Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Синдром Марото-Лами — одна из самых редких форм мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание, которое возникает из-за дефицита специфического фермента арилсульфатазы и связанного с ним нарушения обмена веществ.

Пациентов в России

<100

Распространенность

1 на 300 тысяч человек

программы поддержки

14 высокозатратных нозологий

Код МКБ-10

Е76.2

Синдром Марото-Лами — одна из самых редких форм мукополисахаридозов. Это наследственное заболевание, которое возникает из-за дефицита специфического фермента арилсульфатазы и связанного с ним нарушения обмена веществ.

По мере того, как в клетках накапливаются патологические вещества, болезнь поражает разные органы: кости, суставы, сердце, печень. Внешне синдром проявляется задержкой роста, непропорциональным строением скелета, грубыми чертами лица. В отличие от других форм мукополисахаридозов синдром Марото-Лами не влияет на развитие интеллекта.

Если оба родителя оказываются носителями дефектного гена, вероятность родить ребенка с синдромом Марото-Лами составляет 25%.

По данным Национальной организации по редким болезням США, возраст проявления болезни зависит от степени ее тяжести:

  • при быстро прогрессирующем типе первые симптомы проявляются до 3 лет;
  • при медленно прогрессирующем типе признаки появляются после 5, иногда после 10-20 лет.

В совместном исследовании Падуанского университета, Южно-Австралийского научно-исследовательского института и американской биотехнологической компании BioMarin Pharmaceutical «Мукополисахаридоз типа VI и молекулярный анализ» (2018) врачи проанализировали истории болезни 172 пациентов и пришли к выводу, что возраст постановки диагноза варьируется от менее чем 1 года до 45 лет. В среднем он составил 7,8 года. Болезнь примерно поровну поражает мужчин (55% от всех пациентов) и женщин (45%).

Выделяют две формы синдрома Марото‑Лами: легкую и тяжелую.

  • Легкая форма прогрессирует медленно: функции организма нарушаются к подростковому возрасту, а продолжительность жизни может достигать 50 лет и больше.
  • Тяжелая форма развивается быстро. Уже к 10 годам пациентам становится сложно передвигаться, затем прогрессируют сердечно-сосудистые заболевания, больные становятся прикованными к инвалидному креслу. Летальный исход наступает рано: в подростковом возрасте или после 20 лет.

Симптомы могут значительно отличаться: у одних людей болезнь нарушает две-три функции, у других — поражает весь организм. Основные признаки заболевания таковы:

  • низкий рост: при тяжелой форме больные вырастают до 110-120 сантиметров, при легкой — рост ближе к обычному, но может не доходить до границы нормы;
  • огрубение черт лица: большая голова, короткая шея, широкий нос с крупными ноздрями;
  • проблемы с дыханием из-за особенностей строения шеи и жесткости груди: шумное дыхание, храп, иногда остановки дыхания во сне;
  • патология сердечно-сосудистой системы, приводящая к пороку сердца;
  • выступающий живот из-за проблем с осанкой, увеличенных печени и селезенки (гепатоспленомегалии);
  • проблемы с костями и суставами: искривление позвоночника, тугоподвижность суставов, так называемая когтистая кисть (жесткие и искривленные пальцы рук);
  • нарушения слуха и зрения.

Мукополисахаридоз обычно обнаруживают по характерным внешним признакам (огрубению черт лица, задержке роста) и проблемам с внутренними органами (суставами, сердцем).

Чтобы подтвердить диагноз, проводят два анализа: мочи и крови. Иногда дополнительно рекомендуют провести ДНК-диагностику.

Полностью вылечить синдром Марото‑Лами невозможно, но симптоматическая и ферментозаместительная терапия способны заметно облегчить состояние больных.

  • Ферментозаместительная терапия. Препарат наглазим вводится внутривенно и помогает восполнить недостающий фермент. После его применения большинству пациентов становится легче ходить, уменьшаются размеры печени.
  • Симптоматическая терапия. Облегчает конкретные симптомы болезни: гепатопротекторы — работу печени, кардиопрепараты — функции сердца и т. д.
  • Физиотерапия. Больным рекомендуют массаж и регулярные упражнения, чтобы поддерживать работу позвоночника и суставов.
  • Трансплантация костного мозга. В случае синдрома Марото-Лами эту процедуру проводят крайне редко по двум причинам. Во-первых, операция несет серьезные риски: вероятность смерти в результате осложнений составляет около 20%. Во-вторых, не дает выраженного эффекта: у пациентов улучшается только работа сердечно-сосудистой системы.

Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.

материалы по теме

Синдром Моркио: как спасти кости от вредных мукополисахаридов

Эксперты обсудили успехи применения ферментозаместительной терапии при орфанных заболеваниях

А также новые биомаркеры для ранней диагностики синдрома Хантера и болезни Гоше.

Клинические испытания генной терапии для синдрома Моркио А планируют начать в 2024 году

Отеки, боли в ладонях, проблемы с сердцем — эксперты рассказали, как педиатру распознать редкие заболевания

«Редкие» взрослые: семь историй о борьбе с недугом

Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства для детей из госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН)

Изменение вступит в силу с 2023 года.

Реабилитолог Мария Гербутова: «Нельзя ждать, когда появится вторичное осложнение, мы должны идти на опережение»

«В меня будто влили волшебный эликсир»: мукополисахаридоз отступает под натиском лечения — и силы характера