Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Дорогостоящее лекарство — беремаген геперпавек против буллезного эпидермолиза закупает российский фонд «Круг добра».
16 января 2025 года первые дети с тяжелым генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом получили инновационный препарат беремаген геперпавек. Приобретение генной терапии стало возможным благодаря поддержке фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Буллёзный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается соединение слоев кожи, что приводит к образованию болезненных ран и пузырей при любом механическом воздействии и даже без него. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может вызывать внекожные проявления, затрагивающие глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей. Заболевание также связано с высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи и опасных для жизни инфекций.
До недавнего времени единственным лечением буллезного эпидермолиза была симптоматическая терапия — регулярное дезинфицирование и бинтование поврежденной кожи с помощью специальных атравматических бинтов. Этот процесс при тяжелых формах заболевания занимает до нескольких часов в день, что существенно снижает качество жизни пациентов и их семей.
Препарат беремаген геперпавек — средство местной генной терапии на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом.
В мае 2023 года беремаген геперпавек получил одобрение в США для лечения ран у детей старше 6 месяцев с дистрофическим буллезным эпидермолизом, вызванным мутациями в гене COL7A1. Лекарство способствует выработке полноценного белка COL7, составляющего основу соединительной ткани организма.
В прошлом году препарат беремаген геперпавек был внесен в перечень закупок фонда «Круг добра».
Читайте также: Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
похожие статьи
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис