В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартовала научно-диагностическая программа, направленная на выявление редкого наследственного заболевания — ТК2-ассоциированной митохондриальной миопатии. Теперь российские дети смогут бесплатно пройти генетическое исследование и получить результаты уже через полтора месяца.

Недостаточность тимидинкиназы-2 (ТК2) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа митохондрий — «энергетических станций» клетки. Патогенные изменения в гене TK2 приводят к дефициту фермента, что вызывает резкое снижение количества копий митохондриальной ДНК. В результате развивается поражение мышц, чаще всего — скелетных и дыхательных.

По словам научного сотрудника лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлии Иткис, тимидинкиназа-2 играет ключевую роль в синтезе митохондриальной ДНК. Если фермент работает неправильно, организм теряет способность поддерживать нормальное количество митохондрий, что приводит к тяжелым мышечным симптомам.

Еще недавно митохондриальные болезни считались неизлечимыми. Но именно недостаточность тимидинкиназы-2 стала первым митохондриальным заболеванием, для которого разработали эффективную терапию нуклеозидами. Клинические исследования доказали: лечение способно существенно замедлить прогрессирование болезни. Сейчас эта терапия уже применяется в медицинской практике.

Однако эффективность лечения напрямую зависит от возраста, в котором начата терапия. Чем раньше установлен диагноз, тем выше шанс приостановить развитие заболевания и сохранить качество жизни ребенка. Именно поэтому новая программа МГНЦ играет ключевую роль в маршрутизации и своевременной помощи детям с подозрением на ТК2-ассоциированную миопатию.

Читайте также: Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней