Новые программы диагностики редких заболеваний в МГНЦ им. Н.П. Бочкова повысят эффективность лечения
Для многих редких заболеваний уже есть лекарства, главное — своевременный диагноз.
СМА и ПИД будут включены в массовый скрининг новорожденных в 2023 году
С 2023 года неонатальный скрининг будет увеличен на 29 патологий. Новорожденных начнут тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний. Для этого будет использоваться метод тандемной масс-спектрометрии, а также новая методика диагностики заболеваний, которую разработали специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Н.П. Бочкова.
«Мы готовим тесты для подтверждающей диагностики в рамках нового массового скрининга и в перспективе будем готовы расширить этот скрининг, включив в него другие болезни (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот и другие редкие заболевания), для которых в мире разрабатывается генная терапия. Наша лаборатория готовит линейку новых методов для того, чтобы скрининг стал еще более совершенным», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ.
Такие редкие генетические заболевания, как спинально-мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД), также будут включены в новый скрининг, об этом заявил директор МГНЦ Сергей Куцев. Финансирование их лечения возьмет на себя фонд «Круг добра».
«В 2022 году наш медико-генетический центр также проведет несколько циклов повышения квалификации для тех врачей, которые будут выполнять расширенный скрининг», — добавил Сергей Куцев.
Генотипирование пациентов с муковисцидозом позволит подобрать эффективный таргетный препарат
Первый таргетный препарат для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в мире еще в 2012 году. В нашей стране таргетная терапия для лечения пациентов с этим диагнозом стартовала позже. Ситуация коренным образом поменялась в 2021 год, когда дети с муковисцидозом получили доступ к таргетной терапии благодаря деятельности фонда «Круг добра». Однако результаты не всегда соответствовали ожиданиям. Почему так происходило, пояснила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заместитель директора по науке Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева:«Первый опыт применения таргетной терапии зарегистрированным препаратом показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех пациентов. Секвенирование гена CFTR позволило найти причину отсутствия эффекта препарата у некоторых пациентов — определенная мутация. В настоящее время исследование проведено более чем у 700 пациентов с муковисцидозом с данным генотипом. Результаты показали высокую частоту встречаемости этой мутации в Российской Федерации — около 8%. С помощью уникальной методики (форсколинового теста на кишечных органоидах) мы выяснили, какие препараты будут эффективны для таких людей. Персонализированный подход позволил избежать назначения препаратов в качестве таргетной терапии для данной категории пациентов и рекомендовать им комплексный таргетный препарат тройного действия».
В России начали эффективно выявлять нейрофиброматоз
Еще одно редкое заболевание, нейрофиброматоз, до недавнего времени было невозможно обнаружить традиционным методом ДНК-диагностики. Однако новейшие разработки МГНЦ позволили запустить общероссийскую программу выявления этой патологии в конце 2021 года. Участие в ней бесплатно для всех категорий пациентов.«Нейрофиброматоз — одно из самых частых генетических заболеваний, оно встречается у 1 из 3000 новорожденных. Заболевание тяжёлое, зачастую инвалидизирующее и сильно снижающее качество жизни пациентов. Методы его диагностики разрабатывались давно. Но только развитие современных технологий секвенирования ДНК и внедрение таких технологий в практическую медицину позволило проводить эффективную диагностика этого заболевания. Через месяц после старта программы, в декабре 2021 года, к ней подключились врачи из 30 регионов страны. Наиболее активно направляют пациентов Санкт-Петербург, Чеченская Республика, Оренбургская, Свердловская, Новосибирская, Челябинская области, Северная Осетия, Алтайский край», — отметил Владимир Стрельников, заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ.
Нейрофиброматоз проявляет себя образованием множественных доброкачественных опухолей. Они могут образовываться в различных органах и вызывать их функциональные нарушения, становиться причиной эпилепсии, болевого синдрома и других проявлений. Новейший препарат таргетной терапии, который появился совсем недавно (его закупка будет осуществляться через фонд «Круг добра»), позволяет уменьшать размеры опухолей при нейрофиброматозе 1 типа и может использоваться тогда, когда удалить их хирургическим путем невозможно. Пациенты, прошедшие молекулярно-генетическую диагностику, после подтверждения диагноза смогут начать сбор необходимых документов для получения лечения, финансируемого фондом «Круг добра».
Перспективы диагностики и лечения других редких заболеваний
Специалисты МГНЦ постоянно ведут разработку новых эффективных методов диагностики орфанных заболеваний. О промежуточных итогах этой работы рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина:«На сегодняшний день в различных программах селективного скрининга в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ приняли участие более 5000 пациентов с тяжелыми наследственными заболеваниями. В программе селективного скрининга спинально-мышечной атрофии поучаствовали 3600 пациентов с предположительным диагнозом СМА. Диагноз был подтверждён в 662 случаях. Всем этим пациентам мы также провели дополнительный генетический анализ для определение числа копий гена SMN2. Этот анализ необходим для правильного выбора лекарственного препарата. 1044 пациента с подозрением на миодистрофию Дюшенна и Беккера также прошли диагностику в нашем центре. Диагноз был подтвержден у 758 человек. Причем в 35% случаев у больных выявлены генные мутации, для которых существует патогенетическая терапия».
В ноябре 2021 году в МГНЦ стартовала программа диагностики ахондроплазии — заболевания, которое сопровождается нарушением роста и диспропорциональным развитием. За несколько месяцев в лаборатории обследовали 204 пациента, у 141 больного диагноз подтвердился. Новейший препарат для лечения этого заболевания был зарегистрирован в августе 2021 года. Эффективная и своевременная диагностика ахондроплазии поможет пациентам бесплатно получить лечение через фонд «Круг добра».
В феврале 2022 года также завершилась пилотная программа МГНЦ по диагностике СМА. В ней приняли участие 20 000 новорожденных в трех роддомах Москвы. За это время заболевание было выявлено у троих детей, которые также смогли оперативно, в сроки так называемого «золотого окна», получить терапию.
Сергей Куцев, директор МГНЦ и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, отметил, что успех лечения редких заболеваний зависит от двух составляющих — своевременной диагностики и развития механизмов финансирования:
«Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями. МГНЦ обладает уникальными диагностическими возможностями. Речь идет о сложных методах ДНК диагностики, о биохимических методах, многие из которых выполняются только в стенах МГНЦ. На сегодняшний день более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. <...> Если раньше мы говорили только о медико-генетическом консультировании, о возможности профилактики в семье, то сейчас можем поставить диагноз, и у больного есть шанс получить лечение за счет средств фонда «Круг добра».
похожие статьи
Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям
Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания
Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet
Настойчивая и целеустремлённая: как живёт маленькая Алиса с ахондроплазией
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев
Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
Первичный иммунодефицит: когда атакуют инфекции и не действуют антибиотики