Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Дорогостоящее лекарство — беремаген геперпавек против буллезного эпидермолиза закупает российский фонд «Круг добра».
16 января 2025 года первые дети с тяжелым генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом получили инновационный препарат беремаген геперпавек. Приобретение генной терапии стало возможным благодаря поддержке фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Буллёзный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается соединение слоев кожи, что приводит к образованию болезненных ран и пузырей при любом механическом воздействии и даже без него. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может вызывать внекожные проявления, затрагивающие глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей. Заболевание также связано с высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи и опасных для жизни инфекций.
До недавнего времени единственным лечением буллезного эпидермолиза была симптоматическая терапия — регулярное дезинфицирование и бинтование поврежденной кожи с помощью специальных атравматических бинтов. Этот процесс при тяжелых формах заболевания занимает до нескольких часов в день, что существенно снижает качество жизни пациентов и их семей.
Препарат беремаген геперпавек — средство местной генной терапии на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом.
В мае 2023 года беремаген геперпавек получил одобрение в США для лечения ран у детей старше 6 месяцев с дистрофическим буллезным эпидермолизом, вызванным мутациями в гене COL7A1. Лекарство способствует выработке полноценного белка COL7, составляющего основу соединительной ткани организма.
В прошлом году препарат беремаген геперпавек был внесен в перечень закупок фонда «Круг добра».
Читайте также: Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
похожие статьи
В США одобрили новый препарат для лечения редкой формы кардиомиопатии
Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.
В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов
Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.
Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.