«Мы говорили себе: так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому»

Родители Гордея ошибались – в четыре года мальчику диагностировали миодистрофию Дюшенна.

Учредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова рассказала порталу «Помощь редким» о том, как Дюшенн пришел в ее жизнь, о развитии системы помощи пациентам, влиянии этого заболевания на развитие ребёнка и о Гордее.

— Ольга, когда вы стали замечать, что у вашего сына Гордея появились странные симптомы?

— Гордей — мой первый ребенок, поэтому мне сложно было сравнивать с другим опытом — его просто не было. Первые три года после его рождения мы часто говорили себе: «Так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому». Мы жили в уверенности, что его неуклюжесть и неспешное развитие связаны с последствиями непростых родов и со временем всё наладится. Мы жили внутри мифа «он же мальчик, перерастет», врачи со своей стороны тоже не видели проблем...

Когда Гордею исполнилось четыре, я устала ждать и начала искать возможности для нейрореабилитации. В тот момент уже было заметно, что Гордей иначе развивается, иначе двигается, иначе себя ведет, иначе говорит... А потом он заболел и после болезни очень сильно физически ослаб. Это было простое ОРЗ, но Гордей буквально сел на пол и затих: играл в конструктор, а я бесконечно читала ему книжки.

Однажды в соцсети мне попалась на глаза запись про миодистрофию Дюшенна. Тогда я поняла, что надвигается что-то страшное. В тот же день мы сдали в ближайшей лаборатории анализ на креатинфосфокиназу (КФК) — главный биохимический маркёр миодистрофии Дюшенна (МДД). У мальчиков с МДД он повышен в десятки и сотни раз. Ночью я встала выпить воды, открыла почту и увидела результат анализа: показатель был 23 017 при норме до 200. Я сразу позвонила маме, она не спала, как будто что-то предчувствовала... Так мы оказались в мире миодистрофии Дюшенна. Случайно, вдруг, помимо воли. Мой супруг достаточно долго отрицал диагноз, у него был шок. Я же приняла болезнь сразу, поверила, поняла, что я проиграла в генетическую лотерею, мое будущее как будто отменили.

istoriya-gordeya-1.jpg

— Вы сразу сдались?

— Нет, я не сдалась. Я просто поняла, что та жизнь, которая у меня была до этого, закончилась и началась какая-то другая. Дальше мы съездили к неврологу по нейромышечным заболеваниям одного из федеральных центров. Получили направление на генетический анализ, который подтвердил диагноз. Когда результат генетического теста был готов, мы позвонили доктору, чтобы понять, что делать дальше. Доктор была занята, поэтому посоветовала немедленно начать принимать стероиды (глюкокортикостероиды — золотой стандарт терапии МДД) и положила трубку.

Через полгода мы поехали в Париж, в Институт миологии при парижском госпитале Питье-Сальпетриер (La Pitié-Salpêtrière) к Лорану Серве — одному из лучших детских неврологов мира, который специализируется на нейромышечных заболеваниях, в том числе — миодистрофии Дюшенна. Профессор Серве посвятил мне целый час. Говорил со мной, слушал меня, отвечал на мои вопросы. У Гордея снова взяли кровь. Врач настоял, чтобы я сдала тест на носительство. В итоге генетический тест повторно подтвердил мутацию у Гордея и установил, что носитель мутации — я. Я передала это заболевание своему сыну.

— Почему важно было установить носителя мутации?

— По трём причинам. Во-первых, чтобы родители могли делать осознанный репродуктивный выбор в будущем. Например, использовать современные технологии ЭКО с предимплантационным скринингом эмбрионов. Вторая причина — нам необходимо было исследовать материнскую линию, чтобы понять, как выглядит семейная история (это важно для контроля рисков). Третья причина — здоровье мамы: у женщин-носительниц мутации в гене дистрофина может развиваться кардиомиопатия, поэтому нужно регулярно проверять сердце и при необходимости принимать лекарства. Моя мама тоже сделала генетический тест, у неё мутации не выявили, получается, что я первый носитель МДД в нашей семье.

