17-18 марта 2022 года при информационной поддержке портала «Помощь редким» состоялась первая в России многопрофильная онлайн-конференция «Редкий мозг», посвященная работе нервной системы людей с нейроотличиями, в том числе — при редких заболеваниях.

На конференции выступили более 60 нейроученых, медицинских специалистов, психологов и педагогов. В своих докладах они рассказали о последних достижениях нейронаук, а также представили актуальную информацию по нейрореабилитации больных с буллезным эпидермолизом, миодистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, муковисцидозом, несовершенным остеогенезом и другими редкими заболеваниями.

Проведение конференции инициировали благотворительные фонды, которые в течение многих лет оказывают всестороннюю помощь пациентам с редкими заболеваниями и когнитивными нарушениями: «Дети-бабочки», «Гордей», «Хрупкие люди», «Живи сейчас», «Со-единение», «АиФ. Доброе сердце».

Генеральным партнёром и спонсором мероприятия выступила компания «Фармимэкс» — один из крупнейших поставщиков лекарственных средств и медицинских изделий, в том числе для лечения редких и тяжелых заболеваний: гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, рака и ВИЧ.

Трансплантация мышц и нейрореабилитация при артрогрипозе

Артрогрипоз — это врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата, для которого характерно искривление конечностей и поражение мышц. Детям с этим заболеванием трудно брать предметы, самостоятельно обслуживать себя.

Одним из способов лечения артрогрипоза является аутотрансплантация мышц: в пораженную конечность ребенку пересаживают собственные мышечные волокна со здоровых участков, например, со спины. Специалисты НМИЦ травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера и Института когнитивных нейронаук НИУ ВШЭ провели совместное исследование, чтобы найти маркеры, которые позволят правильно выбирать донорную мышцу для пересадки, а затем наблюдать за эффективностью восстановления пациентов после операции.

«Мы знаем, где в мозге расположены области, отвечающие за движение руки. Если человек произносит слова, имеющие отношения к действиям руки («бей», «тяни» и другие), в ответ на эти речевые сообщения вместе со слуховыми областями будут активироваться и области, связанные с работой руки. На основании этих знаний мы предположили, что можем увидеть маркеры, которые будут отражать проблемы детей с артрогрипозом. И, наоборот, после операции увидим, как эти связи у детей с артрогрипозом будут постепенно приближаться к нейрокоррелятам здоровых детей», — рассказала Анна Шестакова, директор центра нейроэкономики и когнитивных исследований Института когнитивных нейронаук НИУ ВШЭ. В будущем это позволит более точно оценивать когнитивные способности и восстановление функций мозга пациентов с артрогрипозом.

Дыхательная недостаточность при муковисцидозе и нарушения в работе мозга

Сергей Головинский, старший научный сотрудник НИИ Пульмонологии ФМБА России, предупредил об опасности развития у пациентов с муковисцидозом сложно диагностируемого типа дыхательной недостаточности — гиперкапнии, приводящей к развитию когнитивных нарушений: «Пульсоксиметр, который позволяет оценить насыщение крови кислородом, не отражает насыщение крови углекислотой, поэтому сатурация может быть 100%, но при этом уровень углекислоты у пациента может быть крайне высок. Гиперкапния проявляется угнетением сознания, повышением сонливости, слабостью. Пациенты могут проявлять агрессию, ажитацию, после чего приходит угнетение сознания».

Гиперкапнический тип дыхательной недостаточности можно определить по ряду косвенных признаков: гиперемии кожи, лица. Но основной метод диагностики — газовый анализ крови. Таким пациентам показано проведение неинвазивной вентиляции легких.

Когнитивная реабилитация при кожных заболеваниях

Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к чрезвычайной хрупкости кожи и слизистых оболочек. Даже при легком давлении или трении на коже могут появляться болезненные пузыри.

Для другого редкого заболевания кожи, ихтиоза, характерно ороговение верхнего слоя кожи, из-за чего она становится очень сухой, грубой и напоминает рыбью чешую. Болезнь сопровождается шелушением, зудом, покраснением.

