Эпилептические приступы — спутник многих редких генетических заболеваний. К их числу относится нейрофиброматоз — тяжелая болезнь, вызывающая рост опухолей на коже и в центральной нервной системе. Именно такой диагноз поставили в полтора года Виолетте из подмосковного Королева. Эпилептические приступы, которыми она страдала, не поддавались терапии и были такими тяжелыми, что врачи уже говорили о худшем.

А потом начались необъяснимые «передышки»: болезнь на время отступала, но всегда возвращалась. Тогда родители решились на опасную операцию на мозге. Сейчас Виолетте восемь лет, она дистанционно учится в школе. Мама девочки Алена рассказала об извилистом пути к диагнозу и борьбе с резистентной эпилепсией.

Подозрительное пятно

Виолетта — здоровый ребенок, так думали и врачи, и родители, когда она родилась. Первые сомнения закрались спустя месяц: мама Алена нашла на теле девочки большое пятно цвета кофе с молоком, размером с ладонь взрослого человека. Педиатра, впрочем, это не насторожило. «Просто родимое пятно», — сказала врач.

В первые месяцы после рождения Виолетта казалась абсолютно здоровым ребенком

В пять месяцев у малышки начались первые судороги. Мама не сразу поняла, что это эпилептический приступ. «У новорожденных эти приступы выглядят иначе, чем мы привыкли думать. Это такая серия спазмов в руках и ногах. Ребенок синхронно их поднимает и опускает несколько раз, при этом немного закатывает глаза. Меня настораживало именно повторение этих действий, Виола могла делать так по десять раз, но ведь маленький ребенок не может настолько осознанно контролировать свое тело», — вспоминает Алена.

После одного из таких приступов девочка лежала с открытыми глазами и совсем не реагировала на окружающих. Малышку определили в неврологический стационар, провели электроэнцефалограмму (ЭЭГ), подтвердившую эпилептическую активность, и начали вводить первые противосудорожные препараты.

«Нам говорили, что если не получится убрать приступы, она скорее всего не доживёт до года. Приступы случались по десять-двадцать раз в день, в таких условиях мозг ребенка совсем не мог развиваться», — рассказывает Алена.

Родители девочки начали искать альтернативные варианты обследований и лечения, в поисках которых отправились в Испанию. В испанской клинике определили, что эпилепсия у Виолы носит резистентный характер, то есть устойчива против любых лекарственных препаратов, нашли аномалию развития мозга и предложили сделать операцию.

На операцию родители решились не сразу. Сперва съездили на консультацию к немецкому профессору, эксперту в области неврологии. Вопреки ожиданиям, он сказал, что операция не поможет, потому что у ребенка редкое генетическое заболевание — нейрофиброматоз, на что указывали внешние особенности Виолы. То самое «родимое пятно» оказалось симптомом тяжёлой болезни. Позднее в Москве был сделан генетический анализ, подтвердивший этот диагноз.

Нейрофиброматоз — редкое генетическое заболевание, вызывающее появление на коже и мягких тканях пигментных пятен и нейрофибром — доброкачественных опухолевых образований. Кроме кожи в патологический процесс вовлечены внутренние органы, глаза, костная и нервная системы. Лечение заболевания предполагает хирургическое удаление опухолей и применение специальных препаратов для улучшения обмена веществ.

Помимо пятен на коже у Виолы есть множественные объемные образования в головном мозге. Нейрохирурги пришли к выводу, что они не вызывают эпилепсию, поэтому их нужно просто наблюдать. Так и не удалось установить, связаны ли эпилептические приступы с основным генетическим заболеванием или нет.

Читайте также: Российские генетики разработали генетическую панель для точной диагностики редких опухолей: нейрофиброматоза и шванноматоза

Неожиданная передышка

В год и пять месяцев испанские врачи прооперировали девочку. «Я помню, как Виоле брили голову, увозили от нас на каталке, как положила ей крестик с собой в операционную и как мы с мужем молились вдвоем в палате, вслух, несколько часов, пока шла операция. Я так и не смогла подписать документы на операцию, в которых написано, что возможен летальный исход. Подпись поставил муж», — вспоминает Алена. Но, к счастью, именно с того дня и наступила ремиссия, приступы закончились.

Родители не могли поверить в это счастье. Со временем Виола начала развиваться, самостоятельно пошла, заговорила. У семьи появилась надежда. Специалисты говорили: она способная, сможет даже догнать сверстников и все будет хорошо, если не вернутся приступы. Но они вернулись спустя два года... Сперва это были простые вздрагивания, потом движения кивком. Затем девочка застывала в судороге.

Здоровая жизнь после операции длилась недолго — всего два года.

«По гистологии Виоле подтвердили фокальную корковую дисплазию — это значит, что кусок мозга сформировался с нарушениями, удалить его весь невозможно, так как у него нет четких границ. Ребенок рос, мозг развивался, и, вероятно, возник новый очаг», — объясняет Алена.

Родители безуспешно боролись с эпилепсией дочери еще два года, перебирали все доступные противоэпилептические препараты, пока не встал вопрос о повторной операции. В этот раз семья решилась ехать в Германию, но в 2020 году наступил локдаун, все рейсы отменили.

Тогда же у Виолы совершенно неожиданно пропали приступы. Их не было день, два, неделю... Девочка продолжала пить препараты, при этом показатели ее ЭЭГ были даже лучше, чем после операции. Хотелось верить, что болезнь отступила навсегда, но прошло еще два года и она опять вернулась: началась с маленьких приступов и пришла к большим и тяжелым.

Виола с мамой Алёной.

Сейчас Виолетта наблюдается в Федеральном центре факоматозов НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева. Недавно ее лечащий врач рекомендовала провести повторную нейрохирургическую операцию в Морозовской городской детской клинической больнице.

«Очень надеюсь, что нас возьмут! Лечиться за границей очень тяжело, после операции ребёнка никто не ведет, не контролирует его состояние, если нет возможности регулярно туда ездить», — поясняет Алена.

«Болезнь — это не вся жизнь»

Сегодня Виоле восемь лет, она бегает, прыгает, разговаривает, учится на домашнем обучении и даже умеет читать простые слова. Из-за болезни у нее есть проблемы с координацией движений, поэтому ей сложно держать карандаш, резать бумагу ножницами.

Виолетта с младшим братом Ромой.

Гуляя с Виолеттой и ее четырехлетний братом Ромой, мама в первую очередь следит за дочерью. Будучи мамой особенной девочки в режиме «24 на 7», она очень нуждается в передышке, но знает, где найти силы. «Не нужно жить болезнью ребёнка. Уже три года, как я работаю дома. Это большая поддержка и в плане финансов, и в плане самореализации. Просто важно понять, что болезнь — это не вся твоя жизнь, а только ее часть», — говорит Алена.

Читайте также: Как сегодня диагностируют нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз?