инъекции. К этому времени уровень белка калликреина В1 в плазме пациентов снизился на 55% у тех, кто получил 25 мг NTLA-2002, и на 86% в группе 50 мг. Ученые считают результаты обнадеживающими и планируют третью — более масштабную фазу исследования.
Читайте также: Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Синдром Нунан в сочетании с целиакией: редкий клинический случай
Ученые Брауновского университета США опубликовали отчет о наблюдении и лечении мальчика-подростка с синдромом Нунан — мультисистемным заболеванием, которое в первую очередь характеризуется задержкой роста. Эта наследственная патология у пациента сочеталась с другим не менее редким заболеванием — целиакией, непереносимостью глютена.
При этом мальчик достиг среднего роста взрослого человека. Это стало возможным благодаря лечению гормоном роста и безглютеновой диете. Немаловажную роль в этом сыграла своевременная диагностика обоих заболеваний, поэтому авторы работы подчеркивают важность физического обследования и генетического тестирования людей c низким ростом и лицевым дисморфизмом.
Результаты крупнейшего в мире исследование синдрома Фаулера
Синдром Фаулера — редкое заболевание, которое характеризуется невозможностью расслабления уретрального сфинктера у молодых женщин и, как следствие, задержкой мочеиспускания. У 50% больных синдромом Фаулера присутствует хроническая боль в области живота, таза, спины и ног. Причина заболевания и его патогенез остаются недостаточно изученными. Опрос, недавно проведенный британской благотворительной организацией Fowler's Syndrome, стал самым крупным в истории изучения заболевания. В нем приняли 265 участниц, в том числе 187 (70%) в возрасте от 15 до 30 лет.
Результаты исследования показали, что полная задержка мочеиспускания наблюдалась у 183 (69%) участниц. Более 75% женщин сообщили о боли в мочевом пузыре, уретре или тазу. 224 (84%) использовали катетеры для лечения симптомов, а 80% принимали обезболивающие препараты. Более 50% участниц ответили, что наличие синдрома сильно повлияло на качество их жизни. 200 человек (75%) отметили, что их симптомы врачи изначально связывали с тревогой и называли «воображаемыми». Авторы исследования надеются, что эти данные привлекут внимание общественности к мало изученному заболеванию и помогут пациенткам найти поддержку в медицинском сообществе.
Безопасность и переносимость фасудила при боковом амиотрофическом склерозе
Поиски эффективного лечения бокового амиотрофического склероза продолжаются. Недавно в журнале The Lancet появилась статья с результатами 2-й фазы рандомизированного исследования препарата фасудил — низкомолекулярного ингибитора Rho-ассоциированной киназы (ROCK), одобренного для лечения субарахноидального кровоизлияния. В доклинических исследованиях препарата было доказано, что фасудил ослабляет нейродегенерацию, модулирует нейровоспаление и способствует регенерации аксонов.
Исследование безопасности и переносимости препарата среди пациентов с боковым амиотрофическим склерозом проходило в период с 20 февраля 2019 года по 20 апреля 2022 года и включало 120 участников, разделенных на три группы: в первой пациенты получали фасудил в дозировке 30 мг, во второй — 60 мг и в третьей — плацебо. Препарат хорошо переносился и не вызвал серьезных нежелательных явлений. При этом лечение фасудилом в течение 20 дней не оказало существенного влияния на выживаемость, что авторы работы связывают с кратковременностью терапии и в дальнейшем планируют увеличить дозу исследуемого препарата и провести более масштабное и продолжительное исследование.
Читайте также: Важен каждый вдох: как российские врачи совершенствуют паллиативную помощь
Новая генная терапия при IgA-нефропатии
IgA-нефропатия — редкое аутоиммунное заболевание почек, которое характеризуется отложением в почках иммуноглобулина А (IgA) и может привести к почечной недостаточности. Для лечения патологии недавно была разработана и протестирована генная терапия PS-002, которая проникает в клетки почек — подоциты и позволяет им подавлять активацию системы комплемента.
Введение PS-002 в мышиную модель IgA-нефропатии уменьшило дисфункцию почек, снизило уровень отложения иммуноглобулина А и не вызвало проблем с безопасностью. В свиной модели генная терапия также продемонстрировала безопасность и эффективность.
Мониторинг сердечной деятельности при лечении нервно-мышечных расстройств
Доктор медицины, профессор неврологии Университета Буффало (Нью-Йорк) Николас Дж. Сильвестри обратил внимание на то, что изменение в некоторых белках, таких как дистрофин, при нейромышечных заболеваниях может вызвать структурное повреждение не только мышечных, но сердечных клеток. При мышечной дистрофии Дюшенна проблемы с сердцем обычно проявляются у пациентов уже к 10 годам. Чтобы этого избежать, ученый рекомендует проходить обследование — предпочтительно МРТ сердца — ежегодно или два раза в год.
Женщинам-носительницам мутации, вызывающей мышечную дистрофию Беккера, следует проверять состояние сердца каждые пять лет. При миотонической дистрофии 1-го типа нарушения сердечной проводимости наблюдаются у двух третей пациентов, а внезапная сердечная смерть — у 30% больных. Им необходимо проводить электрокардиографию и другие кардиологические обследования ежегодно.
Читайте также: Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Новое представление о молекулярных причинах MEDS1
Тяжелое наследственное заболевание MEDS1 (Microcephaly with Simplified Gyral Pattern, Epilepsy, and Permanent Neonatal Diabetes Syndrome-1) вызвано мутацией в гене IER3IP1 и характеризуется комплексом симптомов: микроцефалией, эпилепсией и неонатальным сахарным диабетом 1-го типа.
Ученые впервые выяснили, что изменения в работе гена IER3IP1 нарушают транспорт определенных белков, которые необходимы для развития и выживания нервных клеток. Кроме того, дефицит или отсутствие одноименного белка IER3IP1 вызывает другие специфические изменения в структуре клетки — приводит к расширению мембран эндоплазматического ретикулума (внутриклеточного органоида) и повышению активности лизосом. Понимание молекулярных основ заболевания позволит выработать терапевтические стратегии для других подобных заболеваний.
Читайте также: Обзор новостей науки за сентябрь: гемофилия В, геморрагическая телеангиэктазия, боковой амиотрофический склероз, синдром Марфана
похожие статьи
Создан речевой нейропротез, генерирующий речь на основе мысли
Обзор новостей науки: буллезный эпидермолиз, ахалазия, деформация Шпренгеля, боковой амиотрофический склероз
Найдены молекулярные механизмы, приводящие к нарушениям РНК при болезни Гентингтона
Фонд «Живи сейчас» перезапустил информационный портал о боковом амиотрофическом склерозе
Ресурс содержит актуальную информацию о заболевании для медицинских специалистов, пациентов и их родственников.
Обзор новостей науки: болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Тимоти, нарушение полового развития, боковой амиотрофический склероз
Обзор новостей науки: синдром Кушинга, мутация в гене MAN1B1, боковой амиотрофический склероз, синдром CLIPPERS
Появились новые данные о безопасности и переносимости фасудила при боковом амиотрофическом склерозе
Важен каждый вдох: как российские врачи совершенствуют паллиативную помощь