— По мужской линии заболевание не передаётся?

— Отец не может передать МДД сыну, потому что ген дистрофина расположен на Х-хромосоме, от отца к сыну передается Y-хромосома. В 70% случаев мутацию сыну передает мама, являясь носителем. У мужчины одна Х-хромосома, у женщины — две, поэтому болеют практически всегда только мальчики. У девочек здоровая Х-хромосома компенсирует мутацию, синтез дистрофина происходит именно со здоровой хромосомы. За исключением тех редких случаев, когда здоровая хромосома по каким-то причинам инактивируется. Тогда мы видим у девочек и женщин спектр симптоматики вплоть до миодистрофии, по тяжести сопоставимой с МДД. Последнее случается крайне редко. Самая частая проблема, с которой сталкиваются женщины-носительницы, — это нарушения в работе сердца.

— Когда Гордею подтвердили диагноз, что вы на тот момент знали о заболевании? Где искали информацию?

— Я почти ничего не знала о Дюшенне. Нас как семью очень поддержал ресурс, который создали родители мальчика Миши — Наташа и Толя Кислюки. Отдушиной стали и разговоры с самой Наташей, мы дружим до сих пор.

На русском языке я не смогла найти нужной информации, не смогла найти ответов на интересующие меня вопросы, поэтому мы всей семьей начали читать научные статьи и обзоры на английском. А еще мы почти сразу присоединились к англоговорящему сообществу Duchenne under ten и активно изучали опыт семей, живущих в странах с развитой системой помощи пациентам. Примерно полгода мы собирали информацию из научных публикаций, изучали международные стандарты, опыт других семей, формировали собственное понимание того, как правильно заботиться о нашем мальчике. У нас даже был специальный чат, куда мы почти ежедневно скидывали то, что удавалось найти. Параллельно мы начали самостоятельно выстраивать систему ухода за Гордеем в части физической терапии (уже через две недели после постановки диагноза я начала делать Гордею растяжки), приема биологически активных добавок, витамина D, глюкокортикостероидов, вмешательств, связанных с нейроразвитием. Опыт нашей семьи — вот такой.

istoriya-gordeya-4.jpg

— Этот опыт индивидуален или его можно применить для ухода за любым пациентом с миодистрофией Дюшенна?

— Международные стандарты клинического ухода и помощи едины для всех пациентов с этим заболеванием. Стандарты — это основа, на которую мы можем опираться. В то же самое время мальчики с миодистрофией Дюшенна разные, как снежинки. Дюшенн — системное полиорганное прогрессирующее заболевание с генетической природой: более 10 000 разных мутаций, полиморбидность с разнообразными нарушениями нейроразвития, под ударом — примерно половина всех клеток тела (скелетные мышцы, миокард, кости, связки, нервная система и др.). Вот такой катастрофический размах.

Даже у родных братьев с одной и той же мутацией заболевание может протекать по-разному, прогрессировать с различной скоростью. В литературе описаны случаи, когда одна и та же мутация у разных пациентов приводит к разным клиническим формам миодистрофии: у одного ребёнка развивается клиническая картина миодистрофии Дюшенна, а у другого — миодистрофии Беккера — более доброкачественной формы миодистрофии с лучшим прогнозом. Вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда специалистов, так проще упреждать и контролировать возможные риски, проще увидеть все особенности и проблемы пациента.

— Как лично вам удалось преодолеть кризис первых дней после постановки диагноза, справиться с депрессией и начать жить по-новому?

— Я думаю, что психика постепенно адаптировалась к новой жизни, но первые год или два я помню не очень хорошо, у меня была депрессия, будущее казалось беспросветным, я длительно принимала антидепрессанты. Постепенно, по мере того, как мы осваивались в новой реальности, учились ухаживать за Гордеем и взаимодействовали с государственной медицинской и социальной системой, стало понятно, что мы можем быть полезны другим семьям. Возможность помочь другим помогла мне самой расправить плечи и жить дальше. Сначала мы сделали сообщество в социальной сети, чтобы делиться материалами, которые переводим, стандартами надлежащего клинического ухода и помощи, новостями о лекарственных разработках. А потом стало понятно, что для того, чтобы решать системные задачи, нам нужна организационная оболочка. Мы определили для себя ту часть проблемы, на которую можем повлиять, — развитие системы помощи и надлежащего ухода — и решили на этом сосредоточиться. Так родился фонд «Гордей».

