9 июня первый российский пациент с ахондроплазией начал получать лечение препаратом, предотвращающим низкорослость. Старт курсового лечения состоялся в РДКБ им. Н. И. Пирогова Минздрава России. Незарегистрированное в России лекарство предоставил фонд «Круг добра».

Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, нарушающее процесс роста костей скелета и приводящее к карликовости. Рост взрослого человека, не получавшего терапии, не превышает 130 см, тело имеет непропорционального строение. Заболеванию сопутствуют серьёзные проблемы со здоровьем, которые значительно снижают качество жизни. Патология затрагивает примерно 1 из 40 тысяч новорождённых.

Долгое время единственным лечением при ахондроплазии был аппарат Илизарова, с помощью которого конечности пациентов удлиняли на 10-15 сантиметров. Детям с низким ростом и нарушениями пропорций тела приходилось проводить на аппаратах долгие годы, чтобы приблизиться к нижней границе среднего роста. В 2021 году на мировом рынке появился препарат, который стимулирует рост костей у пациентов с открытыми зонами роста. С июня этого года фонд «Круг добра» будет предоставлять препарат восоритид по назначению врача бесплатно.

Председатель правления фонда Александр Ткаченко сообщил, что в ближайшее время новое лекарство получат ещё 150 детей с ахондроплазией. Список пациентов с показаниями на лечение восоритидом уже одобрен экспертным советом фонда.

Директор РДКБ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доктор медицинских наук Елена Петряйкина высоко оценила старт применения препарата, назвав его событием для детской медицины. По её словам, благодаря восоритиду маленькие дети смогут избегать ранних хирургических вмешательств.

Также Александр Ткаченко пояснил пациентскому сообществу, как действовать для получения лекарства. Имея решение врачей о назначении препарата, родители могут оставить заявление на портале Госуслуг. На основе заявления региональный орган управления здравоохранением сформирует заявку в «Круг добра».

Фото: Фонд «Круг добра»