Сердце — лишь мишень: первые проявления мукополисахаридоза в практике детского кардиолога и педиатра

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие болезни сердца ребенка в педиатрической практике», состоявшейся 23-24 апреля 2026 года.

Лектор: Кофейникова Ольга Александровна — кандидат медицинских наук, детский кардиолог, младший научный сотрудник НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей образования ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» МЗ РФ

Мукополисахаридозы (МПС) — группа лизосомных болезней накопления, при которых происходит нарушение обмена гликозаминогликанов (ГАГ). Это приводит к их накоплению в органах и тканях, включая сердце, что вызывает прогрессирующие поражения сердечно-сосудистой системы. Сердце часто становится одной из первых мишеней патологии, а кардиологические проявления могут быть ранними маркерами заболевания. 

В лекции представлены не только кардиологические симптомы, но и другие характерные признаки МПС: черты лица по типу «гаргоилизма», задержка роста и развития, костно‑скелетные аномалии, респираторные проблемы, гепатоспленомегалия и грыжи. Акцентируется важность комплексной оценки симптомов: сочетание кардиологических проявлений с системными признаками должно насторожить врача и стать поводом для углублённого обследования.

Обсуждаются ключевые диагностические шаги для педиатра и кардиолога, включая инструментальные (ЭхоКГ, ЭКГ, холтеровское мониторирование) и лабораторные методы (определение уровня ГАГ в моче, активность лизосомных ферментов, ДНК‑диагностика).

Данная лекция будет полезна педиатрам, детским кардиологам, гастроэнтерологам, ортопедам, хирургам.