В лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова создали новую генетическую панель, которая позволяет поставить точный диагноз при редких опухолевых заболеваниях. С помощью этой панели в центре обследовали уже 200 человек с подозрением на редкие болезни. Об этом сообщается на сайте МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова.

К редким опухолевым заболеваниям относятся факоматозы, в их числе: синдром Легиуса, шванноматоз, нейрофиброматоз 1 и 2 типов. При всех этих заболеваниях у пациента страдает кожа, происходит поражение нервной системы, возникают различные опухоли, доброкачественные и злокачественные.

При схожих клинических проявлениях этих болезней врачу крайне сложно поставить правильный диагноз. Пигментные пятна — один из симптомов при синдроме Легиуса — очень похожи на проявление нейрофиброматоза. При этом синдром Легиуса не так опасен как остальные заболевания этой группы. Лекарственные препараты, успешно работающие при нейрофибратоматозах, не окажут желаемого эффекта при шванноматозе. Нейрофиброматоз 1 типа также важно диагностировать правильно, потому что у больных этим заболеванием высокий риск развития плексиформной нейрофибромы, а кроме того, уже существует эффективное лечение таргетным препаратом. Пациенты до 18 лет могут получить его через фонд «Круг добра».

Чтобы учесть все нюансы каждого заболевания и правильно выбрать тактику лечения больного, врачам необходимо точно знать его диагноз. Новая генетическая панель, разработанная в МГНЦ, включает пять генов, дефекты в которых вызывают развитие различных факоматозов. В настоящее время для ДНК-диагностики этих заболеваний часто используются экзомное и геномное секвенирование. Однако эти методы не позволяют глубоко прочитать нужные гены, а значит и поставить диагноз, особенно в тех случаях, когда патогенная мутация присутствует не во всех клетках организма. Если в исследованном образце не окажется достаточного количества молекул с мутациями, причину болезни установить не удастся.

Ограниченное количество генов в новой панели позволяет более глубоко изучить их состав и найти мутации, даже если у пациента клетки различаются генетически (мозаичный генотип). Такой генотип при факоматозах встречается довольно часто, до 30% от всех случаев. Разработанная в МГНЦ новая генетическая панель позволяет поставить диагноз в кратчайшие сроки, что крайне важно для своевременного старта лечения.

Фото: Unsplash