28.07.2022 12:47

Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорождённых на редкие заболевания

автор

Процедура помогает обнаружить врождённые болезни и предотвратить ухудшение здоровья ребёнка.


В течение недели после рождения всех детей проверяют на несколько скрытых заболеваний. Ребенок с такой патологией может родиться даже у внешне здоровых родителей, и в первые месяцы болезнь обычно протекает незаметно. Выявить её до появления симптомов помогает обязательный неонатальный скрининг. Что о нём нужно знать родителям и почему важно его не пропустить?

Для чего нужен «пяточный тест»

В России всех новорождённых обследуют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. В некоторых регионах страны к этим заболеваниям добавлены еще несколько: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Многие мамы называют это исследование «пяточным тестом», потому что кровь у новорождённого обычно берут из пятки. «Бояться скрининга не нужно: забор крови производится безболезненно. Требуется всего капелька крови — её наносят на специальный бланк-промокашку и отправляют на анализ в сухом виде», — поясняет врач-педиатр, неонатолог, эксперт фонда «Дети-бабочки», заведующая приемным отделением ГБУЗ НО «Детская городская клиническая больница №1» г. Нижний Новгород Мария Косарева.

Цель анализа — выявить врождённые заболевания как можно раньше. «Заболевания, которые ищут во время неонатального скрининга, очень коварны, хоть и редки. В чем их коварство? Когда становится видно, что ребёнок болеет, это значит, что в его организме уже произошли необратимые изменения, и назначенное лечение, вероятно, не приведет к ожидаемому положительному результату. Наибольший эффект оно окажет, если будет начато на досимптомной стадии. В этом случае прогноз для жизни и здоровья ребёнка будет, скорее всего, благоприятный», — говорит к.м.н., врач-генетик Татьяна Пономарева.

Как не пропустить скрининг

Скрининг новорождённых на редкие заболевания является обязательной и бесплатной процедурой. Обращаться специально за ним не нужно: его должны провести в роддоме на 4-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й – у недоношенного. Однако не исключены ситуации, когда о скрининге нужно будет позаботиться самим родителям.

«Если по каким-то причинам ребёнку не провели этот анализ (например, женщину рано выписали из роддома, роды проходили в обычной больнице, дома) необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства и на 4-е сутки жизни ребёнка пройти скрининг. При прохождении обследования сообщите адрес и контактный телефон, по которым вас можно будет найти в случае положительного результата», – поясняет заведующая консультативно-диагностического отделения Центра диагностики и мониторинга орфанных заболеваний Республиканского медико-генетического центра г. Уфа Мария Панова.

Если семья сразу же после рождения ребёнка решает временно уехать или переехать насовсем, новый адрес необходимо сообщить в детскую поликлинику.

Если эти меры приняты, дальше можно не беспокоиться: данные анализов не потеряются. При взятии крови на скрининг ставят соответствующую отметку в выписке из карты развития новорожденного, а если кровь взяли в детской поликлинике, то пометку вносят в амбулаторную карту. Кроме того, как отмечает врач-генетик Анна Кульпанович, новорожденный попадает в соответствующий генетический реестр, где собираются все данные по скринингу.

Если придет положительный результат

Обработка результатов скрининга занимает от 10 до 14 дней. «Как правило, в большинстве регионов нашей страны отрицательный результат родителям не сообщают. При необходимости или желании можно обратиться в генетический центр или к генетику, представляющему область, край или республику и получить официальный ответ, что результат отрицательный», – сообщает врач-педиатр, неонатолог Мария Косарева.

В случае положительного результата семью обязательно вызовут на повторный анализ, чтобы исключить возможность лабораторной ошибки. Родители получат бесплатную консультацию врача-генетика, в ходе которой ребёнка осмотрят на наличие симптомов и назначат повторное тестирование для подтверждения диагноза.

Что дальше

На какую помощь могут рассчитывать родители, если заболевание подтвердится? После постановки диагноза врачи составят для ребенка план дальнейшего наблюдения, ухода и помощи. Лечение заболеваний из перечня неонатального скрининга полностью оплачивается государством.

Дополнительную поддержку и информацию также можно получить в пациентских сообществах и благотворительных фондах, поддерживающих людей с генетическими заболеваниями.

«Если болезнь удаётся выявить вовремя и ребёнка сразу начинают лечить, он вырастает здоровым и может вести полноценную жизнь. Это очень большой вклад государства в своих граждан. Важно, что мы умеем не только диагностировать эти наследственные заболевания, но и лечить их», – подводит итог генетик Анна Кульпанович.

Сервисы портала, которые будут полезны, если вам или вашим близким поставили редкий диагноз:

«Навигатор помощи»: информация о заболеваниях, благотворительных фондах и медицинских учреждениях

Юридическая поддержка: как получить льготные лекарства и спецпитание, если вам поставили редкий диагноз?

Читайте также:

В ожидании орфанной революции: как меняется диагностика и лечение редких болезней

Новые программы диагностики редких болезней повысят эффективность лечения


теги

Неонатальный скрининг
похожие статьи

С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями

Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet

«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев

Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.

Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт

В Петербурге выявили первого новорожденного со спинальной мышечной атрофией до появления симптомов

Генетики рассказали о результатах пилотного проекта проверки российских детей на наследственные заболевания

В России стартовала программа скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты