Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии. При любой даже незначительной травме, а иногда и без неё кожа отслаивается, оставляя открытую рану.

Пациентов в России

2500 человек

Распространенность

1 на 50–300 тысяч человек

программы поддержки

Фонд «Круг добра»

Код МКБ-10

Q81

Буллезный эпидермолиз — группа редких наследственных заболеваний. Их причиной является мутация генов, отвечающих за синтез белков, которые обеспечивают целостность кожи. Дефицит этих белков приводит к изменению структуры кожи, из-за чего её верхний слой, эпидермис, недостаточно плотно крепится к более глубокому слою — дерме.

Любая травма, химическое или незначительное тепловое воздействие приводит к образованию на коже и слизистых оболочках пузырей и открытых ран. Чтобы защитить кожу, пациенту необходимо постоянно закрывать ее атравматическими бинтами с нанесением специального крема и обрабатывать бесспиртовыми антисептиками.

Болезнь диагностируется в первые дни после рождения ребенка. Тяжесть ее протекания зависит от типа заболевания.

Ребенок может унаследовать мутировавший ген от одного из родителей, страдающего этим заболеванием, с вероятностью 50%. Если же оба родителя здоровы, но являются носителями мутации, вероятность, что ребенок заболеет, составляет 25%. Также повреждение гена может случиться самопроизвольно.

В зависимости от типа заболевания поражение кожи при буллезном эпидермолизе может затрагивать разные слои кожного покрова. При простой форме пузыри образуются в верхнем слое кожи — в пределах эпидермиса, они причиняют сильную боль, но не приводят к образованию рубцов. При пограничной форме нарушения происходят внутри базальной мембраны — кожной структуры, которая соединяет дерму и эпидермис, что вызывает многочисленные пузыри и обширные раны. У пациентов с дистрофической формой заболевания расщепление кожных структур происходит в дерме, пузыри и раны заживают с образованием рубцовой ткани, что вызывает ограничение подвижности суставов и другие осложнения. При синдроме Киндлера — ещё одной форме БЭ — пузыри образуются на разных уровнях кожи.

Кроме кожи буллезный эпидермолиз может также поражать слизистые оболочки внешних и внутренних органов: глаз, полости рта, пищевода, кишечника.

Лечение, направленное на причины и механизм возникновения болезни, ещё не разработано. Пациентам доступна лишь симптоматическая терапия: ежедневный уход за кожей — дезинфекция, нанесение специальных кремов, бинтование атравматическими повязками, обезболивание. Больным с более тяжелыми типами заболевания требуются дополнительные процедуры: прием препаратов железа, переливание эритроцитарной массы и белка альбумина, хирургические операции по расширению пищевода и разделению пальцев.

Обследования

  • Генетический анализ, направленный на выявление мутации в конкретном гене, ответственном за заболевание;
  • Анализ образцов кожи с использованием методов, работающих на уровне белка, который позволяет выявить изменения в белке и компонентах кожи;
  • Комплексное обследование всего организма.

Консультации специалистов

  • Дерматолог
  • Гастроэнтеролог
  • Онколог
  • Офтальмолог
  • Гематолог
  • Диетолог
  • Хирург
  • Психолог
  • Логопед
Медицинские учреждения
Общественные организации
  • Фонд «Дети-бабочки» Программы «Госпитализация», «Реабилитация», «Эрготерапия», «Патронаж и медицинское сопровождение», «Генетическое обследование», «Помощь отказным детям», «Стоматология для "бабочек"», психологическая помощь, юридическая помощь, помощь взрослым подопечным 18+, ЭКО для родителей детей-бабочек
  • Фонд «Круг добра» Оплата лечения

Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.

материалы по теме

Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»

Дерматовенеролог Юлия Шокурова: «Буллезный эпидермолиз — не препятствие для полноценной сексуальной жизни»

В Казани начал работать Центр генных дерматозов

В нем смогут получить помощь люди с тяжелыми генетическими и аутоиммунными заболеваниями кожи.

Генная терапия позволила спасти роговицу и улучшить зрение подростку с буллезным эпидермолизом

Множественный кариес и маленький ранимый рот — зубной кошмар детей-бабочек

Фонд «Дети-бабочки» рассказал, как создаются лечебные перчатки для детей с редким заболеванием кожи

Специальные силиконовые ортезы помогают защитить хрупкую кожу больных буллезным эпидермолизом.

Российские ученые разрабатывают метод лечение редкого заболевания кожи — буллезного эпидермолиза

В Дагестане создадут центр генных дерматозов

Его врачи будут помогать пациентам с буллезным эпидермолизом, ихтиозом, атопическим дерматитом и другими заболеваниями кожи.