Как лечат редкие заболевания, которые ещё недавно считались неизлечимыми
Четыре необычные болезни, которые победили ученые.
По статистике, около 5% населения России имеют наследственные и врождённые заболевания, из них 500 тысяч человек страдают от тяжёлых расстройств, ведущих к инвалидности.
Встречаются эти болезни не часто и могут проявиться даже в тех семьях, где ранее таких случаев не было. Для большинства заболеваний лечение только разрабатывается, но с каждым годом всё больше и тех, которые учёным удалось победить. Среди них — «царская болезнь» гемофилия, фенилкетонурия, при которой человека убивает обычная еда, коварный мукополисахаридоз и ахондроплазия, главным проявлением которой является аномально низкий рост или карликовость.
Гемофилия
Это заболевание известно под названием «царской болезни», потому что им страдали представители правящих династий Европы, в том числе сын Николая II Алексей. При этой болезни у человека плохо сворачивается кровь, из-за чего даже небольшие бытовые травмы могут привести к большой кровопотере. Но главную опасность представляют не порезы, а внутренние кровотечения. Они быстро разрушают суставы, уже к двадцати годам лишая человека подвижности, а иногда навсегда приковывая к инвалидному креслу.
В России проживает около 10-12 тысяч пациентов с гемофилией, из них 6 тысяч — дети. Ребенок с этим заболеванием может родиться в любой семье, так как в 30% случаев гемофилия возникает из-за спонтанной мутации генов.
Долгие годы эффективного лечения от этой болезни не существовало, пока в конце 90-х годов не появились особые препараты, сделанные из человеческой плазмы — факторы свёртывания крови. Принимая их, люди с гемофилией могут не бояться кровотечений. Они работают, путешествуют и даже занимаются спортом — как 38-летний Максим М. из Москвы, который начал получать такие препараты ещё в юности.
Мукополисахаридоз
Это коварное генетическое заболевание может не проявлять себя в первые годы жизни ребенка, но потом начинаются странные и неприятные изменения: увеличивается голова, утолщаются ноздри и губы, шея становится короткой, рост замедляется, возникают проблемы с костями и суставами. Это происходит из-за накопления в организме сложных молекул сахара, которые не расщепляются из-за генетического дефекта.
В России насчитывается более 100 пациентов с мукополисахаридозами. Ещё недавно средняя продолжительность жизни таких больных не превышала 10-15 лет. Долгое время заболевание считалось неизлечимым, но не так давно ситуация в корне изменилась.
У 21-летней Ирины из Ставрополя мукополисахаридоз I типа. В 2012 году девушка впервые получила лечение препаратом на основе фермента ларонидазы. Теперь она каждую неделю ходит на капельницы: «Как только началось лечение, крупные суставы сразу пришли в норму, печень и почки уменьшились до стандартных размеров. Я почувствовала себя лучше, как будто в меня влили волшебный эликсир», — рассказывает Ирина.
Ирина с мукополисахаридозом ведёт блог в поддержку других пациентов и осваивает сложный танцевальный стиль.
Фенилкетонурия
Пациентам с фенилкетонурией (ФКУ) нельзя почти 90% продуктов из обычного рациона: мясо, рыбу, творог, картошку, даже хлеб и макароны. В них содержится белок, который в организме людей с ФКУ не переваривается. Если такой ребёнок будет есть обычную еду, он за несколько лет превратится в глубокого инвалида с умственной отсталостью.
Препаратов для лечения фенилкетонурии учёные еще не изобрели, но научились «отлавливать» болезнь на самых ранних этапах с помощью обязательного массового скрининга новорождённых. В рамках этого анализа в России ежегодно выявляют около 320 детей с ФКУ. Им назначают специальную безбелковую диету, благодаря которой они не только избегают инвалидности, но и мало чем отличаются от обычных здоровых детей.
Трудности по соблюдению безбелковой диеты ложатся на плечи родителей. Из ограниченного набора продуктов трудно готовить вкусно и разнообразно. Чтобы упростить эту работу, российские пациенты обратились к генетику, нутрициологу и шеф-повару и вместе создали книгу рецептов, адаптированных для людей с фенилкетонурией.
В Уфе выпустили книгу диетических рецептов для питания детей с ФКУ и проводят кулинарные мастер-классы для родителей.
Ахондроплазия
Ахондроплазия или низкорослость — заболевание, известное с древности. При этой наследственной болезни останавливается рост костей, деформируются руки, ноги, позвоночник. Тело становится непропорциональным, а рост не превышает 130 см.
По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, в нашей стране живут не менее 4 тысяч пациентов с этим диагнозом. Лишь в 20% случаев болезнь передаётся по наследству, 80% таких детей рождаются у родителей с нормальным ростом.
Раньше при ахондроплазии пытались увеличить рост, вытягивая конечности с помощью аппарата Илизарова, но это превращало жизнь ребёнка в череду очень болезненных операций. Сегодня наука нашла эффективное средство для борьбы с низкорослостью: в 2021 году на мировом рынке появился препарат, который стимулирует рост костей у детей с ахондроплазией. С июня этого года российские пациенты будут получать этот препарат бесплатно.
Как помочь людям с редкими заболеваниями?
Сделайте пожертвование на платформе «Поддержи редких»
Сервисы портала, которые будут полезны, если вам или вашим близким поставили редкий диагноз:
«Навигатор помощи»: информация о заболеваниях, благотворительных фондах и медицинских учреждениях
похожие статьи
Болезнь красивых и умных: что такое синдром Марфана и чем он опасен
Неуправляемые гормоны и типичные пятна на коже: история 8-летней Веры с синдромом Маккьюна-Олбрайта-Брайцева
Новый и загадочный: как живут дети с недавно открытым синдромом Схюрс-Хоймакерс
Новый препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников прошел испытания с участием взрослых и детей
Новый препарат поможет в лечении редкого заболевания крови у плода и новорожденного
«Рос живот, подворачивались ноги, не поднимались руки»: как отнимает силы миодистрофия Ландузи-Дежерина
Синдром Куррарино — редкая причина запоров, боли в спине и слабости в ногах
Загадка Аминат: как живет девочка, которая не чувствует боли