«Помимо того, что такие дети с самого рождения живут с ощущением боли, они вынуждены развиваться в условиях сенсорной депривации, и это оказывает влияние на их когнитивные функции, — рассказала клинический психолог, преподаватель нейропсихологии на кафедре клинической психологии МГППУ, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Кулиш. — Поэтому наряду с врачами, которые занимаются физическим состоянием наших подопечных, с ними работает команда психологов, нейропсихологов, логопедов, коррекционных педагогов».

Когнитивная реабилитация детей с заболеваниями кожи направлена на то, чтобы создать правильную нагрузку на дефицитарные функции, пояснила специалист. Методические материалы включают задания на тренировку памяти, внимания, речевых навыков, реакции выбора, зрительно-пространственного восприятия, конструктивной деятельности, двигательной активности, выбор эмоциональных реакций. Для успешной когнитивной реабилитации необходимо безусловное принятие ребенка специалистами и родителями, безоценочность в общении и похвала за упорство.

Миодистрофия Дюшенна и эмоциональное перенапряжение

Миодистрофия Дюшенна— редкое наследственное заболевание, для которого характерна прогрессирующая слабость конечностей в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными нарушениями, нарушениями развития и поведения. Болезнь проявляется в раннем детстве, преимущественно у мальчиков.

У таких детей наблюдаются проблемы с обучением, низкая переносимость внешних стимулов, трудности при переходе между разными видами деятельности, приступы ярости. Причиной является непрерывно нарастающее в течение дня напряжение симпатической системы, которое не снимается естественным образом.

О способах борьбы с этой проблемой рассказала доктор медицинских наук, клинический психолог, эксперт по поведению и обучению детей с миодистрофией Дюшенна (США) Натали Труба. По её словам, первоочередная задача родителей и педагогов — свести к минимуму ситуации, которые могут приводить к эмоциональным перегрузкам. Необходимо делать перерывы в занятиях каждые 60-90 минут, ограничивать время просмотра видео, избегать игр с соревновательным элементом. Также важно подавать ребёнку пример спокойного поведения, поэтому родителям необходимо уделять достаточно времени себе.

Депрессия у «редких» пациентов

Одно из наиболее частых когнитивных расстройств у пациентов с редкими заболеваниями — депрессия. Детский и подростковый психолог Марина Гармаш отметила, что у детей школьного возраста депрессия может встречаться также часто, как и у взрослых. В числе основных симптомов специалист назвала снижение настроения, подавленность, тоску на протяжении дня или большей его части в течение двух недель, отсутствие положительных эмоций, утомляемость, вялость.

Важность своевременной диагностики депрессии у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом отметил Мансур Кутлубаев, заведующий кафедрой неврологии Башкирского государственного университета, главный внештатный специалист невролог Минздрава Республики Башкортостан. По данным исследований, от 14 до 40% таких больных имеют когнитивно-поведенческие нарушения: апатию, раздражительность, ригидность мышления, беспокойство. Чаще всего наблюдаются нарушения речи и ее беглости. Вторая по частоте форма когнитивного дефицита — это нарушение социальных функций (восприятие других людей, эмпатия). По данным мета-анализа 46 исследований 2021 года, депрессией страдают около 30% пациентов с БАС. Лечение данного расстройства требует комплексного подхода, включающего психотерапию, фармакотерапию и симптоматическую терапию.

На сегодняшний день БАС остается неизлечимым заболеванием, эффективной терапии для него не существует. Психологам благотворительного фонда «Живи сейчас», поддерживающего таких пациентов в России, нередко приходится проводить терапевтическую работу с пациентами в тяжелом состоянии и их семьями. Денис Кондратьев, психолог, гештальт-терапевт, эксперт фонда «Живи сейчас» дал важные рекомендации специалистам, как построить взаимодействие с умирающими больными. Эксперт отметил приоритетность собственного ресурса психолога (сон, питание, физическая активность, практики осознанности) и соблюдение баланса в практике — ведение не более трех паллиативных больных и пациентов с другой проблематикой.

Нарушения в работе мозга орфанных пациентов могут оказывать негативное воздействие на развитие личности, качество жизни и социализацию больных. Именно поэтому уделять особое внимание когнитивной реабилитации не менее важно, чем терапии или симптоматическому лечению, подчеркнули представители благотворительных фондов-инициаторов конференции. Теперь в их планах — расширенный диалог по каждой из названных тем. Часть лекций будут выложены на платформе комплексной поддержки людей с редкими (орфанными) заболеваниями «Помощь редким».