О чем могут сигнализировать ранние приступы эпилепсии у ребенка? На этот вопрос ответят ведущие российские педиатры и неврологи в рамках бесплатной онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоится 14 и 15 июня 2023 года.

Мероприятие организовано Обществом доказательной неврологии и информационно-образовательным проектом об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс».

Редкие заболевания отличаются низкой частотой встречаемости, но общее количество таких пациентов может исчисляться сотнями и тысячами. Туберозный склероз, при котором в организме постоянно появляются доброкачественные опухоли, регулярно выявляют у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Синдром Ретта, при котором внешне здоровый ребенок в возрасте 12-18 месяцев неожиданного начинает терять навыки движения и речи, встречается у одного из 9 тысяч детей. Нейрофиброматоз, вызывающий развитие опухолей нервной системы — у одного из 3-5 тысяч.

У этих и некоторых других редких заболеваний есть общая черта — эпилептические приступы, которые представляют опасность для здоровья ребенка и сильно вредят его развитию. Чтобы помочь таким детям как можно раньше, врачу необходимо вовремя заподозрить болезнь (в том числе до начала приступов), установить ее генетические причины и выбрать оптимальный подход к ведению пациента.

В программе:

• «Дифференциальный диагноз фебрильных судорог: когда педиатр должен насторожиться. Возможные генетические синдромы» 

Белоусова Елена Дмитриевна, д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

• «Туберозный склероз. Ранняя диагностика, превентивная терапия эпилепсии и возможности лечения осложнений»

Дорофеева Марина Юрьевна, к.м.н., невролог-эпилептолог, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, руководитель Центра Факоматозов.

• «Эпилепсия как грозное проявление гипофосфатазии»

Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., клинический генетик, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

• «Современная диагностика наследственных болезней нервной системы», «CDKL5-энцефалопатия»

Шарков Артём Алексеевич, врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева; руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед».

• «Синдром Ретта. Основные диагностические критерии»

Пивоварова Александра Михайловна, к.м.н., врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.

• «Как врачу заподозрить синдром Ангельмана»

Горчханова Зарета Казбулатовна, к.м.н., старший научный сотрудник отдела клинической генетики, врач-невролог кабинета видео-ЭЭГ мониторинга отделения психоневрологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.

• «Нейрофиброматоз 1-го типа: дерматологические проявления, дифференциальный диагноз»

Воронина Вера Рэмовна, к.м.н., врач-дерматовенеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева, руководитель направления дерматологии клиники «Рассвет».

Документация по учебному мероприятию подана на аккредитацию в Координационный Совет НМО.

Кому будет интересно мероприятие: педиатрам, неврологам, генетикам, детским онкологам, врачам функциональной диагностики и врачам общей практики.

Участие в онлайн-конференции бесплатное. Для участия необходимо предварительно зарегистрироваться на сайте конференции: https://conference.rare-aid.com