Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии
Дорогостоящее лекарство — беремаген геперпавек против буллезного эпидермолиза закупает российский фонд «Круг добра».
16 января 2025 года первые дети с тяжелым генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом получили инновационный препарат беремаген геперпавек. Приобретение генной терапии стало возможным благодаря поддержке фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Буллёзный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается соединение слоев кожи, что приводит к образованию болезненных ран и пузырей при любом механическом воздействии и даже без него. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может вызывать внекожные проявления, затрагивающие глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей. Заболевание также связано с высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи и опасных для жизни инфекций.
До недавнего времени единственным лечением буллезного эпидермолиза была симптоматическая терапия — регулярное дезинфицирование и бинтование поврежденной кожи с помощью специальных атравматических бинтов. Этот процесс при тяжелых формах заболевания занимает до нескольких часов в день, что существенно снижает качество жизни пациентов и их семей.
Препарат беремаген геперпавек — средство местной генной терапии на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом.
В мае 2023 года беремаген геперпавек получил одобрение в США для лечения ран у детей старше 6 месяцев с дистрофическим буллезным эпидермолизом, вызванным мутациями в гене COL7A1. Лекарство способствует выработке полноценного белка COL7, составляющего основу соединительной ткани организма.
В прошлом году препарат беремаген геперпавек был внесен в перечень закупок фонда «Круг добра».
Читайте также: Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза
похожие статьи
В Московской области запустили производство нового препарата против идиопатического легочного фиброза
Заболевание особенно опасно для мужчин старше 75 лет.
В России упростят допуск инновационных лекарств на рынок
Инициатива нацелена на повышение качества жизни людей с тяжелыми и редкими (орфанными) заболеваниями.
Одобрена инновационная терапия нейрофиброматоза I типа
Подопечные фонда «Круг добра» получили таргетную терапию против атрофии зрительного нерва Лебера
По оценкам экспертов, в течение следующих 10 лет количество человек с этим диагнозом в России может составить порядка 750
Искусственный интеллект помог разработать лекарство для лечения воспалительных заболеваний кишечника
Одобрен препарат для лечения врожденной гиперплазии надпочечников
Генная терапия болезни Данона прошла первую фазу клинического исследования
Ежедневный прием инфигратиниба показал обнадеживающие результаты в лечении ахондроплазии