Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза
Причиной редкого заболевания суставов и конечностей могут стать мутации в гене MET.
Ученые из Университета Сиены (Италия) открыли новый ген MET, изменения в котором вызывают развитие дистального артрогрипоза. Результаты работы опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine.
Дистальный артрогрипоз — тяжелое генетическое заболевание опорно-двигательного аппарата, вызывающее нарушение подвижности суставов, деформации кистей и стоп, а также мышечную слабость или атрофию. Болезнь поражает одного из 3000 – 12 000 новорожденных.
Причиной развития различных форм дистального артрогрипоза являются мутации в генах TPM2, TNNT3, TNNI2, MYH3, PIEZO2 и некоторых других. Группе итальянских ученых под руководством Деборы Маффео удалось идентифицировать еще один ген, ответственный за развитие этого заболевания.
Ранее, в 2019 году, исследователи изучили четыре поколения одной китайской семьи с дистальным артрогрипозом и обнаружили у всех больных мутацию в гене MET. Этот ген играет важную роль в процессе эмбриогенеза, регенерации тканей, заживления ран, формирования нервов и мышц, и предположительно может отвечать за развитие дистального артрогрипоза.
Для проверки гипотезы авторы исследования создали модель трансгенной мыши с аналогичным дефектом в гене MET. У животного были зафиксированы характерные симптомы дистального артрогрипоза, что позволило условно связать ген MET с этим заболеванием. Однако предположение требовало дополнительных клинических доказательств.
В новом исследовании ученые описали вторую семью с дистальным артрогрипозом и мутацией в гене MET. У 18-летнего юноши был диагностирован двусторонний артрогрипоз кистей. У него отсутствовали сгибательные складки, пальцы полностью не сгибались и не разгибались. Кроме того, болезнь поразила предплечья, вызвав мышечную дистрофию. Мать юноши имела более тяжелую форму заболевания с поражением стоп, которые были деформированы с рождения. Анализ экзома подтвердил наличие мутации в гене MET у обоих пациентов и не выявил других генов, связанных с артрогрипозом.
В дальнейших исследованиях ученые планируют детально изучить патогенный механизм развития болезни при мутациях в гене MET, что в дальнейшем поможет найти потенциальные варианты терапии дистального артрогрипоза.
Читайте также:
Детство в гипсе: как яркая и неунывающая Даша справляется с артрогрипозом
похожие статьи
От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет
Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»