Невидимая угроза: итоги конференции по редким заболеваниям детской сердечно-сосудистой системы

23-24 апреля 2026 года в рамках онлайн-конференции «Редкие болезни сердца ребенка в педиатрической практике», организованной проектом «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс», ведущие эксперты НМИЦ им. В.А. Алмазова рассмотрели широкий спектр заболеваний, затрагивающих детскую сердечно-сосудистую систему, разобрали их причины, патогенез, проявления и современные возможности терапии. Участниками двухдневной образовательной конференции стали более 1200 медицинских специалистов.

С древнейших времен до наших дней диагностика сердечно-сосудистых заболеваний у детей прошла значимый эволюционный путь — от описаний внешних признаков «синей болезни» до современных высокотехнологичных методов визуализации. О наиболее значимых изменениях в работе врача-кардиолога рассказала доктор медицинских наук, педиатр, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» МЗ РФ Татьяна Первунина.

Спикер привела яркие исторические примеры: еще в XIX веке описание ребенка с пороком сердца занимало до четырех страниц клинического текста, половина которого посвящалась аускультации. Несмотря на появление первых инструментов — рентгена и ЭКГ, — врачи долгое время оставались практически бессильны перед врожденными пороками сердца. Основными методами лечения оставались дигиталис, пиявки и строгий покой. При этом уже к 1917 году медицина обладала подробными классификациями врожденных пороков сердца и пониманием необходимости ранней диагностики у новорожденных, однако хирургическая помощь еще не существовала.

Также Татьяна Первунина отметила большой вклад в развитие знаний о сердце «первого детского кардиолога России» Карла Раухфуса, чья диссертация стала одной из первых системных работ по врожденным порокам сердца у детей. Подводя итог, эксперт подчеркнула: несмотря на развитие эхокардиографии, МРТ и других технологий, грамотный клинический осмотр по-прежнему остается основой работы врача, позволяя задать верный вектор дальнейшей диагностики и сохранить человеческое измерение медицины.

Смотреть лекцию «Распознавание болезней сердца у детей. От обязательных основ пропедевтики до выявления редких наследственных заболеваний»

Проблемы с сердцем нередко становятся одним из самых тяжелых проявлений нейромышечных заболеваний — причем кардиальные нарушения могут долго оставаться незамеченными из-за особенностей течения самой болезни. Об этом на конференции рассказала главный внештатный детский кардиолог Санкт-Петербурга и СЗФО Елена Васичкина. В центре внимания доклада оказались мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера и Эмери-Дрейфусса, при которых поражение сердца развивается практически у всех пациентов. Так, при миодистрофии Дюшенна кардиомиопатию к 18 годам выявляют более чем у 60% пациентов, при этом именно сердечная и дыхательная недостаточность становятся основной причиной преждевременной смерти.

Первые изменения сердца у таких пациентов нередко протекают бессимптомно: у четверти детей младше 6 лет уже присутствует скрытая кардиомиопатия. Однако стандартных методов обследования бывает недостаточно для ранней диагностики.

«Сердце при мышечной дистрофии Дюшенна не является здоровым даже при нормальной фракции выброса», — отметила Елена Васичкина. Одним из ключевых инструментов раннего выявления поражения миокарда сегодня считается МРТ сердца с контрастированием, позволяющая обнаружить фиброз еще до появления выраженной дисфункции левого желудочка.

Отдельное внимание в докладе было уделено клиническому случаю подростка с миодистрофией Эмери-Дрейфусса. Первые нарушения ритма у 14-летнего пациента выявили случайно во время обследования в спортивном диспансере — при этом неврологических симптомов у него практически не было. За несколько лет у юноши развились тяжелые нарушения проводимости, потребовавшие имплантации кардиостимулятора, а генетическое исследование подтвердило патогенную мутацию. Сегодня пациенту 26 лет, он продолжает наблюдаться у кардиолога и работает футбольным тренером. По словам спикера, именно настороженность врачей и система «красных флагов» позволяют вовремя распознавать такие заболевания и начинать кардиопротективную терапию еще до развития тяжелой сердечной недостаточности.

Смотреть лекцию «Кардиальная патология при нейромышечных заболеваниях: сложности интерпретации и система "красных флагов" в практике педиатра»

Поражение сердца при мукополисахаридозах часто недооценивается как диагностический признак, а именно врач-кардиолог может первым заподозрить данное генетическое заболевание. Кандидат медицинских наук, детский кардиолог, младший научный сотрудник НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей образования ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» МЗ РФ Ольга Кофейникова отметила что, при мукополисахаридозах сердце становится мишенью системного процесса накопления гликозаминогликанов: патологические изменения затрагивают клапаны, миокард, коронарные сосуды и проводящую систему. Эти изменения могут прогрессировать бессимптомно в течение многих лет.

