Обзор новостей науки: нейрональный цероидный липофусциноз, наследственный ангиоотек, болезнь Крона, атаксия Фридрейха, синдром Альпорта

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Ученые представили результаты исследования III фазы препарата лонвогуран зиклумеран (lonvo-z) — экспериментальной генной терапии на основе технологии CRISPR/Cas9, предназначенной для однократного лечения пациентов с наследственным ангиоотеком, вызванным дефицитом ингибитора С1.

В исследование включили 80 пациентов старше 16 лет. Участники получили однократную внутривенную инфузию препарата или плацебо и находились под наблюдением в среднем 7,5 месяца. Результаты показали, что с 5-й по 28-ю неделю после введения средняя частота приступов составила 0,26 эпизода в месяц в группе лонвогуран зиклумерана против 2,1 эпизода в группе плацебо. Таким образом, лечение позволило снизить частоту приступов на 87%.

Нежелательные явления были преимущественно легкими. Наиболее часто у пациентов отмечались реакции на инфузию, головная боль, усталость, боль в спине и инфекции верхних дыхательных путей. Серьезных нежелательных явлений, связанных с терапией, исследователи не зарегистрировали.

Исследователи сообщили о первых результатах применения экспериментальной генной терапии AAVrh.10hFXN у пациентов с кардиомиопатией, вызванной атаксией Фридрейха — редким наследственным заболеванием, при котором дефицит белка фратаксина приводит к поражению нервной системы и сердца.

Анализ объединил данные двух клинических исследований, проведенных в США. В них приняли участие 17 взрослых пациентов со средним возрастом 25 лет. Все участники получили однократную внутривенную инфузию генной терапии, доставляющей в клетки нормальную копию гена FXN, а также курс преднизона для снижения иммунного ответа.

Основной задачей исследования была оценка безопасности лечения. Наблюдение за пациентами продолжалось в среднем 20 месяцев. Терапия в целом хорошо переносилась. Летальных исходов зарегистрировано не было. Исследователи отметили четыре серьезных нежелательных явления, включая один случай миокардита, который мог быть связан с введением вирусного вектора. Большинство остальных побочных эффектов были легкими или проходили самостоятельно.

У всех восьми пациентов, которым выполнялась биопсия сердца, через три месяца после лечения повысился уровень белка фратаксина. Более выраженный эффект наблюдался при использовании высоких доз препарата.

Кроме того, у большинства участников отмечалось снижение или стабилизация массы левого желудочка — важного показателя прогрессирования кардиомиопатии. У многих пациентов также снизился уровень высокочувствительного тропонина I, биомаркера повреждения сердечной мышцы.

Однако для подтверждения эффективности и долгосрочной безопасности необходимы более крупные рандомизированные исследования.

Испанские исследователи представили результаты крупного исследования реальной клинической практики, посвященного эффективности и безопасности ризанкизумаба у пациентов с рефрактерной болезнью Крона. В анализ вошли данные 857 взрослых пациентов из 60 клиник Испании. Большинство участников ранее уже получали несколько видов биологической терапии: почти половина пациентов использовала три и более биологических препарата, а около 90% ранее проходили лечение анти-ФНО-терапией.

Эффективность оценивали по достижению клинической ремиссии без применения системных глюкокортикостероидов. Через 8–12 недель после начала лечения ремиссия была достигнута у 56,4% пациентов. К моменту последнего контрольного визита этот показатель увеличился до 61,2%.

При этом результаты оказались лучше у пациентов, которые ранее получали не более двух биологических препаратов. У больных с более длительной историей лечения и использованием трех и более биологических средств вероятность достижения ремиссии была значительно ниже. Также исследователи выявили связь между более старшим возрастом и меньшей вероятностью ответа на терапию.

Предшествующее применение устекинумаба не оказало существенного влияния на эффективность ризанкизумаба. Профиль безопасности препарата оказался благоприятным. Нежелательные явления были зарегистрированы у 7,9% пациентов, а прекратить лечение из-за побочных эффектов пришлось лишь 1,4% участников исследования.

Авторы отмечают, что ризанкизумаб продемонстрировал высокую эффективность у пациентов с трудно поддающейся лечению болезнью Крона в условиях реальной клинической практики. Полученные данные также свидетельствуют о том, что более раннее назначение препарата может обеспечить лучшие результаты лечения.

Читайте также: Раннее и более эффективное: как изменилось лечение болезни Крона в 2026 году

Немецкие исследователи показали, что обычный анализ мочи может помочь прогнозировать скорость прогрессирования поражения почек у пациентов с синдромом Альпорта — редким наследственным заболеванием, которое постепенно приводит к хронической болезни почек и почечной недостаточности.

В ретроспективное исследование вошли 127 пациентов, большинство из которых имели генетически подтвержденный диагноз. Средний период наблюдения составил 42 месяца. Ученые оценивали несколько биомаркеров мочи и их способность предсказывать снижение функции почек.

За время наблюдения быстрое ухудшение функции почек было зарегистрировано у 40% пациентов, а у каждого четвертого отмечалось особенно быстрое прогрессирование заболевания.

Наиболее информативным показателем оказалось соотношение альбумина к креатинину в моче (UACR). Чем выше был этот показатель в начале исследования, тем быстрее снижалась расчетная скорость клубочковой фильтрации — основной маркер функции почек. Даже после учета других факторов риска эта связь сохранялась.

Еще одним важным биомаркером оказался иммуноглобулин G (IgG) в моче. Именно он продемонстрировал наибольшую чувствительность при выявлении пациентов с наиболее быстрым ухудшением функции почек.

Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) — группа редких наследственных нейродегенеративных заболеваний, при которых постепенно ухудшаются когнитивные способности, двигательные функции и зрение. С появлением новых методов терапии, способных влиять на течение болезни, все больше внимания уделяется не только выживаемости и физическому состоянию пациентов, но и качеству их жизни. Исследователи провели систематический обзор научных публикаций, чтобы оценить распространенность, особенности течения и подходы к лечению психиатрических нарушений при различных формах НЦЛ.

Анализ показал, что психиатрические симптомы встречаются часто и могут проявляться уже на ранних этапах заболевания. У пациентов наблюдаются эмоциональные и поведенческие нарушения, особенности нервно-психического развития, тревога, депрессия, обсессивно-компульсивные симптомы и даже психотические расстройства. Характер проявлений меняется с возрастом и стадией болезни и зависит от сочетания нейродегенеративных процессов, когнитивного снижения, сенсорных нарушений, генетических и внешних факторов.

Авторы отмечают, что лечение таких нарушений по-прежнему остается преимущественно симптоматическим. Для коррекции состояния используются психотропные препараты и поддерживающая терапия, однако доказательная база их эффективности ограничена. Дополнительной проблемой является отсутствие единых методов оценки психических расстройств и стандартизированной терминологии, что затрудняет проведение исследований и сравнение их результатов.

По мнению исследователей, психиатрические проявления являются важной частью клинической картины НЦЛ и требуют более пристального внимания. Для улучшения медицинской помощи и оценки эффективности новых методов лечения необходимы единые подходы к описанию и мониторингу психического состояния пациентов.

Читайте также: Лера нацелена жить: как лечат болезнь Баттена, которая считалась неизлечимой