Обзор новостей науки: болезнь Помпе, муковисцидоз, болезнь мойя-мойя
Новое в диагностике и лечении редких заболеваний.
Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.
Терапия болезни Помпе нового поколения
Американские ученые испытали на мышиной модели болезни Помпе новую терапию, снижающую синтез и уровень гликогена. Болезнь Помпе — тяжелое наследственное заболевание, при котором в мышцах и органах накапливается гликоген, нарушающий их работу. Для коррекции уровня гликогена существует ферментозаместительная терапия, частично разрушающая отложения гликогена. Это лечение продлевает жизнь пациентам, но все же имеет ограниченную эффективность. Новый подход к терапии, предложенный исследователями из США, основан на использовании короткой интерферирующей рибонуклеиновой кислоты, с помощью которой возможно блокирование синтеза гликогена.
Доклиническое исследование терапии показало, что введение препарата снизило ферментативную активность гликогенсинтазы и уровень гликогена в мышцах трансгенных мышей, а также улучшило их двигательную активность. Предложенный подход может стать эффективной терапией следующего поколения для болезни Помпе с поздним началом или, в сочетании с ферментозаместительной терапией, для болезни Помпе с младенческим началом, говорится в исследовании.
Читайте также: Новейший препарат для лечения болезни Помпе может существенно улучшить состояние стабильных больных
Терапевтический подход к нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой: пилотное исследование
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге — это группа генетических неврологических расстройств, часто связанных с накоплением железа в базальных ядрах мозга, характеризующихся прогрессирующей спастичностью, дистонией, мышечной ригидностью, нейропсихиатрическими симптомами и дегенерацией сетчатки или атрофией зрительного нерва. Нейродегенерация, ассоциированная с пантотенаткиназой (ПКАН) и вызванная мутацией в гене PANK2, является одним из наиболее распространенных расстройств этой группы.
Международная группа ученых изучила влияние комплекса добавок (пантотенат, пантетин, омега-3 и витамин Е) на клеточные модели, полученные от пациентов с этим заболеванием. Комплексные добавки значительно снизили накопление железа и увеличили уровни экспрессии PANK2 в клеточных моделях. Авторы исследования предлагают использовать предложенный метод лечения в качестве дополнительной терапии для пациентов с ПКАН.
Изменения минеральной плотности костной ткани у взрослых с муковисцидозом
Заболевания костной системы — распространенное осложнение у пожилых людей с муковисцидозом. В новом исследовании канадские ученые изучили изменения минеральной плотности костной ткани у пациентов с муковисцидозом.
Ретроспективное исследование включало 500 больных в возрасте 25-48 лет, наблюдавшихся с января 2000 года по декабрь 2021 года.
Было замечено статистически значимое ежегодное снижение минеральной плотности костной ткани, причем его темпы были выше у людей с недостаточностью поджелудочной железы. Ученые подчеркнули, что взрослым людям с муковисцидозом требуется поддерживающая терапия для улучшения состояния костей во избежание частых переломов.
Читайте также: Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного
Болезнь мойя-мойя в сочетании MELAS-синдромом: описание клинического случая
MELAS-синдром — редкое митохондриальное заболевание, поражающее нервную и мышечную системы, а также многие другие органы. Опасно нарушением работы головного мозга, критическим повышением уровня молочной кислоты в крови и высокой вероятностью развития инсульта. Этот митохондриальный дефицит участвует в патогенезе болезни мойя-мойя — редкого неврологического заболевания, приводящего к повреждению крупных сосудов головного мозга. Ученые из Марокко представили клинический случай девочки в возрасте 2 лет и 4 месяцев с рецидивирующими ишемическими инсультами, у которой присутствовали оба этих заболевания.
похожие статьи
Новый препарат против муковисцидоза так же эффективен, как и стандартная терапия
Обзор новостей науки: болезнь Помпе, галактоземия, сиалидоз, синдром Айкарди-Гутьерес и болезнь Гентингтона
Красная моча, медная катаракта и разрыв сухожилий — какие необычные симптомы указывают на редкие заболевания нервной системы
«Палец автостопщика» и рыжие волосы — эксперты рассказали о необычных симптомах редких заболеваний у детей
В России расширили перечень лечебных продуктов для детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
С 2024 года он будет включать 111 наименований.
Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного
Уже в этот четверг начнется IV онлайн-конференция «Редкие заболевания первых лет жизни»
Мероприятие состоится 23-24 ноября, за каждый из дней можно получить по 4 балла НМО.
Редкие заболевания первых лет жизни: онлайн-конференция 23-24 ноября 2023
Участие бесплатное. Программа подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.