Так, у пациентов утолщаются створки митрального и аортального клапанов, развиваются стенозы и регургитации, постепенно формируются дилатация и гипертрофия левого желудочка. Кроме того, описаны случаи окклюзии коронарных артерий, полной атриовентрикулярной блокады и внезапной сердечной смерти. Нарушения ритма и проводимости выявляются, например, у 44% пациентов с МПС VI типа.

Врач подчеркнула: при минимальных подозрениях на МПС необходимо регулярно выполнять ЭКГ и эхокардиографию, потому что отсутствие шумов в сердце не исключает диагноз.

Смотреть лекцию «Сердце — лишь мишень: первые проявления мукополисахаридоза в практике детского кардиолога и педиатра»

Обмороки у детей нередко воспринимаются как неврологическая проблема, однако за ними могут скрываться опасные заболевания сердца с высоким риском внезапной смерти. По данным детского кардиолога Татьяны Ковальчук, только 3–10% случаев детских синкопе имеют кардиологические причины, однако именно они ассоциированы с наиболее высоким риском: вероятность внезапной смерти в течение года после кардиогенного обморока достигает 24%, тогда как при некардиогенных синкопе — около 3%.

Эксперт подробно остановилась на «красных флагах», которые должны насторожить врача уже на первичном осмотре. Среди них — потеря сознания во время физической нагрузки, отсутствие продромальных симптомов, внезапное сердцебиение перед обмороком, семейные случаи внезапной смерти, патологические изменения на ЭКГ и наличие структурной патологии сердца. При этом дети далеко не всегда могут точно описать свои ощущения, что дополнительно усложняет диагностику. Важную роль играют инструментальные методы — холтеровское мониторирование, тилт-тест, ЭХО-КГ, а в сложных случаях — электрофизиологические исследования и имплантация петлевого регистратора ЭКГ.

Отдельное внимание Татьяна Ковальчук уделила современным подходам к лечению нейрокардиогенных обмороков, включая кардионейроаблацию — малоинвазивную альтернативу электрокардиостимуляции. Специалисты НМИЦ им. В.А. Алмазова с 2025 года уже выполнили девять таких процедур.

Смотреть лекцию «Под маской неврологии: как распознать истинное заболевание у ребенка с синкопальными состояниями»

Гипертрофия миокарда у новорожденных и детей раннего возраста далеко не всегда означает «классическую» гипертрофическую кардиомиопатию. Почти в трети случаев за этим диагнозом скрываются тяжелые генетические, метаболические или синдромальные заболевания — так называемые фенокопии ГКМП. Об этом рассказала кандидат медицинских наук, детский кардиолог Светлана Фетисова. По ее словам, у части детей гипертрофию миокарда выявляют еще внутриутробно или в первые сутки жизни.

Спикер представила данные наблюдения за 68 детьми с гипертрофией миокарда: у 81% пациентов были выявлены патогенные или вероятно патогенные генетические варианты. Более чем у трети признаки заболевания появились еще во внутриутробном периоде. Общая летальность в когорте составила 16,2%, а наиболее неблагоприятный прогноз отмечался у детей с врожденными нарушениями обмена веществ: выживаемость в течение первого года жизни у этой группы составила лишь 38,9%. При этом у пациентов с RASопатиями показатель достигал 88,9%, а при саркомерных мутациях — 94%. Отдельное внимание Фетисова уделила риску внезапной сердечной смерти: у детей с ГКМП он выше, чем у взрослых, а синкопальные состояния рассматриваются как один из крупных факторов риска ВСС.

Одним из самых ярких фрагментов доклада стал клинический случай 10-летнего мальчика с болезнью Данона — редким Х-сцепленным заболеванием накопления, которое может маскироваться под ГКМП. Первые изменения на ЭКГ у ребенка появились уже в год жизни, а к 10 годам толщина межжелудочковой перегородки достигла 46 мм. У пациента выявили неустойчивую желудочковую тахикардию, поражение печени, мышечную гипотонию, когнитивное снижение и пигментный ретинит. Из-за крайне высокого риска внезапной сердечной смерти ребенку потребовалась имплантация кардиовертера-дефибриллятора, а позднее он был включен в лист ожидания трансплантации сердца. По словам спикера, именно поиск «красных флагов» фенокопий позволяет вовремя распознать истинную природу заболевания и определить прогноз пациента.

