Министерство здравоохранения РФ зарегистрировало препарат авалглюкозидаза альфа для лечения болезни Помпе ирландской компании Genzyme Europe. В 2021 году лекарство было одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Форма выпуска нового препарата — лиофилизат для приготовления раствора для инфузий в дозировке 100 мг, которые необходимо проводить каждые две недели. Лекарство рекомендовано к применению детьми старше одного года.

Болезнь Помпе — тяжелое генетическое заболевание, при котором в клетках из-за нехватки специфического фермента (кислой альфа-глюкозидазы) накапливается гликоген, постепенно нарушающий работу мышц и приводящий к мышечной дистрофии. Болезнь встречается у одного из 14 000-300 000 человек, может проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. 

В России для лечения детей с болезнью Помпе применяется препарат алглюкозидаза альфа, также производимая Genzyme Europe. В марте 2023 года фонд «Круг добра» закупил 14 150 упаковок этого лекарства.

Новый препарат авалглюкозидаза альфа — усовершенствованная версия первого. Разработчик химически модифицировал алглюкозидазу альфа, чтобы препарат легче усваивался и эффективнее воздействовал на мышцы. Авалглюкозидаза альфа транспортируется в лизосомы и подвергается протеолитическому расщеплению, тем самым повышается ее ферментативная активность и способность расщеплять гликоген.

Безопасность и эффективность препарата были изучены в ходе рандомизированного исследования в 55 медицинских центрах в 20 странах, результаты которого ранее опубликовал журнал The Lancet. 100 участников исследования случайным образом были разделены на две группы, первая получала авалглюкозидазу альфа, вторая — алглюкозидазу альфа. В результате было доказано преимущество терапии авалглюкозидазой альфа, с помощью которой удалось значительно улучшить двигательные и дыхательные функции больных. 

Читайте также: Поражает и детей, и взрослых: как начинается редкая болезнь Помпе и как ее лечат 

Изображение: Freepik