Нейрофиброматоз 1-го типа — редкое генетическое заболевание, вызывающее появление на коже и мягких тканях пигментных пятен и нейрофибром — доброкачественных опухолевых образований. Кроме кожи в патологический процесс вовлечены внутренние органы, глаза, костная и нервная системы.

Лечение заболевание предполагает хирургическое вмешательство и применение специальных препаратов для улучшения обмена веществ.

Нейрофиброматоз 1-го типа или болезнь Реклингхаузена — это наследственная патология, связанная с мутацией в гене на 17-й хромосоме, который отвечает за подавление развития опухолей. Из-за генетического дефекта на оболочках нервов разрастаются доброкачественные новообразования, затрагивая разные системы организма. Передавливая нерв, опухоль может вызывать сильную боль, нарушения зрения, дыхания и слуха, изменять внешность ребенка.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем поврежденного гена, вероятность развития болезни у ребенка составляет не менее 50%. При наличии мутировавшего гена у обоих родителей, вероятность рождения ребенка с нейрофиброматозом — более 80%. Однако наследование — не единственная причина развития патологии. В 20-50% случаев генетические мутации возникают de novo, спонтанно.

Более 90% пациентов имеют характерные поражения кожи с рождения или младенческого возраста, а также другие виды новообразований. Среди ключевых симптомов заболевания могут наблюдаться:

• пигментные пятна на кожных покровах, цвет которых описывают как «кофе с молоком»;
• специфические опухолевые образования (нейрофибромы), возникающие на коже и под ней. Внешне они телесного цвета, однако могут быть и более пигментированные (коричневые, иногда розовые), на ощупь мягкие;
• пигментные пятна на радужке глаз — узелки Лиша. Возможно также развитие оптической глиомы (опухоли зрительного нерва), что приводит к постепенному снижению зрения;
• деформация костной ткани— у детей с этим типом патологии выявляется сколиоз, деформация трубчатых костей и другие аномалии костной системы;
• нарушение кожной чувствительности.

В некоторых случаях также наблюдаются неврологические нарушения. Они могут проявляться судорогами, болью, потерей чувствительности и слабостью в конечностях и других частях тела, нарушением координации, равновесия, памяти, внимания, проблемами со сном.

В некоторых случаях заболевание вызывает повышение артериального давления, а также изменения в стенках артерий, это опасно сужением (стенозом) и выпячиванием их стенок — появлением аневризм.

При нейрофиброматозе 1-го типа у детей также встречаются эндокринные нарушения: низкорослость, раннее половое созревание и другие более редкие проявления.

Специфического лечения заболевания нейрофиброматоза 1-го типа на данный момент не разработано. Пациенту необходимо постоянное наблюдение врачей, чтобы своевременно обнаруживать и удалять опасные для жизни опухоли, а также предотвращать развитие тяжелых осложнений.

Хирургическое лечение опухолей и устранение узелков Лиша проводится различными методами, среди них криодеструкция и лазерная терапия. Криодеструкция — местный метод удаления новообразований под воздействием низких температур. Лазерная хирургия предусматривает выжигание опухоли небольшого размера при помощи максимально точного воздействия светового пучка. При множественных новообразованиях и наличии злокачественных образований назначаются лучевая терапия и химиотерапия.

Медикаментозное лечение нейрофиброматоза 1-го типа включает коррекцию артериального давления, а также назначение специальных обменных препаратов, позволяющих приостановить бурное развитие заболевания. Таргетная терапия плексиформных нейрофибром осуществляется с помощью препарата селуметиниб.

При поражениях опорно-двигательной или центральной нервной системы ребенка прибегают к различным ортопедическим операциям, после проведения которых пациенту необходима реабилитация.

Обследования

• Клиническая оценка
• МРТ головного мозга и КТ головы
• Рентгенография позвоночника 
• Электрокохлеография
• Импедансометрия
• Офтальмоскопия
• Генетический анализ

Консультации специалистов

• Невролог
• Хирург
• Ортопед
• Офтальмолог
• Дерматолог
• Онколог
• Генетик
• Другие специалисты по показаниям

Медицинские учреждения

• НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Москва
• ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России Санкт-Петербург
• ФГБУ «НМИЦ травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова» Минздрава России Курган
• НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского Минздрава России Москва
• ГБУЗ МО «Московский областной НИИ акушерства и гинекологии» Москва
• НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Москва
• ФГАУ «НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко» Минздрава России Москва
• МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения
• Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Информационная поддержка