На портале «Помощь редким» опубликован перевод научной статьи «Обновленные диагностические критерии и номенклатуры для нейрофиброматоза 2 типа и шванноматоза: международные рекомендации». Оригинальная версия материала была опубликована на сайте международного медицинского журнала Genetics in medicine в 2022 году.

Нейрофиброматоз 2 типа — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется развитием множественных доброкачественных опухолей нервной оболочки, в особенности поражающих вестибулярный нерв, что приводит к потере слуха. Болезнь также затрагивает черепные, спинные и периферические нервы.

Шванноматоз — редкая форма нейрофиброматоза, вызванная мутациями гена SMARCB1 или LZTR1 на 22-й хромосоме. Заболевание приводит к образованию доброкачественных опухолей на спинном и периферических нервах. Главным его симптомом является хроническая боль. У пациентов со шванноматозом обычно не встречаются другие типы опухолей, которые могут возникнуть у больных нейрофиброматозом 2 типа (менингиомы, эпендимомы и астроцитомы).

Статья посвящена двум этим редким и очень похожим заболеваниям, дифференциальная диагностика которых до недавнего времени вызывала определенные трудности, что потребовало пересмотреть их диагностические критерии. Соответствующую работу начали группы международных экспертов по нейрофиброматозу в 2018 году в Нью-Йорке. Спустя три года они с участием широкого круга других специалистов, пациентов и их семей достигли консенсуса по минимальным клиническим и генетическим критериям диагностики обоих заболеваний.

Новые критерии представлены в статье в форме трех подробных таблиц, помогающих надежно выявить и отличить нейрофиброматоз 2 типа, мозаичный нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз и мозаичный шванноматоз. Важным достижением экспертов стало включение генетических критериев в дополнение к клиническим. Обновленные данные по генетической природе заболеваний помогут стандартизировать диагностический процесс и значительно облегчить работу врачей лабораторной диагностики.

Перевод статьи выполнила врач-ординатор кафедры нервных болезней и нейрохирургии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Нелли Хаялиева. Ознакомиться с материалом можно по ссылке.

Изображение: Elnur / Фотобанк Лори