— На тот момент уже существовали пациентские организации по этому заболеванию. Почему вы решили создать свою?

— Знаете, здесь всё определила бабушка Гордея — Татьяна Андреевна (Т.А. Гремякова, доктор медицинских наук, президент фонда «Гордей»). У Татьяны Андреевны есть своё уникальное экспертное видение того, как следует развивать систему помощи и надлежащего ухода для пациентов с миодистрофией Дюшенна, поэтому мы создали эту организационную оболочку под неё. Я бесконечно благодарна своей маме за то, что она делает такие невероятные вещи для мальчиков с миодистрофией Дюшенна и их семей, ведь она могла бы и не погружаться в этот страшный мир, это был выбор. Что касается фонда — это инструмент для решения определенных задач, не более того. Мы не первые и не последние. Наша уникальность — не в организационной оболочке, а в способности аккумулировать и передавать экспертизу врачам и родителям, объединять усилия врачей, чиновников, помогающих специалистов, федеральных экспертов, отстаивать интересы пациентов на системном уровне. В этом смысле фонд «Гордей» похож на хаб — мы концентрируем усилия многих сторон для решения проблемы.

— Как сложилась рабочая команда вашего фонда?

— Я бы сказала, что команда — это практически семейный подряд. Президент и медицинский директор фонда — моя мама. Лидер направления «Биотех» — мой брат Андрей, химик. И я, единственный учредитель фонда, психолог по образованию, возглавляю направление «Психологическая поддержка» и работаю в экспертном совете фонда «Круг добра». А еще в команде фонда работает мама чудесного мальчика Андрюши, Ирина Абрамова, она взяла на себя все взаимодействие с сообществом по препарату Аталурен. Социальными сетями и дизайном занимается Настя Шашкова — бебиситтер Гордея, которая давно уже выросла из этой роли, и продолжила помогать нам по-другому, профессионально.

— Чем вы занимаетесь сейчас? Какую помощь оказывает фонд?

— Наши приоритетные направления — это ранняя диагностика, развитие осведомленности о миодистрофии Дюшенна, внедрение стандартов надлежащего ухода и помощи пациентам в систему здравоохранения и повышение доступности лекарственной терапии. Мы проводим ежегодные конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей, информационные кампании, приуроченные ко Дню редких заболеваний 28 февраля и Дню миодистрофии Дюшенна 7 сентября, обучаем врачей (от педиатров и неврологов первичного звена до специалистов паллиативных служб). Эксперты фонда «Гордей» выступают на профильных медицинских конференциях, симпозиумах, круглых столах и рассказывают о заболевании на всех возможных площадках. В партнерстве с ЦКБ УДП РФ мы создали уникальные программы высокотехнологичной реабилитации и чекапов, соответствующих международным стандартам. Кроме этого, если говорить о развитии системы помощи, Татьяна Андреевна Гремякова публикует научные статьи и работает в команде экспертов над созданием клинических рекомендаций по нозологии. Мы также активно работаем в части представления интересов пациентов в фонде «Круг добра» и, если говорить о ранней диагностике, над проектом федерального неонатального биохимического скрининга на КФК.

— Какие препараты может предоставить пациентам «Круг добра»?

