09.06.2023 17:41

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023

Мероприятие пройдет в онлайн-формате, участие бесплатное.


О чем могут сигнализировать ранние приступы эпилепсии у ребенка? На этот вопрос ответят ведущие российские педиатры и неврологи в рамках бесплатной онлайн-конференции «Орфанные заболевания и эпилепсия: ранняя диагностика и перспективы терапии», которая состоится 14 и 15 июня 2023 года.

Мероприятие организовано Обществом доказательной неврологии и информационно-образовательным проектом об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс».

Редкие заболевания отличаются низкой частотой встречаемости, но общее количество таких пациентов может исчисляться сотнями и тысячами. Туберозный склероз, при котором в организме постоянно появляются доброкачественные опухоли, регулярно выявляют у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Синдром Ретта, при котором внешне здоровый ребенок в возрасте 12-18 месяцев неожиданного начинает терять навыки движения и речи, встречается у одного из 9 тысяч детей. Нейрофиброматоз, вызывающий развитие опухолей нервной системы — у одного из 3-5 тысяч.

У этих и некоторых других редких заболеваний есть общая черта — эпилептические приступы, которые представляют опасность для здоровья ребенка и сильно вредят его развитию. Чтобы помочь таким детям как можно раньше, врачу необходимо вовремя заподозрить болезнь (в том числе до начала приступов), установить ее генетические причины и выбрать оптимальный подход к ведению пациента.

В программе:

  • «Дифференциальный диагноз фебрильных судорог: когда педиатр должен насторожиться. Возможные генетические синдромы» 

Белоусова Елена Дмитриевна, д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

  • «Туберозный склероз. Ранняя диагностика, превентивная терапия эпилепсии и возможности лечения осложнений»

Дорофеева Марина Юрьевна, к.м.н., невролог-эпилептолог, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, руководитель Центра Факоматозов.

  • «Эпилепсия как грозное проявление гипофосфатазии»

Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., клинический генетик, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ.

  • «Современная диагностика наследственных болезней нервной системы», «CDKL5-энцефалопатия»

Шарков Артём Алексеевич, врач-невролог, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева; руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед».

  • «Синдром Ретта. Основные диагностические критерии»

Пивоварова Александра Михайловна, к.м.н., врач-невролог, эпилептолог, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.

  • «Как врачу заподозрить синдром Ангельмана»

Горчханова Зарета Казбулатовна, к.м.н., старший научный сотрудник отдела клинической генетики, врач-невролог кабинета видео-ЭЭГ мониторинга отделения психоневрологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева.

  • «Нейрофиброматоз 1-го типа: дерматологические проявления, дифференциальный диагноз»

Воронина Вера Рэмовна, к.м.н., врач-дерматовенеролог НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева, руководитель направления дерматологии клиники «Рассвет».

Документация по учебному мероприятию подана на аккредитацию в Координационный Совет НМО.

Кому будет интересно мероприятие: педиатрам, неврологам, генетикам, детским онкологам, врачам функциональной диагностики и врачам общей практики.

Участие в онлайн-конференции бесплатное. Для участия необходимо предварительно зарегистрироваться на сайте конференции: https://conference.rare-aid.com

теги

Синдром Ангельмана
Синдром Ретта
Туберозный склероз (ТС)
Нейрофиброматоз (НФ) 1-го типа
Гипофосфатазия
Генетика
Диагностика
Мероприятия
похожие статьи

Российские ученые выявили патологические изменения в работе мозга у девочек с синдромом Ретта

В Санкт-Петербурге пройдет VI социальный фестиваль «Редкая жара»

Мероприятие призвано повысить информированность общества о проблемах орфанных больных.

Дети с синдромом Ретта смогут принять участие в клинических исследованиях генного препарата уже в 2024 году

Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

Препарат для лечения синдрома Ретта прошел III фазу клинических исследований

Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей

В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста

Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».