18-19 мая 2023 года состоялась VIII Международная конференция по боковому амиотрофическому склерозу (БАС), которую с 2016 года проводит благотворительный фонд «Живи сейчас». Ведущие неврологи, генетики и реабилитологи из России, Италии и Великобритании рассказали о природе заболевания, вариантах коррекции болевого синдрома и дыхательных нарушений, а также применении различной лекарственной терапии на разных стадиях развития болезни.

Боковой амиотрофический склероз — прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны в спинном и головном мозге. Болезнь вызывает мышечную слабость, проблемы с движением, дыханием, глотанием и в конечном итоге приводит к параличу. Природа заболевания до сих пор остается не до конца изученной, однако ученым уже известно, что существуют моногенный и мультифакторный варианты болезни. Моногенный тип заболевания вызывает мутация в одном определенном гене. При этом мутации могут возникать de novo — в сперматозоиде, яйцеклетке или в зиготе, и тогда у пациента проявляется заболевание, хотя в его семье никто прежде не болел БАС. На развитие мультифакторного варианта болезни влияет совокупность внутренних и внешних причин.

По словам руководителя направления по онкогенетике, руководителя отдела биоинформатики ЦГРМ «Генетико» Дарьи Хмельковой, моногенные варианты БАС встречаются в природе намного реже, чем мультифакторные. Моногенный БАС, как правило, имеет позднее начало и разнообразные проявления. На сегодня известно около 30 генов, мутации в которых могут стать причиной БАС.

Около 70% пациентов с БАС жалуются на боль. Ее причиной становится атрофия мышц и нарушение биомеханики, а проявляется она чаще всего в плечах, кистях, шее, спине, ногах. Физический терапевт, научный сотрудник ФГБУ «Федеральный центр мозга и нейротехнологий» ФМБА России, невролог центра реабилитации «Апрель» Тимур Иванов рассказал о формах болевого синдрома и методах его коррекции.

НоцицептивнаяБоль, связанная с раздражением периферических болевых рецепторов, а не с поражением нервов боль при БАС поддается лечению немедикаментозными методами, среди которых — тейпирование, ношение бандажей, ортезов и туторов для кисти, массаж, специальные упражнения по технике кинезиотерапии, ходьба с ролятором, тренировки на фитболе, электровелотренажере и эллиптическом тренажере, занятия в бассейне. При этом важно, подчеркнул Тимур Иванов, избегать силовых нагрузок, так как они дают обратный эффект.

Лечению БАС на стадии дебюта и прогрессирования заболевания был посвящен доклад врача-невролога выездной респираторной помощи Московского многопрофильного центра паллиативной помощи Вадима Паршикова. Он подчеркнул важность правильной диагностики БАС, при которой на ранних стадиях болезни врачу следует выполнять все чек-листы по диагностическим критериям заболевания, не только оценивать данные МРТ, но и проводить полный неврологический осмотр, а также уделять пристальное внимание дифференциальной диагностике. Это поможет пациентам избежать неоправданного оперативного вмешательства, а при наличии другого диагноза — получить более позитивный прогноз.

Лечение рилузолом и эдаравоном — препаратами, замедляющими прогрессирование заболевания и доступными в России, — следует осуществлять строго в соответствии с медицинскими протоколами. «Если препарат применяется не по протоколу, его эффективность не доказана», — сказал Вадим Паршиков. Симптоматическая терапия на стадии прогрессирования БАС, по словам врача, должна включать назначение морфина для поддержки дыхания, купирование ларингоспазмов, обезболивание, нутритивную поддержку.

Одно из тяжелых проявлений БАС — дыхательные нарушения. Как правило, они начинаются позже двигательных, но в некоторых случаях заболевание стартует с диафрагмы, и уже тогда больному требуется респираторная поддержка. Раньше приобретение дыхательных аппаратов ложилось финансовым грузом на семью пациента, но теперь ситуация меняется. Об этом рассказала директор фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая.

Система лечения пациентов с БАС требует индивидуального подхода и во многом зависит от прогноза развития заболевания. На выживаемость больных, по словам медицинского директора благотворительного фонда «Живи сейчас» Льва Брылева, влияют форма и стадия болезни, величина промежутка между началом заболевания и постановкой диагноза БАС, скорость нарастания неврологического дефицита, наличие или отсутствие лобно-височной деменции и другие факторы. Наиболее разработанной моделью для прогнозирования выживаемости пациентов считается модель ENCALS, ее рекомендуется использовать врачам в клинической практике.

Международная ежегодная конференция, посвященная боковому амиотрофическому склерозу, является главным экспертным мероприятием благотворительного фонда «Живи сейчас» и проводится ежегодно с 2016 года. Событие объединяет известных специалистов в области диагностики, лечения и ухода за людьми с БАС.

Читайте также:

Новый препарат от бокового амиотрофического склероза одобрили в США