Обзор новостей науки за сентябрь: гемофилия В, геморрагическая телеангиэктазия, боковой амиотрофический склероз, синдром Марфана

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Новый генный препарат против гемофилии В — фиданакоген элапарвовек — показал эффективность в третьей фазе клинического исследования с участием взрослых пациентов. Лекарственное средство создано на основе аденоассоциированного вируса (AAV), содержащего ген, отвечающий за производство высокоактивного варианта человеческого фактора свертывания IX.

В исследовании приняли участие 45 человек, которых наблюдали в течение 15 месяцев. За этот срок годовая частота кровотечения снизилась на 71%. Через 15 месяцев средняя активность фактора IX составила 26,9% при начальном показателе — менее 2%. По оценке ученых, фиданакоген элапарвовек оказался эффективнее профилактики. Применение терапии не вызвало серьезных побочных явлений и появления ингибиторов фактора IX. Ранее клинические испытания успешно прошел другой генный препарат против гемофилии В — этранакоген дезапарвовек.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия или синдром  Ослера-Вебера-Рандю — орфанное заболевание, при котором кровеносные сосуды, расположенные на коже и слизистых оболочках рта, носа, пищеварительного тракта, склонны расширяться и разрушаться, что вызывает частые интенсивные кровотечения, особенно из тех сосудов, что расположены на слизистой носа.

В борьбе с этим проявлением заболевания может помочь препарат помалидомид. В его клинических испытаниях приняли участие 144 человека: 95 из них получали помалидомид, 49 — плацебо. Применение помалидомида привело к значительному, клинически значимому снижению тяжести носового кровотечения. При этом результаты лечения сохранялись в течение 4 недель после прекращения приема препарата и не зависели от генотипа заболевания, а также исходной тяжести носового кровотечения.

Амилоидоз — это мультисистемное заболевание, характеризующееся внеклеточным отложением аномальных белковых фибрилл в различных тканях и органах. Болезнь поражает в основном почки, печень и селезенку, в желудочно-кишечном тракте — двенадцатиперстную кишку и желудок. Недавно британские ученые описали необычный случай амилоидоза тонкой кишки, приводящий к внезапной потере веса, болям в животе и нарушениям стула. 67-летняя женщина с резкой потерей веса (более 6 кг за пару недель) жаловалась на кровотечение из прямой кишки, боли в животе и жидкий стул.

Диагностировать заболевание оказалось непросто — рентгенологические и эндоскопические данные были неспецифичны. Диагноз оставался загадкой до результатов окончательного отчета по гистопатологии. Опубликованный клинический случай поможет в проведении дифференциальной диагностики в похожих ситуациях.

Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями генов коллагена I типа COL1A1 и COL1A2 и приводящее к повышенной хрупкости и деформации костей, а также снижению роста. Международная группа ученых из Канады, Франции, Дании, США выяснила, что сетрусумаб — нейтрализующее антитело к склеростину — способно увеличить минеральную плотность костной ткани при несовершенном остеогенезе. Результаты 21-недельного исследования различных дозировок препарата показали его эффективность и безопасность.

У пациентов, получавших самую высокую дозу сетрусумаба (20 мг/кг), увеличилась плотности и прочность костей рук (лучевой кости), костей ног (большеберцовой кости), плотность позвоночника, тазобедренных костей и скелета в целом.

Читайте также: Опубликованы рекомендации по офтальмологическому наблюдению людей с несовершенным остеогенезом

Простой анализ крови может ускорить раннюю диагностику смертельного нейродегеративного заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС). Тест разработан американскими учеными, он позволяет обнаружить диагностический биомаркер болезни — восемь небольших молекул, известных как микроРНК. Точность методики — 98%. Об этом говорят данные анализа образцов крови, взятых у 119 человек с диагностированным БАС и 150 здоровых участников исследования.

Однако пока неизвестно, может ли новый тест точно отличить людей с БАС от пациентов с другими неврологическими заболеваниями, например, с болезнью Паркинсона, поэтому могут потребоваться дополнительные тесты.

Сирийские ученые описали редкий случай бессимптомного расслоения аорты у пациента с синдромом Марфана — наследственным заболеванием соединительной ткани, поражающим органы зрения, опорно-двигательный аппарат и сердечно-сосудистую систему. Наиболее опасным осложнением болезни является расслоение аорты, которые обычно сопровождается характерными симптомами: сильной загрудинной болью, охриплостью голоса, обмороками.

У 36-летнего мужчины с трехдневной лихорадкой и кашлем, но без болей в груди, спине или животе были обнаружены клинические признаки, указывающие на синдром Марфана. На компьютерной томографии было выявлено расслоение аортального клапана. Эхокардиография подтвердила расширение корня аорты и ее расслоение. Описанный случай показывает загадочную природу патологии аорты и указывает на необходимость индивидуального мониторинга сердечно-сосудистых нарушений в группе высокого риска.