Новейший препарат для лечения болезни Помпе может существенно улучшить состояние стабильных больных
Ферментозаместительная терапия второго поколения помогает улучшить двигательные и дыхательные показатели, а также вызывает меньше нежелательных реакций.
8 июня 2023 года в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» ведущие российские эксперты по редким заболеваниям обсудили новые возможности ранней диагностики болезни Помпе и перспективы ее лечения с помощью ферментозаместительной терапии нового поколения.
Болезнь Помпе — тяжелое наследственное заболевание, при котором в мышцах, сердце и других тканях накапливается гликоген, нарушающий их работу. Заболевание имеет младенческую и более распространенную взрослую форму, на которую приходится 92% всех случаев. У взрослых болезнь Помпе вызывает поражение мышц тазового пояса и без современной терапии инвалидизирует пациентов всего за 5 лет, лишая способности ходить и самостоятельно дышать.
Диагностика болезни Помпе — сложный процесс. В настоящее время известны несколько показателей крови, в том числе креатинфосфокиназа (КФК), повышение которых может говорить о вероятном развития болезни Помпе. Однако недавно ученые открыли еще один перспективный метод диагностики заболевания.
«Появился биомаркер, который называется тетрасахарид. Он известен давно, еще с 80-х годов, но было показано, что его концентрация повышается у пациентов с болезнью Помпе. Он может быть полезен для диагностики сложных случаев и для контроля лечения».
Тетрасахарид (Glc4) является биомаркером накопления гликогена и повреждения тканей и выявляется по анализу мочи. По словам эксперта, этот биомаркер также повышается у детей с инфантильной формой болезни Помпе и может применяться в качестве второго теста при массовом скрининге, в том числе и для прогнозирования формы болезни. Также на фоне применения ферментозаместительной терапии уровень тетрасахарида снижается, поэтому его определение может быть потенциально полезно для оценки эффективности лекарственной терапии.
Для лечения болезни Помпе сегодня применяются два препарата ферментозаместительной терапии: алглюкозидаза альфа и авалглюкозидаза альфа. Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» Сергей Клюшников представил результаты международных исследований эффективности обоих лекарств. По его словам, у 90% пациентов, получающих терапию первым препаратом, алглюкозидазой альфа, есть своего рода «медовый» период — 3-5 лет, когда нарастает мышечная сила и улучшаются возможности дыхательной системы, а в последующие пять лет наступает снижение показателей. Это говорит о необходимости применения препарата нового поколения — авалглюкозидазы альфа. Он был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США 6 августа 2021 года, и зарегистрирован в России 31 марта 2023 года.
Результаты многоэтапного клинического исследования этой терапии показали, что ее применение позволяет на 3% по сравнению с первым препаратом увеличить максимальный объем воздуха, который человек может выдохнуть после максимально глубокого вдоха, и тем самым стабилизировать состояние его дыхательной системы. Кроме того, у больных, получающих терапию нового поколения, на 32 метра улучшились показатели теста шестиминутной ходьбы. Нежелательные явление, возникшие в ходе лечения первым препаратом, отмечались в 25% случаев, а в ходе лечения вторым — только в 16% случаев.
«Если пациенты стабильны, их, безусловно, нужно переключать на препарат второго поколения, потому что это может дать дополнительные клинические преимущества, улучшить прогноз и клинический исход заболевания».
Читайте также:
похожие статьи
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты
В США одобрили генную терапию метахроматической лейкодистрофии
Редкое заболевание разрушает оболочку нервов и лишает больных возможности двигаться, видеть, слышать и понимать.