8 июня 2023 года в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» ведущие российские эксперты по редким заболеваниям обсудили новые возможности ранней диагностики болезни Помпе и перспективы ее лечения с помощью ферментозаместительной терапии нового поколения.

Диагностика болезни Помпе — сложный процесс. В настоящее время известны несколько показателей крови, в том числе креатинфосфокиназа (КФК), повышение которых может говорить о вероятном развития болезни Помпе. Однако недавно ученые открыли еще один перспективный метод диагностики заболевания.

Тетрасахарид (Glc4) является биомаркером накопления гликогена и повреждения тканей и выявляется по анализу мочи. По словам эксперта, этот биомаркер также повышается у детей с инфантильной формой болезни Помпе и может применяться в качестве второго теста при массовом скрининге, в том числе и для прогнозирования формы болезни. Также на фоне применения ферментозаместительной терапии уровень тетрасахарида снижается, поэтому его определение может быть потенциально полезно для оценки эффективности лекарственной терапии.

Для лечения болезни Помпе сегодня применяются два препарата ферментозаместительной терапии: алглюкозидаза альфа и авалглюкозидаза альфа. Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» Сергей Клюшников представил результаты международных исследований эффективности обоих лекарств. По его словам, у 90% пациентов, получающих терапию первым препаратом, алглюкозидазой альфа, есть своего рода «медовый» период — 3-5 лет, когда нарастает мышечная сила и улучшаются возможности дыхательной системы, а в последующие пять лет наступает снижение показателей. Это говорит о необходимости применения препарата нового поколения — авалглюкозидазы альфа. Он был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США 6 августа 2021 года, и зарегистрирован в России 31 марта 2023 года.

Результаты многоэтапного клинического исследования этой терапии показали, что ее применение позволяет на 3% по сравнению с первым препаратом увеличить максимальный объем воздуха, который человек может выдохнуть после максимально глубокого вдоха, и тем самым стабилизировать состояние его дыхательной системы. Кроме того, у больных, получающих терапию нового поколения, на 32 метра улучшились показатели теста шестиминутной ходьбы. Нежелательные явление, возникшие в ходе лечения первым препаратом, отмечались в 25% случаев, а в ходе лечения вторым — только в 16% случаев.

Читайте также: 

Полноценная жизнь с болезнью Помпе — миф или реальность?