«Я много путешествую. То по больницам Питера, по то больницам Москвы», — пишет в микроблоге юная Даша из Астрахани. Она жизнерадостный подросток с отличным чувством юмора. Любит и посмеяться, и пошутить, красит волосы в цвет розового фламинго и сочиняет рассказы. У Даши редкое нейромышечное заболевание — артрогрипоз, из-за которого она уже перенесла больше десяти операций. О том, как живёт девочка с этой редкой болезнью, рассказала ее мама Ирина.

«У ребенка косолапость, нужно будет позаниматься»

Во время беременности у ребенка Ирины врачи заметили небольшие отклонения, ультразвуковое исследование показало аномалию в развитии ног. Родители не придали этому большого значения: «Что значит "косолапость"? Позанимаемся и все будет отлично». Насколько серьезна эта проблема, стало понятно только после родов. Все конечности у малышки находились в разных неестественных положениях: левая рука просто висела и не двигалась, кисти были вывернуты, колени не разгибались...

Ребенка перевели в патологию новорожденных, где Даша попала в реанимацию, потому что у неё сильно отекли ноги, кровообращение в них было нарушено. Врачи ставили вопрос об ампутации, боялись, что начнется некроз и ребенок умрет. Но спустя неделю отёчность спала. Малышка даже начала понемногу есть. На десятый день маме Ирине наконец удалось увидеть дочь. А еще через месяц Дашу выписали домой с тяжелым и неизлечимым диагнозом — артрогрипоз — и предупреждением: «Если почувствуете, что у нее холодеют ноги, сразу вызывайте скорую или поезжайте в больницу».

Электроколяска помогает повзрослевшей девочке передвигаться самостоятельно.

Артрогрипоз — это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактуры (от латинского «стягивание, сужение») представляют собой такое состояние, при котором конечность невозможно полностью согнуть или разогнуть в одном или нескольких суставах. Причиной контрактур является рубцовое стягивание кожи и сухожилий, мышечные нарушения. Патология встречается у одного из 3000 новорожденных.

Читайте также: На конференции «Редкий мозг» рассказали о лечении артрогрипоза с помощью пересадки мышц

«Существуют разные формы артрогрипоза. При одной поражаются только суставы рук, при другой — суставы ног. У нас так называемая генерализованная форма, при которой задеты верхние и нижние конечности, позвоночник и челюсть», — поясняет Ирина.

Когда новорожденную Дашу привезли домой, в первую ночь Ирина приготовилась к тому, что придется много раз вставать, но Даша проспала до шести утра. Такое поведение ребенка сильно насторожило Ирину.

До четырех месяцев девочка ни на что не реагировала, просто безучастно лежала и смотрела. Неврологи говорили, что она ничего не понимает, а в будущем не сможет ни сидеть, ни говорить.

Даша не плакала, никогда не просила есть и совсем не прибавляла в весе. В три месяца малышку положили на обследование в астраханскую больницу, где поставили крайнюю, третью степень дистрофии. «Ее кости росли, но вес не увеличивался, а кожа становилась тонкой, как бумага, — вспоминает Ирина. — После выписки нам прописали внутримышечно уколы, но все медсёстры отказались, потому что мышц у Даши не было и колоть было страшно. Мне ничего не оставалось, как взять ответственность на себя. Мы купили инсулиновые шприцы и начали делать уколы сами». После домашнего лечения состояние Даши улучшилось, она понемногу начала прибавлять в весе, больше двигалась и даже самостоятельно села в одиннадцать месяцев, хотя весила всего шесть килограммов.

Читайте также: Интервью с травматологом-ортопедом Полиной Очировой: как лечат позвоночник при редких заболеваниях

Одиннадцать операций и пять корсетов

Единственное медицинское учреждение, которое системно занимается изучением и лечением артрогрипоза в России — НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. Туда Даша впервые попала в год и пять месяцев. Сейчас девочке уже тринадцать лет. За это время она перенесла одиннадцать операций: в основном это были различные гипсования, которые позволяют вытянуть сустав и зафиксировать конечность в правильном положении, поэтому все свое детство Даша провела в гипсе.

Одна из самых тяжелых операций была на тазобедренных суставах — после нее пятилетняя девочка почти год провела лежа в специальной гипсовой повязке, которая фиксировала ее ноги в разведенном положении. Садиться и вставать не разрешалось, это могло повредить правильному срастанию суставов.

Даша — очень общительная, яркая и творческая девочка.

Благодаря операциям у Даши появились жизненно важные навыки: она может самостоятельно держать ложку и ручку правой рукой и даже стоять. В семь-восемь лет девочка понемногу начинала ходить, но тогда же у нее стал стремительно развиваться сколиоз, удерживать равновесие при нем гораздо труднее.

«У неё всё несимметрично: две абсолютно разных ноги, две разных руки. Одни мышцы слабее, другие сильнее. Оттого, что она пользуется одной рукой, а вторая парализована, сколиоз начал развиваться в правую сторону. Теперь у нас нет выхода — придется ставить конструкцию в позвоночник. Мы также планируем сделать операцию на челюсти», — говорит Ирина.

Мультипликатор, стендапер, сценарист

Когда Даше исполнились два года, родителям и врачам стало понятно: с интеллектом у девочки нет никаких проблем, но из-за того, что артрогрипозом поражена челюсть, говорить она начала поздно и с большим трудом. Родители понимали, что дочка хорошо мыслит и строит фразы, но не может полноценно управлять языком и губами. Чужие люди начали понимать ее речь только к семи годам.

Сейчас Даша дистанционно учится в школе и полноценно проходит учебную программу. Еще недавно ее любимым увлечением было рисование, она мечтала стать мультипликатором и даже прошла курсы по анимации. Но теперь, как и многие творческие подростки, с удовольствием пишет модные фанфики и мечтает выучиться на сценариста.

В 2020 году Даша вместе с актером Антоном Макарским была соведущей премии «Особенное счастье»

Девочке не хватает живого общения со сверстниками и доступной среды в Астрахани, но в ее жизни случаются и настоящие путешествия. Этим летом вместе с семьей она побывала в Крыму. Это была первая поездка с электрической коляской, благодаря которой, по словам девочки, она может теперь далеко уезжать от мамы и «вообще самостоятельная мадам».

Ирина смеется и говорит, что Даше нужно стать стендапером и советует другим особенным родителям: «К рождению ребенка с тяжелым заболеванием никто не готов. Эта беда сваливается на тебя внезапно, и ты оказываешься как будто в другом мире, но есть люди, которые столкнулись с этим раньше тебя и уже прошли определенный путь. Ищите сообщества людей с тем же заболеванием, их опыт может очень вам помочь».