Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
Экспертный совет российского фонда «Круг добра» внес синдром Ларона в свой перечень заболеваний для оказания помощи детям с этой редкой патологией.
Синдром Ларона — дефицит рецепторов гормона роста, вызванный дефектом гена GHR. Болезнь приводит к нечувствительности некоторых тканей организма к гормону роста и как следствие — задержке роста с первого года жизни, мышечной слабости, падению уровня глюкозы в крови, ожирению, нарушению полового развития и другим порокам внутренних органов и систем. В мире известно около 400-500 случаев этого заболевания.
Для детей с этим синдромом характерно «кукольное» лицо, выступающий лоб, запавшая переносица, голубые склеры, недоразвитие нижней челюсти, тонкие и ломкие волосы, короткие руки и ноги. Конечный рост у мужчин составляет 119-142 см, у женщин — 108-136 см.
Для терапии детей и подростков в возрасте 2-18 лет с подтвержденным тяжелым первичным дефицитом инсулиноподобного фактора роста-1 применяется препарат мекасермин, который при длительном использовании позволяет ускорить рост на 8 см в год, а также частично компенсировать гормональные нарушения.
Если поставка препарата в Россию будет возможна, лекарство представят на утверждение Попечительскому совету фонда.
Ранее в журнале Nature американские ученые отметили, что синдром Ларона представляет собой уникальное заболевание, защищающее человека от всех основных возрастных болезней, в том числе рака и диабета. Изучение механизма развития этого синдрома может вдохновить ученых на создание лекарств с аналогичным защитным механизмом.
Читайте также: В перечень заболеваний фонда «Круг Добра» включили церебротендинозный ксантоматоз
похожие статьи
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис