Когда сердце, кожа и рост говорят на одном языке: клинический полиморфизм РАСопатий в практике педиатра

Доклад является частью программы онлайн-конференции «Редкие болезни сердца ребенка в педиатрической практике», состоявшейся 23-24 апреля 2026 года.

Лектор: Вершинина Татьяна Леонидовна — врач — детский кардиолог высшей категории, врач-функциональной диагностики, педиатр, заведующий отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации Детского лечебно-реабилитационного комплекса Клиники Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» МЗ РФ.

РАСопатии — группа фенотипически схожих генетических синдромов, вызванных мутациями в генах, кодирующих компоненты и регуляторы RAS/MAPC сигнального пути (РАС/митоген-активируемая протеинкиназа), ответственного за пролиферацию, дифференцировку, старение и апоптоз клеток и обеспечивающего этим нормальное развитие клеток и тканей организма в целом в эмбриональном и постнатальном периодах. В результате мутаций генов, ответственных за сигнальный путь, клинические проявления синдромов имеют схожие признаки: патология сердечно-сосудистой системы (кардиомиопатии, врожденные пороки сердца), задержка роста и нейропсихического развития, проявления со стороны кожи. 

Клинические симптомы синдромов часто заметны с рождения или с раннего возраста и требуют своевременной диагностики и лечения. К таким пациентам нужен мультидисциплинарный подход команды врачей специалистов для совместного наблюдения и решения о выборе тактики лечения.  

Данная лекция будет полезна педиатрам, неонатологам, детским кардиологам, дерматологам, неврологам.