Смотреть лекцию «Клинико-диагностические аспекты гипертрофии миокарда у новорожденных и детей раннего возраста»

Редкие генетические синдромы у детей по-прежнему остаются «слепой зоной» клинической практики, несмотря на их относительно высокую распространенность и тяжёлые последствия при поздней диагностике. В своем докладе детский кардиолог высшей категории, врач-функциональной диагностики, педиатр Татьяна Вершинина представила обзор RAS-патий — группы генетических заболеваний, встречающихся примерно у 1 из 1000 человек, связанных с мутациями сигнального пути RAS/MAPK.

Эксперт подчеркнула выраженный клинический полиморфизм этих состояний: сочетание кардиологических, дерматологических и фенотипических проявлений, включая врождённые пороки сердца (до 80% случаев), гипертрофическую кардиомиопатию (около 20%), задержку роста и нейрокогнитивные нарушения.

В рамках клинического разбора был представлен тяжёлый случай ребёнка с обструктивной гипертрофической кардиомиопатией, выявленной ещё пренатально. У пациента были обнаружены мутации в генах PTPN11 и CBL, ассоциированные с синдромами LEOPARD и Нунан. Несмотря на медикаментозную терапию и сложное многоэтапное хирургическое вмешательство, включая миоэктомию и имплантацию электрокардиостимулятора, заболевание прогрессировало. Пациент скончался в возрасте 1 года 1 месяца от сердечно-дыхательной недостаточности. Этот случай иллюстрирует агрессивное течение RAS-патий и подчёркивает критическую важность ранней диагностики, пренатального скрининга и ведения таких пациентов специализированной мультидисциплинарной командой.

Смотреть лекцию «Когда сердце, кожа и рост говорят на одном языке: клинический полиморфизм РАСопатий в практике педиатра»

Пациенты с тяжёлыми врождёнными пороками сердца после операции Фонтена всё чаще доживают до взрослого возраста, однако вместе с этим у них нарастают тяжёлые системные осложнения. Об этом рассказала детский кардиолог Евгения Характерова. Спикер объяснила особенности «гемодинамики Фонтена», при которой кровь поступает в лёгкие пассивно, а всю нагрузку по системному кровообращению берёт на себя один желудочек сердца.

Особое внимание эксперт уделила внесердечным осложнениям. У 5–12% пациентов развивается белок-теряющая энтеропатия, а пластический бронхит, хотя встречается реже, сопровождается смертностью до 50%. Одним из самых серьёзных последствий становится поражение печени: уже через пять лет после операции у 80% пациентов выявляются признаки фиброза. Также у пациентов нередко возникают тромбозы, нарушения функции почек и нейрокогнитивные расстройства.

Отдельно обсуждались сердечная недостаточность и аритмии, которые значительно ухудшают прогноз. Сердечная недостаточность развивается у 40–60% пациентов, а нарушения ритма увеличивают риск смерти в шесть раз. По словам Евгении Характеровой, пациентам после операции Фонтена требуется пожизненное мультидисциплинарное наблюдение, раннее выявление осложнений и постоянная тромбопрофилактика, поскольку именно это позволяет продлить жизнь и сохранить её качество.

Смотреть лекцию «Ребенок с тяжелым ВПС после операции Фонтена: педиатрический взгляд на системные осложнения (от белок-теряющей энтеропатии до фиброза печени)»

Внезапная сердечная смерть у детей нередко развивается на фоне полного внешнего здоровья и остается одной из самых сложных проблем детской кардиологии. Об этом рассказала кандидат медицинских наук, детский кардиолог Ольга Перегудина. По приведённым данным, у молодых пациентов до 40% случаев внезапной сердечной смерти связаны с наследственными аритмиями. Особенно опасно то, что многие такие заболевания долго не проявляются и могут стать заметны только после первого жизнеугрожающего эпизода.

В этом отношении особенно опасны так называемые каналопатии — электрические заболевания сердца, среди которых синдром удлинённого интервала QT, синдром Бругада и катехоламинергическая желудочковая тахикардия. Некоторые из этих состояний встречаются уже у новорождённых, а без лечения риск смерти может достигать 30–85%. При этом ЭКГ в покое иногда остается нормальной. Тревожными признаками могут быть обмороки, приступы сердцебиения или потеря сознания во время физической нагрузки, стресса, сна или лихорадки.

Отдельно эксперт подчеркнула важность обследования родственников после случаев внезапной сердечной смерти.

По словам Перегудиной, для эффективной профилактики ВСС необходима совместная работа кардиологов, генетиков, патологоанатомов и психологов.

Смотреть лекцию «Редкие жизнеугрожающие аритмии как причина внезапной смерти у детей»