Гемофилия вчера и сегодня: как живут российские пациенты

История 38-летнего Максима М.

Гемофилия — тяжелое и неизлечимое наследственное заболевание. Многим известно, что гемофилией был болен цесаревич Алексей, что у таких пациентов плохая свертываемость крови, поэтому кровотечения трудно остановить, а случаются они часто. Долгое время эффективного лечения болезни не существовало, качество и продолжительность жизни больных оставались крайне низкими. Как лечили гемофилию 40 лет назад и как лечат сегодня? Возможно ли жить полноценно, если регулярно получать современный препарат? Чем опасно прерывание лечения? Ответы на эти и другие вопросы в рассказе Максима М., 38-летнего москвича с гемофилией.

Семейная «карма»

О гемофилии в семье Максима знали не понаслышке. Родной дядя — брат матери был болен с рождения. В закрытом городке, где тогда проживала семья, о лечении редкой болезни не могло быть и речи. Вся надежда оставалась на Москву, куда и отправилась бабушка Максима вместе с больным сыном Андреем, оставив в Челябинске-65 (сегодня — Озёрске) квартиру, дачу и работу. Уезжали в столицу, не имея там ни знакомых, ни родственников, ни связей, ни жилья. На первое время женщине с ребенком пришлось поселиться в гостинице. Позднее нашлись работа и жилье, а самое главное — сын смог получить доступ к лечению и профессиональной медицинской помощи. В Москве к тому времени уже появились взрослый и детский центры переливания крови.

Тем временем, мама нашего героя поступила в институт в Челябинске, где встретила своего будущего мужа. Пара отучилась в вузе, и по распределению молодые супруги попали в город Печору, работать на завод. В 1983 году у них родился первенец Максим. Сразу же после рождения у мальчика обнаружились проблемы с шейным отделом, а на теле периодически возникали гематомы. Верить в то, что ребенок унаследовал семейную болезнь, не хотелось, страх за его здоровье сжимал, как тиски. Но не пройдет и одного-двух месяцев, как все опасения подтвердятся: у Максима возьмут кровь на анализ и обнаружат ее плохую свертываемость. Диагноз будет очевиден — гемофилия. Эту редкую болезнь наследуют как мужчины, так и женщины. Женщины являются носительницами, а болеют гемофилией мужчины. Так произошло и с Максимом. Понимая, что лечения в Печоре ребенок не получит, женщина также оставила работу, мужа и уехала с больным мальчиком в Москву, к своей матери. В большом городе началась история долгой и трудной борьбы с неизлечимым заболеванием.

istoriya-38-letnego-maksima.jpg

Загипсовать и ждать, пока само рассосется

Лечение гемофилии долгие годы оставалось малоэффективным и симптоматическим. Максим вспоминает: «В городе, где родился и рос мой дядя Андрей, пациенты с гемофилией встречались крайне редко, поэтому у врачей не было опыта. Иной раз человек попадал больницу, ему могли загипсовать ногу или руку и ждать, пока само рассосется. Врачи экспериментировали в поисках методов лечения. В крупных же городах пациентов было больше и понимания, как их лечить, — тоже. Однако эффективной терапии ещё не существовало, делали лишь переливание плазмы крови от здоровых людей. В плазме содержалось небольшое количество того самого фактора свертываемости, которого у нас не хватило».

В  1965 году для лечения гемофилии был создан специальный препарат — криопреципитат. Это был белковый компонент плазмы крови человека, содержащий недостающий фактор VIII. Использовать лекарство было непросто. Сначала его размораживали на водяной бане при температуре от 35°С до 37°С, затем осторожно перемешивали содержимое контейнеров покачивающими движениями до полного растворения осадка криоглобулинов в плазме, после чего сразу переливали пациенту.

«Мы приезжали в больницу два-три раза в неделю, чтобы получить свою дозу препарата. Но эффективность его была крайне низкая», — вспоминает Максим.

У пациентов с гемофилией без эффективной терапии часто случались внутренние кровоизлияния, отчего распухали мышцы и суставы. К подростковому возрасту, по словам Максима, у многих уже не разгибались локти. Врачи делали все, что могли, чтобы помочь пациентам почувствовать себя лучше, прибегали к оперативным вмешательствам и другим сложным процедурам, направленным на возвращение подвижности суставов, снижение интенсивности кровоизлияний и боли.

«Ты маленький ребёнок, активно растешь, где-то ударяешься, и у тебя появляется хронический сустав, который начинает болеть чаще других. Однажды в нем происходит кровоизлияние, он распухает, раздувается из-за скопившейся там крови. Она могла сама потихонечку рассосаться, или её приходилось оттуда откачивать. Для этого в больнице делали специальный укол, с помощью которого выкачивали кровь, а затем вводили противовоспалительный препарат», — рассказывает Максим.

istoriya-38-letnego-maksima-1.jpg

Кому-то нельзя рыбу, а кого-то нельзя толкать

Детство Максима проходило в условиях серьезных ограничений. Полезешь на дерево — тебе кричат слезай! Побежишь — остановись! Ничего не оставалось, как отойти в сторону от играющих мальчишек и просто наблюдать.

