Муковисцидоз
Редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются функции желез внешней секреции и внутренних органов.
>3000
1 на 10 тысяч человек
Программа «14 нозологий»
E84.0, E84.1, E84.8, E84.9
Муковисцидоз или кистозный фиброз — самое распространенное среди тяжелых наследственных заболеваний. Его название происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»). Генетическая мутация нарушает нормальную работу желез внешней секреции, из-за чего слизь, которую выделяют органы, становится слишком вязкой и густой.
Болезнь серьезно поражает легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные и потовые железы, репродуктивную систему. Патология дыхательной системы является главной причиной осложнений и летального исхода (более чем в 90%). На сегодняшний день одобрены инновационные лекарства, способные значительно облегчить и продлить жизнь пациентов с муковисцидозом.
Муковисцидоз развивается вследствие мутации в гене CFTR, которая ведёт к синтезу дефектного белка-переносчика. В результате нарушается транспорт ионов хлора и натрия через клеточную мембрану, и секрет становится вязким. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если оба родителя являются носителями мутации, риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
Симптомы
При закупорке густым секретом органов дыхания появляется одышка, кашель, заложенность носа, гайморит, воспаление легких. Постепенно увеличивается дыхательная недостаточность, в результате чего кожные покровы становятся бледными, грудная клетка приобретает бочкообразную форму.
Если вязкая слизь закупоривает протоки поджелудочной железы, её ферменты не попадают в кишечник. Поджелудочная железа разрушается собственными ферментами, образуются рубцы и кисты. Пища в кишечнике плохо переваривается, ребёнок не набирает массу, страдает запорами, вздутием и болью в животе.
При тяжелой форме муковисцидоза одновременно присутствуют легочные и кишечные симптомы. При легком течении болезни у пациента могут быть частые бронхиты, гаймориты или цирроз печени.
Диагностика
Окончательный диагноз муковисцидоза устанавливается на основании следующих обследований:
- проба Минора (уровень хлоридов пота более 60 ммоль/л);
- молекулярно-генетический анализ (выявление мутаций гена CFTR).
Обнаружить муковисцидоз можно ещё до рождения ребёнка, на 8-12 неделе внутриутробного развития при помощи генетического исследования. Его проводят, если болен один из родителей или в семье уже есть один больной ребенок. Так как муковисцидоз — распространенное генетическое заболевание (в России насчитывается около 5 млн носителей мутантного гена), он входит в программу массового скрининга новорожденных.
Для облегчения симптомов после консультации специалистов назначают поддерживающую терапию:
- муколитики — для разжижения слизи (основной препарат — дорназа альфа);
- ферменты — для переваривания пищи;
- при присоединении вторичных инфекций — курсовой прием антибиотиков;
- гепатопротекторы — при поражении печени.
Разработаны и одобрены инновационные лекарства, которые улучшают функцию дефектного белка, ответственного за трансмембранный перенос ионов натрия и хлора (хлоридов пота становится меньше на 31,7 ммоль/л) [1].
- Ивакафтор — для пациентов старше 6 мес.;
- Оркамби (люмакафтор и ивакафтор) — от 2 лет и старше;
- Симдеко (тезакафтор и ивакафтор) — разрешен с 6 лет;
- Трикафта (элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор) — одобрен для пациентов старше 12 лет.
Ведутся исследования РНК-терапии, направленной на исправление последствий мутаций гена CFTR [2].
Реабилитация
Реабилитационные мероприятия включают физические упражнения (йога, езда на велосипеде, пешие прогулки), дыхательную гимнастику, физиотерапию. Питание должно быть высококалорийным. Поддерживают организм витаминами, бронходилататорами, отхаркивающими и противовоспалительными средствами [3].
