Вера, ее цветы, тильды, гамаки для крыс и жизнь с редкой болезнью Фара

В 37 лет у Веры внезапно появились головные боли и головокружения. Земля в буквальном смысле уходила из-под ног, тело начало отказывать. Через два года диагностических поисков ей поставили диагноз «Болезнь Фара» — редкое неврологическое заболевание с распространенностью примерно один случай на миллион. Болезнь полностью изменила ее привычную жизнь. Но вместо того чтобы замкнуться, Вера нашла опору в творчестве: она выращивает розы и сирень, шьет кукол Тильда и гамаки для крыс, рисует и мечтает поехать в Норвегию. Через маленькие ежедневные дела она возвращает себе ощущение смысла и учится жить — вопреки диагнозу.

После школы Вера решила стать педагогом. Но, получив первое образование, решила пойти на бухгалтерские курсы: ей хорошо давалась математика, и профессия казалась надежной — с такой не пропадешь. Закончив экономический институт, Вера несколько лет жила и работала в Москве, прекрасно ладила с цифрами и отчетами, для которых, как она говорит, нужна ясная голова. Но однажды ясность пропала, в голове как будто появилась каша. Одновременно с этим Вера стала хуже двигаться и говорить. Ей было 37 лет.

Тут бы взять и заняться здоровьем, но работа казалась важнее. Ее объем вырос, приходилось трудиться практически без отдыха, по вечерам и выходным. Голова болела сильнее и чаще, появилось головокружение. А потом случился приступ, похожий на инсульт.

Она съездила в санаторий, чтобы подлечить позвоночник, занялась йогой, плаваньем, танцами. Но улучшение было временным. Вскоре боли и головокружения вернулись. Однажды вечером она вышла из электрички и почувствовала, что отказало практически все тело: успела схватиться за забор и повисла на нем. Ноги не держали, руки плохо слушались, язык не двигался. Очередное МРТ ничего не показало. Через некоторое время отказала левая нога, а сознание стало спутанным. Врачи подозревали рассеянный склероз, но результаты инструментального исследования диагноз не подтвердили.

«Через два года меня парализовало, и скорая ночью привезла меня на компьютерную томографию. А потом пришла моя замечательная врач Евгения Владимировна Прудникова и сказала: “Вера, я знаю что с тобой. У тебя болезнь Фара”. Я почитала в интернете об этом и поняла, как сильно влипла», — рассказывает Вера.

Болезнь Фара — это редкое неврологическое заболевание, при котором в глубинных структурах мозга накапливаются отложения кальция. Чаще всего они обнаруживаются в базальных ганглиях — участках, отвечающих за движение, координацию и некоторые когнитивные функции. Впервые это состояние описал немецкий патолог Карл Теодор Фар в 1930 году. Сегодня заболевание также называют первичной семейной кальцификацией мозга.

Симптомы могут появляться в разном возрасте — от подросткового до пожилого. У части людей болезнь долго протекает бессимптомно и выявляется случайно на компьютерной томографии. В других случаях возникают двигательные нарушения (тремор, скованность, неустойчивость походки), судороги, изменения речи. Возможны и психические проявления — депрессия, тревожность, снижение памяти, иногда психотические эпизоды. Тяжесть симптомов не всегда напрямую связана с объемом кальцификаций на снимках.

Причина болезни Фара чаще всего связана с генетическими мутациями, нарушающими обмен кальция и фосфора в мозге. Диагноз подтверждается нейровизуализацией — обычно с помощью компьютерной томографии (КТ), которая хорошо «видит» кальций. Специфического лечения пока не существует: терапия направлена на облегчение симптомов — контроль судорог, коррекцию двигательных и психических нарушений.

Спустя два года после появления первых симптомов Вере наконец поставили диагноз и дали инвалидность. К этому времени у нее отказала левая рука, нога волочилась, ходить получалось только с тростью, начались судороги, а лечения не было.

«После судорог я переставала двигаться совсем. Просто лежала с открытым ртом, язык вываливался, и текли слюни. Я не могла глотать. Потом очень медленно восстанавливалась. Дочь и муж замкнулись в себе, каждый из нас начал жить сам по себе по разным комнатам, поэтому вечера я провожу на кухне в полном одиночестве. Про меня резко все забыли, подруги, родственники. Я оказалась в вакууме», — говорит Вера.

