Новая методика российских генетиков позволила диагностировать 14 трудных случаев нейрофиброматоза
Этим пациентам не могли поставить диагноз с помощью известных методов ДНК-диагностики.
Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика (МГНЦ) Н.П. Бочкова разработали уникальную методику аллельного дисбаланса, позволяющую выявить генетическую мутацию при нейрофиброматозе, даже если ее не удалось обнаружить с помощью ДНК-диагностики. Методика позволила поставить точный диагноз уже 14 пациентам.
Нейрофиброматоз 1 типа — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене NF1 и приводящее к появлению на коже и мягких тканях доброкачественных опухолей, которые формируются из оболочки нерва. Болезнь поражает одного из 2500-3000 человек.
Опухоли при нейрофиброматозе (плексиформные нейрофибромы) часто оказываются неоперабельными, но для борьбы с ними разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза. Анализ ДНК, как правило, позволяет выявить патогенные варианты гена в 80% случаев заболевания. Оставшиеся 20% людей до недавнего времени оставались недиагностированными.
Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет подтверждать наличие патогенной мутации в гене с помощью анализа РНК. С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, что позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.
С ноября 2021 года в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова уже обратились 516 человек с подозрением на нейрофиброматоз. У 409 из них выявили патогенные варианты гена NF1 стандартными методами ДНК-диагностики. Еще 14 пациентам подтвердили диагноз с помощью РНК-исследования. Дети с подтвержденным диагнозом могут получить лечение за счет средств фонда «Круг добра».
Читайте также: Эпилепсия и нейрофиброматоз: история маленьких побед восьмилетней Виолы
похожие статьи
От симптома к системе: как сделать поиск наследственных болезней частью повседневной практики педиатра
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
Минздрав разрешил клинические испытания российского биоаналога препарата от нейрофиброматоза
На базе Томского НИМЦ стартует исследование отечественного аналога инновационного лекарства для детей с нейрофиброматозом 1 типа.