04.03.2024 17:33

Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза

Изображение: pikisuperstar/Freepik

Причиной редкого заболевания суставов и конечностей могут стать мутации в гене MET.


Ученые из Университета Сиены (Италия) открыли новый ген MET, изменения в котором вызывают развитие дистального артрогрипоза. Результаты работы опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine.

Дистальный артрогрипоз — тяжелое генетическое заболевание опорно-двигательного аппарата, вызывающее нарушение подвижности суставов, деформации кистей и стоп, а также мышечную слабость или атрофию. Болезнь поражает одного из 3000 – 12 000 новорожденных.

Причиной развития различных форм дистального артрогрипоза являются мутации в генах TPM2, TNNT3, TNNI2, MYH3, PIEZO2 и некоторых других. Группе итальянских ученых под руководством Деборы Маффео удалось идентифицировать еще один ген, ответственный за развитие этого заболевания.

Ранее, в 2019 году, исследователи изучили четыре поколения одной китайской семьи с дистальным артрогрипозом и обнаружили у всех больных мутацию в гене MET. Этот ген играет важную роль в процессе эмбриогенеза, регенерации тканей, заживления ран, формирования нервов и мышц, и предположительно может отвечать за развитие дистального артрогрипоза.

Для проверки гипотезы авторы исследования создали модель трансгенной мыши с аналогичным дефектом в гене MET. У животного были зафиксированы характерные симптомы дистального артрогрипоза, что позволило условно связать ген MET с этим заболеванием. Однако предположение требовало дополнительных клинических доказательств.

В новом исследовании ученые описали вторую семью с дистальным артрогрипозом и мутацией в гене MET. У 18-летнего юноши был диагностирован двусторонний артрогрипоз кистей. У него отсутствовали сгибательные складки, пальцы полностью не сгибались и не разгибались. Кроме того, болезнь поразила предплечья, вызвав мышечную дистрофию. Мать юноши имела более тяжелую форму заболевания с поражением стоп, которые были деформированы с рождения. Анализ экзома подтвердил наличие мутации в гене MET у обоих пациентов и не выявил других генов, связанных с артрогрипозом.

В дальнейших исследованиях ученые планируют детально изучить патогенный механизм развития болезни при мутациях в гене MET, что в дальнейшем поможет найти потенциальные варианты терапии дистального артрогрипоза.

Читайте также:

Детство в гипсе: как яркая и неунывающая Даша справляется с артрогрипозом

похожие статьи

В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения

Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт

Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень

Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний