20.01.2025 14:53

Российские дети с редким заболеванием кожи получили инновационный препарат генной терапии

Источник: Freepik

Дорогостоящее лекарство — беремаген геперпавек против буллезного эпидермолиза закупает российский фонд «Круг добра».


16 января 2025 года первые дети с тяжелым генетическим заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом получили инновационный препарат беремаген геперпавек. Приобретение генной терапии стало возможным благодаря поддержке фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Буллёзный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний, при которых нарушается соединение слоев кожи, что приводит к образованию болезненных ран и пузырей при любом механическом воздействии и даже без него. Помимо поражения кожи, тяжелый дистрофический буллезный эпидермолиз может вызывать внекожные проявления, затрагивающие глаза, слизистые оболочки полости рта, желудочно-кишечную, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Заживление ран вызывает появление рубцов и в некоторых случаях деформацию конечностей. Заболевание также связано с высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи и опасных для жизни инфекций.

До недавнего времени единственным лечением буллезного эпидермолиза была симптоматическая терапия — регулярное дезинфицирование и бинтование поврежденной кожи с помощью специальных атравматических бинтов. Этот процесс при тяжелых формах заболевания занимает до нескольких часов в день, что существенно снижает качество жизни пациентов и их семей.


Препарат беремаген геперпавек — средство местной генной терапии на основе вируса простого герпеса, при помощи которого осуществляется доставка функциональных генов пациентам с доминантным и рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом.


В мае 2023 года беремаген геперпавек получил одобрение в США для лечения ран у детей старше 6 месяцев с дистрофическим буллезным эпидермолизом, вызванным мутациями в гене COL7A1. Лекарство способствует выработке полноценного белка COL7, составляющего основу соединительной ткани организма.

В прошлом году препарат беремаген геперпавек был внесен в перечень закупок фонда «Круг добра».

Читайте также: Смываемые водой повязки могут произвести революцию в лечении буллезного эпидермолиза

похожие статьи

В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа

Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.

Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии

К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.

Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной

Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.

Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году

Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.

Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни

Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»

Одобрен новый препарат против миастении гравис

В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза

Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.