Буллезный эпидермолиз — группа редких наследственных заболеваний. Их причиной является мутация генов, отвечающих за синтез белков, которые обеспечивают целостность кожи. Дефицит этих белков приводит к изменению структуры кожи, из-за чего её верхний слой, эпидермис, недостаточно плотно крепится к более глубокому слою — дерме.

Любая травма, химическое или незначительное тепловое воздействие приводит к образованию на коже и слизистых оболочках пузырей и открытых ран. Чтобы защитить кожу, пациенту необходимо постоянно закрывать ее атравматическими бинтами с нанесением специального крема и обрабатывать бесспиртовыми антисептиками.

Болезнь диагностируется в первые дни после рождения ребенка. Тяжесть ее протекания зависит от типа заболевания.

Ребенок может унаследовать мутировавший ген от одного из родителей, страдающего этим заболеванием, с вероятностью 50%. Если же оба родителя здоровы, но являются носителями мутации, вероятность, что ребенок заболеет, составляет 25%. Также повреждение гена может случиться самопроизвольно.

В зависимости от типа заболевания поражение кожи при буллезном эпидермолизе может затрагивать разные слои кожного покрова. При простой форме пузыри образуются в верхнем слое кожи — в пределах эпидермиса, они причиняют сильную боль, но не приводят к образованию рубцов. При пограничной форме нарушения происходят внутри базальной мембраны — кожной структуры, которая соединяет дерму и эпидермис, что вызывает многочисленные пузыри и обширные раны. У пациентов с дистрофической формой заболевания расщепление кожных структур происходит в дерме, пузыри и раны заживают с образованием рубцовой ткани, что вызывает ограничение подвижности суставов и другие осложнения. При синдроме Киндлера — ещё одной форме БЭ — пузыри образуются на разных уровнях кожи.

Кроме кожи буллезный эпидермолиз может также поражать слизистые оболочки внешних и внутренних органов: глаз, полости рта, пищевода, кишечника.

Лечение, направленное на причины и механизм возникновения болезни, ещё не разработано. Пациентам доступна лишь симптоматическая терапия: ежедневный уход за кожей — дезинфекция, нанесение специальных кремов, бинтование атравматическими повязками, обезболивание. Больным с более тяжелыми типами заболевания требуются дополнительные процедуры: прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и белка альбумина, хирургические операции по расширению пищевода и разделению пальцев.

Обследования

• Генетический анализ, направленный на выявление мутации в конкретном гене, ответственном за заболевание;
• Анализ образцов кожи с использованием методов, работающих на уровне белка, который позволяет выявить изменения в белке и компонентах кожи;
• Комплексное обследование всего организма.

Консультации специалистов

• Дерматолог
• Гастроэнтеролог
• Онколог
• Офтальмолог
• Гематолог
• Диетолог
• Хирург
• Психолог
• Логопед

Медицинские учреждения

• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Москва

Общественные организации

• Фонд «Дети-бабочки» Программы «Госпитализация», «Реабилитация», «Эрготерапия», «Патронаж и медицинское сопровождение», «Генетическое обследование», «Помощь отказным детям», «Стоматология для "бабочек"», психологическая помощь, юридическая помощь, помощь взрослым подопечным 18+, ЭКО для родителей детей-бабочек
• Фонд «Круг добра» Оплата лечения