Источники
- Griese M, Costa S, Linnemann RW, Mall MA, McKone EF, Polineni D, Quon BS, Ringshausen FC, Taylor-Cousar JL, Withers NJ, Moskowitz SM, Daines CL. Safety and Efficacy of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor for 24 Weeks or Longer in People with CysticFibrosis and One or More F508del Alleles: Interim Results of an Open-Label Phase 3 Clinical Trial. Am J Respir Crit Care Med. 2021 Feb 1;203(3):381-385. doi: 10.1164/rccm.202008-3176LE.PMID: 32969708
- Stefano Donegà, Malgorzata Ewa Rogalska, Giulia Pianigiani,Susana Igreja,Margarida Duarte Amaral, Franco Pagani, Rescue of common exon-skipping mutations in cystic fibrosis with modified U1 snRNAs. Hum Mutat. 2020 Dec;41(12):2143-2154. doi: 10.1002/humu.24116.
- Fonseca C, Bicker J, Alves G, Falcão A, Fortuna A. Cysticfibrosis: Physiopathology and the latest pharmacological treatments. Pharmacol Res. 2020 Dec;162:105267. doi: 10.1016/j.phrs.2020.105267. Epub 2020 Oct 27.PMID: 33127556
Обследования
- Физикальный осмотр
- Лабораторные исследования: ОАМ, ОАК, микробиологическое исследование мокроты, копрограмма с уровнем эластазы, печеночные пробы, электролиты крови, коагулограмма, проба Минора (уровень хлоридов пота более 60 ммоль/л)
- Инструментальные исследования: рентген и КТ грудной клетки и околоносовых пазух, УЗИ органов брюшной полости, спирометрию, сатурацию, ЭКГ и УЗИ сердца, ФГДС
- Молекулярно-генетический анализ — выявление мутаций гена CFTR
Консультации специалистов
- Пульмонолог
- Гастроэнтеролог, гепатолог
- Отоларинголог
- Эндокринолог
- Стоматолог
- Диетолог
- Генетик
- Реабилитолог
Медицинские учреждения
- ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница» Санкт-Петербург
- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Детский клинический многопрофильный центр Московской области» Московская область
- Санкт-Петербургское ГБУЗ «Городская многопрофильная больница №2», Центр интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии Санкт-Петербург
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Москва
Общественные организации
- Межрегиональная общественная благотворительная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Юридическая помощь пациентам, сопровождение в судебных процессах Посредничество в госпитализации пациентов из регионов в федеральные клиники
- Благотворительный фонд «Кислород» Покупка медицинского оборудования и расходных материалов для центров МВ в Москве Приобретение медикаментов и индивидуального оборудования для больных МВ Оплата проживания в Москве для ожидающих ТЛ Волонтерская служба
- Благотворительный фонд «Во имя жизни» Адресная помощь детям и взрослым (Россия и СНГ) Приобретение лекарственных препаратов Закупка мед. оборудования (кислородные концентраторы, ингаляторы, пульсоксиметры и т.д.) Материальная помощь малоимущим и многодетным семьям, в которых проживают люди с МВ. Оснащение отделений МВ бытовой техникой, расходными материалами, оборудованием
- Региональная общественная организация Московской области «Помощь больным муковисцидозом» Помощь в обеспечении лекарственными средствами и медицинской техникой Защита прав пациентов Проведение школ муковисцидоза
- Благотворительный фонд «Острова» Помощь пациентским организациям, пациентам и объединениям родителей Финансовая поддержка научных проектов Обучение специалистов Оборудование кабинетов кинезитерапии Организация и проведение конференций и семинаров, посвящённых вопросам МВ и школ для родителей Стипендиальная программа и конкурс достижений для людей с МВ Психологическая поддержка пациентов и их семей. Помощь в закупке специализированного питания для людей, ожидающих ТЛ
- Благотворительный фонд «Тепло сердце», программа «Кислород»
- Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация для больных муковисцидозом»
Полезный материал?
Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.материалы по теме
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
Правительство расширило перечень лечебного питания для детей с редкими заболеваниями
Теперь в него входят 116 продуктов, в том числе для детей разного возраста, больных муковисцидозом.
Новый препарат против муковисцидоза так же эффективен, как и стандартная терапия
Обзор новостей науки: болезнь Помпе, муковисцидоз, болезнь мойя-мойя
В России расширили перечень лечебных продуктов для детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
С 2024 года он будет включать 111 наименований.
Препарат для лечения муковисцидоза на основе мРНК получил статус орфанного
Найден перспективный метод лечения муковисцидоза с помощью поросомы
Начались клинические исследования генной терапии муковисцидоза