Новейший препарат для лечения болезни Помпе может существенно улучшить состояние стабильных больных
Ферментозаместительная терапия второго поколения помогает улучшить двигательные и дыхательные показатели, а также вызывает меньше нежелательных реакций.
8 июня 2023 года в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» ведущие российские эксперты по редким заболеваниям обсудили новые возможности ранней диагностики болезни Помпе и перспективы ее лечения с помощью ферментозаместительной терапии нового поколения.
Болезнь Помпе — тяжелое наследственное заболевание, при котором в мышцах, сердце и других тканях накапливается гликоген, нарушающий их работу. Заболевание имеет младенческую и более распространенную взрослую форму, на которую приходится 92% всех случаев. У взрослых болезнь Помпе вызывает поражение мышц тазового пояса и без современной терапии инвалидизирует пациентов всего за 5 лет, лишая способности ходить и самостоятельно дышать.
Диагностика болезни Помпе — сложный процесс. В настоящее время известны несколько показателей крови, в том числе креатинфосфокиназа (КФК), повышение которых может говорить о вероятном развития болезни Помпе. Однако недавно ученые открыли еще один перспективный метод диагностики заболевания.
«Появился биомаркер, который называется тетрасахарид. Он известен давно, еще с 80-х годов, но было показано, что его концентрация повышается у пациентов с болезнью Помпе. Он может быть полезен для диагностики сложных случаев и для контроля лечения».
Тетрасахарид (Glc4) является биомаркером накопления гликогена и повреждения тканей и выявляется по анализу мочи. По словам эксперта, этот биомаркер также повышается у детей с инфантильной формой болезни Помпе и может применяться в качестве второго теста при массовом скрининге, в том числе и для прогнозирования формы болезни. Также на фоне применения ферментозаместительной терапии уровень тетрасахарида снижается, поэтому его определение может быть потенциально полезно для оценки эффективности лекарственной терапии.
Для лечения болезни Помпе сегодня применяются два препарата ферментозаместительной терапии: алглюкозидаза альфа и авалглюкозидаза альфа. Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» Сергей Клюшников представил результаты международных исследований эффективности обоих лекарств. По его словам, у 90% пациентов, получающих терапию первым препаратом, алглюкозидазой альфа, есть своего рода «медовый» период — 3-5 лет, когда нарастает мышечная сила и улучшаются возможности дыхательной системы, а в последующие пять лет наступает снижение показателей. Это говорит о необходимости применения препарата нового поколения — авалглюкозидазы альфа. Он был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США 6 августа 2021 года, и зарегистрирован в России 31 марта 2023 года.
Результаты многоэтапного клинического исследования этой терапии показали, что ее применение позволяет на 3% по сравнению с первым препаратом увеличить максимальный объем воздуха, который человек может выдохнуть после максимально глубокого вдоха, и тем самым стабилизировать состояние его дыхательной системы. Кроме того, у больных, получающих терапию нового поколения, на 32 метра улучшились показатели теста шестиминутной ходьбы. Нежелательные явление, возникшие в ходе лечения первым препаратом, отмечались в 25% случаев, а в ходе лечения вторым — только в 16% случаев.
«Если пациенты стабильны, их, безусловно, нужно переключать на препарат второго поколения, потому что это может дать дополнительные клинические преимущества, улучшить прогноз и клинический исход заболевания».
Читайте также:
похожие статьи
Генная терапия позволила пациентам с серповидноклеточной анемией обходиться без переливания крови
Дети с синдромом Ретта смогут принять участие в клинических исследованиях генного препарата уже в 2024 году
Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна
Одобрен первый препарат против ультраредкого заболевания иммунной системы — CHAPLE-синдрома
Паловаротен способен снизить аномальный рост костей при фибродисплазии на 54%
Генный препарат снизил уровень билирубина при синдроме Криглера-Найяра почти на 57%
Первый препарат против атаксии Фридрейха может замедлить прогрессирование заболевания на 55%
Новый препарат для лечения наследственного ангиоотека успешно проходит клинические исследования