В семь лет Максим пошел в первый класс обычной общеобразовательной школы во дворе своего дома: «В классе всем объяснили, что мне нельзя ударяться, потому что можно получить гематому, а если удариться головой — кровоизлияние в мозг».

Весь первый год обучения мальчик почти не выходил из класса. На перемены не выпускали. Во втором классе Максима перевели в специализированную школу, где учились дети с ограниченными возможностями здоровья, а сами классы были небольшие — по 8-12 человек. «Для нас были созданы очень комфортные условия. Всем сразу объясняли: кому-то нельзя рыбу, а кого-то нельзя толкать. В этой школе я закончил 11 классов», — рассказывает Максим. После школы молодой человек поступил в университет на специальность «Информационные технологии», и уже на четвертом курсе начал работать.

Чем страшны порезы

 Для больных гемофилией опасны не только ушибы, но и порезы, причем сильный порез может оказаться фатальным. Однажды уже во взрослом возрасте Максим столкнулся с сильным кровотечением, которое было очень сложно остановить. Это произошло вдали от дома. Молодой человек потерял очень много крови до того, как успел ввести себе современный препарат.

«В жизни у меня случались бытовые порезы, но никогда не возникало таких больших трудностей с остановкой кровотечения», — вспоминает Максим.

istoriya-38-letnego-maksima-2.jpg

Когда свои рядом

Максим М. — один из участников Всероссийского общества гемофилии.  «Мы, пациенты с гемофилией, были вынуждены постоянно ездить в больницу. Препарат привозили по одним и тем же дням, в одно и то же время, поэтому мы все друг друга знали и общались. Так начало формироваться сообщество единомышленников, превратившееся во Всероссийское общество гемофилии. Эта организация начинала борьбу за наши права, писала письма в Минздрав, устраивала мирные пикеты. Нас возглавил Юрий Жулёв, тоже пациент с гемофилией, юрист по образованию. Он взял на себя нелегкую миссию представлять интересы нашего немногочисленного сообщества, потому что любой сбой в цепочке поставок препарата грозит каждому из нас серьезными проблемами», — рассказывает Максим.

Общество год за годом выстраивало систему лекарственного обеспечения пациентов. С 1997 года удалось добавить концентраты факторов крови в терапию детей, а с 2002 года лекарственные препараты факторов крови начали получать взрослые. Дети получали лекарство даже в поездках на море, которые также организовывало Общество. В 2008 году благодаря активной работе ВОГ гемофилию включили в государственную программу финансирования «Высокозатратные нозологии» (ВЗН), и российские пациенты получили доступ к современным лекарственным препаратам за счет федерального бюджета. Это позволило проводить не только экстренное лечение при кровотечениях, но и предотвращать их с помощью профилактики.

istoriya-38-letnego-maksima-3.jpg

Новое лечение

В конце 1990-х годов в России появились первые зарубежные препараты заместительной терапии с высокой эффективностью — концентраты факторов VIII и IX. «Когда новые препараты только появились, нам выдавали их в минимальных количествах, но они так хорошо действовали, что мы просто на них молились. Дозировку рассчитывали по формуле: в зависимости от веса, уровня поражения суставов и степени возникшего кровоизлияния. Залечив основные проблемы, переходили к профилактике. Сейчас мы можем вводить препарат по определенным дням в целях профилактического лечения», — поясняет Максим.

Профилактика снижает количество опасных проявлений болезни, и пациенты могут жить практически полноценной жизнью. Маленьких детей с тяжелой гемофилией, получающих профилактическое лечение с раннего возраста, сегодня не отличить от здоровых сверстников.

Современные препараты против гемофилии — уже не замороженные компоненты крови, а порошкообразные смеси, пользоваться ими гораздо проще. Лекарство по необходимости можно брать с собой в поездку. Благодаря этому Максим может путешествовать, ходить на экскурсии, ездить в командировки, на отдых за город. Жизнь пациента с гемофилией стала гораздо более комфортной, в ней даже появилось место спорту. «К сожалению, из-за хронического разрушения суставов ты уже не можешь позволить себе любые активности, но плавание или велосипед с электромотором — это мне доступно, — говорит Максим. — Главное — не запускать свои мышцы, следить за тем, чтобы не повышался тонус, не допускать травм. Чем раньше начать уделять внимание мышцам и суставам, тем больше шансов сохранить их в хорошем состоянии к зрелому возрасту».

Узнать больше о жизни пациентов с гемофилией можно на сайте Всероссийского общества гемофилии.

Похожие новости