Близкие не верили в успех лечения, муж даже предложил сделать эвтаназию, «чтобы самой не мучаться и другим не мешать». Но Вера оказалась сильнее и упертее, продолжала искать способы терапии. И на этом пути у нее появились маленькие успехи: врачам удалось подобрать подходящий препарат от эпилепсии, и судороги практически прекратились.

Труднее оказалось справиться с ослабленными мышцами и непослушными ногами, трость уже не спасала, но на выручку пришла инвалидная коляска. Она катится и тянет Веру за собой. Иногда женщина устает и сама садится в коляску, но тут появляется другая трудность: как ей управлять, когда не можешь крутить колеса, потому что руки слабые? Помочь может только покупка хорошей электрической коляски, которая способна брать препятствия в малодоступной городской среде.

Другой большой проблемой стало нарушении памяти и концентрации. Патологическое накопление кальция в глубинных отделах и мелких сосудах мозга и меняет его работу. «У меня началась деменция, пока начальная стадия. Я путаю слова, забываю нужное. Когда прихожу в комнату, не могу вспомнить зачем пришла. Мне трудно отыскать необходимую вещь, я иногда гляжу и как будто не вижу ее. Перехожу улицу на красный свет», — рассказывает Вера.

Первое время после постановки диагноза Вера могла только лежать и слушать аудиокниги, потом начала потихоньку ходить по дому и сажать цветы. Сначала на подоконниках в горшках, а потом — на клумбе за домом. Она всегда мечтала выращивать розы. И теперь у нее своя альпийская горка, кусты роз, десять сиреней, японская айва, горная сосна, вереск, и даже липы, сосны и кедр чуть подальше от дома. Об этом Вера рассказывает в группе VK.

Другим ее увлечением стало шитье. Сейчас Вера шьет кукол Тильда, платья куклам «Паола Рейна», домашний текстиль, гамаки крысам.

«Ещё я пошла на курсы живописи, рисую гуашью, акрилом, акварелью, пастелью и маслом. Мне это очень нравится. Я всю жизнь мечтала нарисовать картину маслом, и я ее нарисовала. Я поняла, что много чего не успела в жизни и решила воплощать свои мечты, пока есть время и силы. Это мне и помогает жить. Еще мечтаю съездить в Норвегию, но понимаю, что это неосуществимо», — рассказывает Вера.

Другая ее мечта — купить электронное пианино. Она закончила музыкальную школу по классу фортепиано и очень любить играть и петь. В прошлом часто ходила на концерты и в московские театры, но теперь из-за трудностей с передвижением попасть туда из Подмосковья практически невозможно.

Говорить Вере также сложно, поэтому чаще она пишет, обычно в социальных сетях в своих группах про увлечения и еще одной — про болезнь Фара. Когда ее создавала, хотела найти пациентов со своим заболеванием, с распространенностью один случай на миллион человек. «Своих» людей пока найти не удалось, но ей часто пишут другие инвалиды и те, кто за ними ухаживает. Люди делятся своими проблемами и вместе поддерживают друг друга.

«Я научилась жить, даже с осознанием того, что я инвалид. Возможно, инвалидам с детства проще. Но когда в одночасье рушится вся твоя жизнь, и ты лишаешься общения, свободы передвижения, особенно зимой, когда плохие дороги и трудно пройти и невозможно съехать с пандуса, потому что он неправильно сделан. Это выбивает почву из под ног. Но постепенно ты принимаешь свою болезнь и учишься жить с ней, придумывать какие то приспособления для облегчения жизни», — говорит Вера. Одним из таких приспособлений стали лампочки на магнитах, которые работают сенсорно и ночью помогают ориентироваться в квартире и не падать. О других находках Вера пишет у себя в блоге, чтобы помочь другим людям.

***

Уважаемые пациенты, их родители и врачи!

Если вы столкнулись с болезнью Фара и хотели бы связаться с Верой, переходите в ее блог «Я живу с болезнью Фара. Блог для инвалидов».