По статистике, около 5% населения России имеют наследственные и врождённые заболевания, из них 500 тысяч человек страдают от тяжёлых расстройств, ведущих к инвалидности.

Встречаются эти болезни не часто и могут проявиться даже в тех семьях, где ранее таких случаев не было. Для большинства заболеваний лечение только разрабатывается, но с каждым годом всё больше и тех, которые учёным удалось победить. Среди них — «царская болезнь» гемофилия, фенилкетонурия, при которой человека убивает обычная еда, коварный мукополисахаридоз и ахондроплазия, главным проявлением которой является аномально низкий рост или карликовость.

Гемофилия

Это заболевание известно под названием «царской болезни», потому что им страдали представители правящих династий Европы, в том числе сын Николая II Алексей. При этой болезни у человека плохо сворачивается кровь, из-за чего даже небольшие бытовые травмы могут привести к большой кровопотере. Но главную опасность представляют не порезы, а внутренние кровотечения. Они быстро разрушают суставы, уже к двадцати годам лишая человека подвижности, а иногда навсегда приковывая к инвалидному креслу.

Долгие годы эффективного лечения от этой болезни не существовало, пока в конце 90-х годов не появились особые препараты, сделанные из человеческой плазмы — факторы свёртывания крови. Принимая их, люди с гемофилией могут не бояться кровотечений. Они работают, путешествуют и даже занимаются спортом — как 38-летний Максим М. из Москвы, который начал получать такие препараты ещё в юности.

Мукополисахаридоз

В России насчитывается более 100 пациентов с мукополисахаридозами. Ещё недавно средняя продолжительность жизни таких больных не превышала 10-15 лет. Долгое время заболевание считалось неизлечимым, но не так давно ситуация в корне изменилась.

У 21-летней Ирины из Ставрополя мукополисахаридоз I типа. В 2012 году девушка впервые получила лечение препаратом на основе фермента ларонидазы. Теперь она каждую неделю ходит на капельницы: «Как только началось лечение, крупные суставы сразу пришли в норму, печень и почки уменьшились до стандартных размеров. Я почувствовала себя лучше, как будто в меня влили волшебный эликсир», — рассказывает Ирина.

Ирина с мукополисахаридозом ведёт блог в поддержку других пациентов и осваивает сложный танцевальный стиль.

Фенилкетонурия

Пациентам с фенилкетонурией (ФКУ) нельзя почти 90% продуктов из обычного рациона: мясо, рыбу, творог, картошку, даже хлеб и макароны. В них содержится белок, который в организме людей с ФКУ не переваривается. Если такой ребёнок будет есть обычную еду, он за несколько лет превратится в глубокого инвалида с умственной отсталостью.

Препаратов для лечения фенилкетонурии учёные еще не изобрели, но научились «отлавливать» болезнь на самых ранних этапах с помощью обязательного массового скрининга новорождённых. В рамках этого анализа в России ежегодно выявляют около 320 детей с ФКУ. Им назначают специальную безбелковую диету, благодаря которой они не только избегают инвалидности, но и мало чем отличаются от обычных здоровых детей.

Трудности по соблюдению безбелковой диеты ложатся на плечи родителей. Из ограниченного набора продуктов трудно готовить вкусно и разнообразно. Чтобы упростить эту работу, российские пациенты обратились к генетику, нутрициологу и шеф-повару и вместе создали книгу рецептов, адаптированных для людей с фенилкетонурией. 

В Уфе выпустили книгу диетических рецептов для питания детей с ФКУ и проводят кулинарные мастер-классы для родителей.

Ахондроплазия

Ахондроплазия или низкорослость — заболевание, известное с древности. При этой наследственной болезни останавливается рост костей, деформируются руки, ноги, позвоночник. Тело становится непропорциональным, а рост не превышает 130 см.

По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, в нашей стране живут не менее 4 тысяч пациентов с этим диагнозом. Лишь в 20% случаев болезнь передаётся по наследству, 80% таких детей рождаются у родителей с нормальным ростом.

Раньше при ахондроплазии пытались увеличить рост, вытягивая конечности с помощью аппарата Илизарова, но это превращало жизнь ребёнка в череду очень болезненных операций. Сегодня наука нашла эффективное средство для борьбы с низкорослостью: в 2021 году на мировом рынке появился препарат, который стимулирует рост костей у детей с ахондроплазией. С июня этого года российские пациенты будут получать этот препарат бесплатно.

Как помочь людям с редкими заболеваниями?

Сделайте пожертвование на платформе «Поддержи редких»

Сервисы портала, которые будут полезны, если вам или вашим близким поставили редкий диагноз:

«Навигатор помощи»: информация о заболеваниях, благотворительных фондах и медицинских учреждениях

Юридическая поддержка: как получить льготные лекарства и спецпитание, если вам поставили редкий диагноз?