07.05.2024 14:36

Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»

Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.


Экспертный совет российского фонда «Круг добра» внес синдром Ларона в свой перечень заболеваний для оказания помощи детям с этой редкой патологией.

Синдром Ларона — дефицит рецепторов гормона роста, вызванный дефектом гена GHR. Болезнь приводит к нечувствительности некоторых тканей организма к гормону роста и как следствие — задержке роста с первого года жизни, мышечной слабости, падению уровня глюкозы в крови, ожирению, нарушению полового развития и другим порокам внутренних органов и систем. В мире известно около 400-500 случаев этого заболевания.

Для детей с этим синдромом характерно «кукольное» лицо, выступающий лоб, запавшая переносица, голубые склеры, недоразвитие нижней челюсти, тонкие и ломкие волосы, короткие руки и ноги. Конечный рост у мужчин составляет 119-142 см, у женщин — 108-136 см.

Для терапии детей и подростков в возрасте 2-18 лет с подтвержденным тяжелым первичным дефицитом инсулиноподобного фактора роста-1 применяется препарат мекасермин, который при длительном использовании позволяет ускорить рост на 8 см в год, а также частично компенсировать гормональные нарушения.

Если поставка препарата в Россию будет возможна, лекарство представят на утверждение Попечительскому совету фонда.

Ранее в журнале Nature американские ученые отметили, что синдром Ларона представляет собой уникальное заболевание, защищающее человека от всех основных возрастных болезней, в том числе рака и диабета. Изучение механизма развития этого синдрома может вдохновить ученых на создание лекарств с аналогичным защитным механизмом.

Читайте также: В перечень заболеваний фонда «Круг Добра» включили церебротендинозный ксантоматоз

похожие статьи

Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе

Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке

Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи

Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека

«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения

В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри

Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.

Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet