Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорождённых на редкие заболевания

Процедура помогает обнаружить врождённые болезни и предотвратить ухудшение здоровья ребёнка.

В течение недели после рождения всех детей проверяют на несколько скрытых заболеваний. Ребенок с такой патологией может родиться даже у внешне здоровых родителей, и в первые месяцы болезнь обычно протекает незаметно. Выявить её до появления симптомов помогает обязательный неонатальный скрининг. Что о нём нужно знать родителям и почему важно его не пропустить?

Для чего нужен «пяточный тест»

В России всех новорождённых обследуют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. В некоторых регионах страны к этим заболеваниям добавлены еще несколько: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

Многие мамы называют это исследование «пяточным тестом», потому что кровь у новорождённого обычно берут из пятки. «Бояться скрининга не нужно: забор крови производится безболезненно. Требуется всего капелька крови — её наносят на специальный бланк-промокашку и отправляют на анализ в сухом виде», — поясняет врач-педиатр, неонатолог, эксперт фонда «Дети-бабочки», заведующая приемным отделением ГБУЗ НО «Детская городская клиническая больница №1» г. Нижний Новгород Мария Косарева.

Цель анализа — выявить врождённые заболевания как можно раньше. «Заболевания, которые ищут во время неонатального скрининга, очень коварны, хоть и редки. В чем их коварство? Когда становится видно, что ребёнок болеет, это значит, что в его организме уже произошли необратимые изменения, и назначенное лечение, вероятно, не приведет к ожидаемому положительному результату. Наибольший эффект оно окажет, если будет начато на досимптомной стадии. В этом случае прогноз для жизни и здоровья ребёнка будет, скорее всего, благоприятный», — говорит к.м.н., врач-генетик Татьяна Пономарева.

Как не пропустить скрининг

Скрининг новорождённых на редкие заболевания является обязательной и бесплатной процедурой. Обращаться специально за ним не нужно: его должны провести в роддоме на 4-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й – у недоношенного. Однако не исключены ситуации, когда о скрининге нужно будет позаботиться самим родителям.

«Если по каким-то причинам ребёнку не провели этот анализ (например, женщину рано выписали из роддома, роды проходили в обычной больнице, дома) необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства и на 4-е сутки жизни ребёнка пройти скрининг. При прохождении обследования сообщите адрес и контактный телефон, по которым вас можно будет найти в случае положительного результата», – поясняет заведующая консультативно-диагностического отделения Центра диагностики и мониторинга орфанных заболеваний Республиканского медико-генетического центра г. Уфа Мария Панова.

Если семья сразу же после рождения ребёнка решает временно уехать или переехать насовсем, новый адрес необходимо сообщить в детскую поликлинику.

Если эти меры приняты, дальше можно не беспокоиться: данные анализов не потеряются. При взятии крови на скрининг ставят соответствующую отметку в выписке из карты развития новорожденного, а если кровь взяли в детской поликлинике, то пометку вносят в амбулаторную карту. Кроме того, как отмечает врач-генетик Анна Кульпанович, новорожденный попадает в соответствующий генетический реестр, где собираются все данные по скринингу.

Если придет положительный результат

Обработка результатов скрининга занимает от 10 до 14 дней. «Как правило, в большинстве регионов нашей страны отрицательный результат родителям не сообщают. При необходимости или желании можно обратиться в генетический центр или к генетику, представляющему область, край или республику и получить официальный ответ, что результат отрицательный», – сообщает врач-педиатр, неонатолог Мария Косарева.

В случае положительного результата семью обязательно вызовут на повторный анализ, чтобы исключить возможность лабораторной ошибки. Родители получат бесплатную консультацию врача-генетика, в ходе которой ребёнка осмотрят на наличие симптомов и назначат повторное тестирование для подтверждения диагноза.

Что дальше

На какую помощь могут рассчитывать родители, если заболевание подтвердится? После постановки диагноза врачи составят для ребенка план дальнейшего наблюдения, ухода и помощи. Лечение заболеваний из перечня неонатального скрининга полностью оплачивается государством.

Дополнительную поддержку и информацию также можно получить в пациентских сообществах и благотворительных фондах, поддерживающих людей с генетическими заболеваниями.

«Если болезнь удаётся выявить вовремя и ребёнка сразу начинают лечить, он вырастает здоровым и может вести полноценную жизнь. Это очень большой вклад государства в своих граждан. Важно, что мы умеем не только диагностировать эти наследственные заболевания, но и лечить их», – подводит итог генетик Анна Кульпанович.

Подготовили Татьяна Булыгина и Марина Лапичева

Сервисы портала, которые будут полезны, если вам или вашим близким поставили редкий диагноз:

«Навигатор помощи»: информация о заболеваниях, благотворительных фондах и медицинских учреждениях

Юридическая поддержка: как получить льготные лекарства и спецпитание, если вам поставили редкий диагноз?

Читайте также:

В ожидании орфанной революции: как меняется диагностика и лечение редких болезней

Новые программы диагностики редких болезней повысят эффективность лечения

Похожие новости