— Универсальной патогенетической терапии для МДД пока нет, но существуют препараты таргетной терапии, которые подходят для определённых групп мутаций: аталурен, касимерсен, этеплирсен, голодирсен и вилтоларсен. Эти препараты совокупно подходят около 40% пациентов. Заболевание вошло в перечень «Круга добра» и сегодня больше 120 мальчиков получают аталурен. Три из четырех других препаратов не так давно были одобрены Попечительским советом фонда. Это большая победа. Существующие препараты не останавливают прогрессирования заболевания (то есть не являются куративными), но в случае раннего старта терапии и сопутствующего надлежащего ухода могут добавить мальчикам ещё несколько хороших лет, замедлить прогрессирование заболевания. Мы очень ждем, что в течение двух лет появится патогенетическая терапия, которая подойдет многим.

istoriya-gordeya-2.jpg

— Ваш фонд недавно стал одним из инициаторов конференции «Редкий мозг», посвященной работе мозга пациентов с нейроотличиями, в том числе орфанных больных. Расскажите об этом событии.

— Это очень интересная история. Наши основные приключения начались с того, что я рассказала Алёне Куратовой, председателю фонда «Дети-бабочки» о своих планах провести конференцию «Дюшенн и мозг». На что она ответила: «Оля, давай сделаем по нескольким орфанным болезням, позовем другие фонды!». Пока мы собирались с силами, я провела конференцию «Дюшенн и мозг» и могу сказать, что это было уникальное событие не только по российским меркам, но и по мировым. Принято считать, что МДД влияет только на мышцы, а на деле отсутствие белка дистрофина влияет на развитие нервной системы ребенка уже на 11-12 неделе беременности мамы. Дефицит дистрофина на порядок повышает риски нарушений нейроразвития, поведения, обучения и эмоциональной сферы. Это мы видим у наших мальчиков: у 95% из них дисграфия, у 30% — синдром дефицита внимания и гиперактивности, у трети — интеллектуальные нарушения, у 20% — расстройства аутистического спектра, у 50% подростков с МДД — депрессия. Список из таких коморбидных, то есть сопутствующих нарушений включает более 10 позиций. С этими трудностями семьи, как правило, остаются один на один.

Существует даже такое понятие, как дюшенновский характер — сложный, саркастичный, протестующий, склонный к оппозиционности. Эти черты присущи многим мальчикам и юношам с МДД, вероятно, их развитие как-то связано с дефицитом определенных изоформ дистрофина в миндалинах и префронтальной коре — отделах мозга, отвечающих за эмоции, социальное взаимодействие и произвольную волевую регуляцию поведения. Отсутствие дистрофина может влиять на развитие и поведение ребенка, на его способность справляться со стрессом в контакте с другими людьми и в повседневной жизни. То, что мы об этом заговорили — настоящий прорыв. Так мы наделили семьи, врачей и помогающих специалистов не только знаниями, но и правом признать, что и ребенку, и с ребенком бывает трудно, у него есть особенности поведения, обучения, необходима помощь нейропсихологов, логопедов-дефектологов, детских психиатров, поведенческих аналитиков.

Конференция «Редкий мозг» стала для нас ещё одной площадкой, на которой мы смогли собрать сообщество и обсудить проблемы и особенности поведения и взросления, которые влияют на качество жизни наших мальчиков и их семей. Как сказал мой любимый детский психиатр Артем Юрьевич Новиков, нам нужно задействовать весь потенциал психиатрии, чтобы каждому ребенку были поставлены все диагнозы, какие у него есть. Только тогда мы будем видеть уникальный рисунок каждого мальчика с Дюшенном, сможем лучше помогать и влиять на качество жизни ребят и семей. Когда я закрывала конференцию «Редкий мозг», я говорила о том, что сейчас внимание медицинского и родительского сообщества приковано к разработке патогенетической терапии для лечения редких заболеваний и все с надеждой смотрят на клинические исследования. А в это время происходит жизнь, наши дети живут сейчас и мы можем улучшать качество их жизни уже сегодня.

— Какая сейчас самая главная задача фонда «Гордей»?

