В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило первую в истории генотерапию для лечения редкого генетического заболевания — рецессивного дистрофического буллёзного эпидермолиза. Препарат прадемаген замикерацел, разработанный компанией Abeona Therapeutics, предназначен для взрослых и детей, страдающих одной из самых тяжёлых форм этого диагноза. Ожидается, что терапия станет доступна в специализированных клиниках в третьем квартале 2025 года. Об этом сообщает агентство Reuters.

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — редкое наследственное заболевание, при котором кожа и слизистые становятся чрезвычайно уязвимыми: малейшее механическое воздействие может вызывать эрозии и хронические раны. БЭ получил поэтическое название «болезнь людей-бабочек» из-за хрупкости кожи, напоминающей крылья насекомого. Одной из причин заболевания является дефект гена COL7A1, из-за чего в организме нарушается синтез коллагена VII типа — белка, ответственного за сцепление слоёв кожи.

Существует несколько форм буллёзного эпидермолиза, отличающихся тяжестью течения. Среди них выделяют простой, пограничный, дистрофический и синдром Киндлер. Рецессивный дистрофический тип считается одним из наиболее тяжёлых — у пациентов формируются обширные и плохо заживающие раны, возможны поражения пищевода, рук, глаз. Заболевание может приводить к инвалидности и раннему развитию плоскоклеточного рака кожи.

В России пациенты с буллёзным эпидермолизом до 19 лет получают помощь при поддержке фонда «Круг добра», который обеспечивает их современными перевязочными материалами для ежедневного ухода. Кроме того, фонд финансирует лечение больных с подтверждённым диагнозом «дистрофический буллёзный эпидермолиз» препаратом беремаген геперпавек — специальным гелем на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом. Это позволяет существенно улучшить качество жизни детей-бабочек и снизить риск осложнений.

Читайте также: Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии — беремаген геперпавек