Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат Qalsody (тоферсен) для лечения бокового амиотрофического склероза от компании Biogen. Новая терапия предназначена для пациентов с редкой формой заболевания, вызванной мутацией в гене супероксиддисмутазы-1 (SOD1).

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны в спинном и головном мозге. В результате происходит ослабление и паралич жизненно важных мышц: больные теряют способность двигаться, глотать и дышать.

При БАС преимущественно распространены мутации в генах SOD1, TARDBP, FUS и C9orf72. Мутация гена SOD1 встречается в 24% при семейной форме заболевания и 4,6% при спорадической. Этот ген кодирует супероксиддисмутазу-1 — основной антиоксидантный фермент цитоплазмы. Он играет важную роль в механизмах клеточной защиты. Нарушения в работе гена SOD1 приводят к усилению окислительного стресса — повреждению клеток в результате окисления, что может являться первопричиной развития БАС.

Действие нового препарата Qalsody направлено на коррекцию работы гена SOD1. Эффективность лекарства оценивалась в ходе 28-недельного рандомизированного клинического исследования. В нем приняли участие 108 пациентов с БАС и мутацией SOD1. В течение 24 недель 72 человека получали лечение препаратом Qalsody в дозировке 100 мг, 36 больных находились в группе плацебо.

На 28-й неделе исследования у пациентов, получавших Qalsody, в плазме крови значительно снизилась концентрация NfL — белка, выделяемого в спинномозговую жидкость при поражении клеток головного мозга в плазме. Полученные данные могут говорить о высокой клинической эффективности препарата.

Наиболее частыми побочными эффектами препарата стали боль мышцах и суставах, утомляемость, увеличение количества лейкоцитов в спинномозговой жидкости. Qalsody вводится интратекально (через спинальную инъекцию). Рекомендуемая доза составляет 100 мг (15 мл) на одно введение. Пациентам необходимо получить три начальные дозы с 14-дневными интервалами, а затем поддерживающую дозу каждые 28 дней. 

Ранее стало известно об успешных доклинических испытаниях генного препарата против БАС, способного восстановить уровень белка статмина-2, дефицит которого вызывает дисфункцию моторных нейронов. 

Читайте также: Производное витамина B1 может затормозить развитие бокового амиотрофического склероза.