— Найти всех невидимок, на сегодня в России диагностирована только треть пациентов. Мы видим 1500, а по статистике их не менее 4000. Если говорить о миодистрофии Дюшенна, это задача с простым решением, для которого нужна управленческая воля: нужно погрузить анализ крови на КФК (главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна) в систему неонатального скрининга по сухому пятну крови. Если это будет сделано, в течение 3-5 лет мы выйдем на уровень выявляемости заболевания свыше 90%, и выявлять мы будем рано, а не в 7-8 лет, как сейчас. Это значит, что для многих ребят нам удастся выстроить систему надлежащего ухода, начиная с очень раннего возраста, и, как я надеюсь, обеспечить их патогенетической терапией через «Круг добра», а также — стероидом «дефлазакорт» (более эффективен и безопасен, чем старый добрый преднизолон, но не зарегистрирован в России) и активной формой витамина D3 — кальцифедиолом. У нас нет и еще очень долго не будет «волшебной таблетки», но сочетание ранней диагностики, надлежащего ухода, приема дефлазакорта и кальцифедиола, патогенетической терапии, регулярных чекапов, контроля состояния сердца и непрерывной реабилитации способно значительно изменить траекторию течения заболевания. В моем понимании, это и есть система.

istoriya-gordeya-3.jpg

— Ваш фонд не только поддерживает самих пациентов, но также оказывает психологическую поддержку родителям. Расскажите, пожалуйста, об этом направлении работы.

— Наша целевая аудитория — это не только пациенты, но еще родители и врачи. Мы стараемся оказывать родителям и информационную, и психологическую поддержку. Например, Школа для родителей решает обе эти задачи сразу: родители получают правильное представление о заболевании и стандартах надлежащего ухода, получают набор советов в части того, что они могут сделать для своего ребенка. Помимо того, что это чрезвычайно полезно содержательно, это еще и возвращает родителям чувство контроля над жизнью — потому что семья может многое. Также мы проводим онлайн-группы поддержки и сделали специальные чаты поддержки для родителей в Telegram. В чате для мам больше 100 участниц и замечательная атмосфера взаимной поддержки.

— Что вы считаете самым большим достижением фонда за время его существования?

— Я горжусь сообществом родителей и врачей, которое мы создали, в нём почти тысяча участников, в нем поддерживающая атмосфера сочетается с доказательной медициной. Я также считаю большим достижением тот факт, что за 2021 год благодаря повышению уровня осведомленности было выявлено на 30% больше мальчиков с миодистрофией Дюшенна, чем в предыдущие года — это результат слаженной работы пациентских организаций, врачей-клиницистов и фармацевтических компаний.

— Как сейчас себя чувствует Гордей, как организован его день?

— У Гордея обычная жизнь. Он ходит в школу, учится, делает уроки, посещает дополнительные занятия: робототехнику, шахматы, скетчинг и программирование. В зимний период он часто болеет, поэтому мы отказались на время от бассейна, хотя плавать полезно ежедневно. У Гордея есть друзья, и, насколько я знаю, он сейчас влюблён в девочку по имени Катя. Недавно у Кати был день рождения, Гордей подарил ей цветы и игрушку.

Каждый вечер я делаю сыну специальные растяжки, даю таблетки, надеваю ему на ноги специальные туторы, которые в течение ночи поддерживают правильное положение стопы, чтобы предотвратить образование контрактур ахилловых сухожилий. Отсюда начинаются все проблемы наших мальчиков. В некотором смысле мальчики с МДД — Ахиллы, ведь у них тоже есть ахиллесова пята.

— Какие слова поддержки вы могли бы сказать родителям мальчиков с Дюшенном?

— Мне кажется, здесь нужна поддержка не на уровне слов. Очень страшно в этой истории остаться одному и понимать, что тебе и ребенку вынесли приговор: «Идите домой, лекарства нет». То есть твой ребенок жив, но ты уже оплакиваешь его. Поверьте, это крайне травмирующий опыт.

Я стараюсь в меру своих сил и возможностей делать так, чтобы родители становились частью большого сообщества, находили «своих», возвращали себе контроль, получали знания по основам правильного ухода за нашими мальчиками и чувствовали, что не остались одни на изнанке этого мира. Вместе мы #СильнееДюшенна.